RESUMEN
Very few COVID-19-associated autoimmune encephalitis cases have been documented in children. This case report focuses on a previously healthy four-year-old girl who presented to the emergency room of the National Children's Hospital in Costa Rica in a postictal state due to a tonic-clonic seizure that progressed to status epilepticus. She had no previous history of fever or associated trauma. She was considered severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) positive by epidemiological linkage four weeks prior to the event, and her immunoglobulin G (IgG) levels for SARS-CoV-2 were positive. She presented with generalized decrease in muscle strength, she couldn't even walk, also dyskinetic movements in upper extremities, language impairment, frequent seizures, retrograde amnesia, and orolingual dyskinesias. An extensive diagnostic workup was performed, including bacterial and viral panel in cerebrospinal fluid, however the only positive result was the IgG for SARS-CoV-2. Electroencephalogram (EEG) and magnetic resonance imaging (MRI) findings were compatible with autoimmune encephalitis. An antibody panel was performed, which was negative in cerebrospinal fluid and positive for anti-gamma-aminobutyric acid (GABA)/b1 in serum. She received three antiseizure drugs, plasmapheresis, intravenous gamma-globulin, methylprednisolone, and rituximab, which partially improved her condition. She currently has refractory epilepsy, memory problems, loss of language skills, and neuropsychiatric dysfunction. To our knowledge, this is the first case of autoimmune encephalitis secondary to SARS-COV-2 infection in a pediatric patient in Costa Rica.
RESUMEN
Good sleep quality is essential for a child's wellbeing. Early sleep problems have been linked to the later development of emotional and behavioral disorders and can negatively impact the quality of life of the child and his or her family. Sleep-associated conditions are frequent in the pediatric population, and even more so in children with neurological problems. Monitoring devices can help to better characterize sleep efficiency and sleep quality. They can also be helpful to better characterize paroxysmal nocturnal events and differentiate between nocturnal seizures, parasomnias, and obstructive sleep apnea, each of which has a different management. Overnight ambulatory detection devices allow for a tolerable, low cost, objective assessment of sleep quality in the patient's natural environment. They can also be used as a notification system to allow for rapid recognition and prompt intervention of events like seizures. Optimal monitoring devices will be patient- and diagnosis-specific, but may include a combination of modalities such as ambulatory electroencephalograms, actigraphy, and pulse oximetry. We will summarize the current literature on ambulatory sleep devices for detecting sleep disorders in children with neurological diseases.
RESUMEN
INTRODUCTION: Tuberous sclerosis (TS) is a pathology with an autosomal dominant pattern of inheritance that is due to a disorder affecting cell differentiation and proliferation that produces hamartomas in different organs. Its variable forms affect the central nervous system, the kidneys, the skin and other organs. No studies have been conducted on its prevalence and behaviour in the paediatric population of Costa Rica. AIMS: To characterise the paediatric population with TS in Costa Rica and to describe the behaviour of its epilepsy. PATIENTS AND METHODS: The study analyses prevalence based on a review of the clinical records of all the patients under 18 years of age diagnosed with TS treated at the National Children's Hospital over the period 2000-2010. RESULTS; During the period under study a total of 37 patients were included for a prevalence of 3.09 per 100,000 live births (95% confidence interval = 1.88-4.31). No significant differences were observed according to sex. The mean age at diagnosis was 14 months. The most frequent major criteria were hypomelanotic macules (97.3%), facial angiofibromas (56%) and cortical tuberomas (54.1%). Thirty-five patients presented convulsions (95%). The treatments that achieved a reduction in the number of seizures of at least 50% were vigabatrine (16.2%) and epilepsy surgery (16.2%). CONCLUSIONS; All patients with epilepsy should be submitted to a thorough examination of the skin, since skin lesions are a very frequent finding in TS. Epilepsy in TS is pharmacoresistant in a large number of patients, and vigabatrine must be considered as first-line pharmacological treatment.
TITLE: Caracterizacion de la poblacion pediatrica costarricense con esclerosis tuberosa y descripcion del comportamiento de la epilepsia asociada.Introduccion. La esclerosis tuberosa (ET) es una patologia autosomica dominante debida a un trastorno en la diferenciacion y proliferacion celular que produce hamartomas en diferentes organos. Afecta de forma variable el sistema nervioso central, los riñones, la piel y otros organos. No existen estudios de su prevalencia ni de su comportamiento en la poblacion pediatrica de Costa Rica. Objetivos. Caracterizar la poblacion pediatrica costarricense con ET y describir el comportamiento de su epilepsia. Pacientes y metodos. Estudio de prevalencias basado en la revision de expedientes clinicos de todos los pacientes menores de 18 años con diagnostico de ET seguidos en el Hospital Nacional de Niños durante el periodo 2000-2010. Resultados. Durante el periodo de estudio se incluyeron 37 pacientes para una prevalencia de 3,09 por 100.000 nacidos vivos (intervalo de confianza al 95% = 1,88-4,31). No se presentaron diferencias significativas por sexo. La mediana de edad al diagnostico fue de 14 meses. Los criterios mayores mas frecuentes fueron manchas hipomelanoticas (97,3%), angiofibromas faciales (56%) y tuberomas corticales (54,1%). Treinta y cinco pacientes presentaron convulsiones (95%). Los tratamientos que lograron reduccion de al menos un 50% de las crisis convulsivas fueron la vigabatrina (16,2%) y la cirugia de epilepsia (16,2%). Conclusiones. En todo paciente con epilepsia debe realizarse una valoracion minuciosa de la piel, ya que las lesiones en la piel son un hallazgo muy frecuente en la ET. La epilepsia en la ET es farmacorresistente en un elevado numero de pacientes y la vigabatrina debe valorarse como tratamiento farmacologico de primera linea.
Asunto(s)
Piel/patología , Esclerosis Tuberosa/epidemiología , Anticonvulsivantes/uso terapéutico , Trastorno Autístico/epidemiología , Encefalopatías/genética , Neoplasias Encefálicas/genética , Neoplasias Encefálicas/cirugía , Preescolar , Comorbilidad , Costa Rica/epidemiología , Epilepsia/tratamiento farmacológico , Epilepsia/genética , Femenino , Hamartoma/genética , Humanos , Lactante , Discapacidad Intelectual/epidemiología , Masculino , Fenotipo , Prevalencia , Enfermedades de la Retina/genética , Neoplasias Cutáneas/genética , Esclerosis Tuberosa/complicaciones , Esclerosis Tuberosa/diagnóstico , Esclerosis Tuberosa/genética , Esclerosis Tuberosa/patología , Vigabatrin/uso terapéuticoRESUMEN
Reportamos el caso de una niña de 23 meses, con historia de infección respiratoria recurrente, referida al Hospital Nacional de Niños Dr. Carlos Sáenz Herrera, HNN, por el hallazgo de hiperinsuflación pulmonar izquierda durante un estudio por un cuadro sugestivo de bronquiolitis. Luego de un amplio estudio se diagnostica enfisema lobar congénito, patología infrecuente y se resuelve de manera quirúrgica con significativa mejoría sintomática. Los datos epidemiológicos de esta paciente no concuerdan con la población más comúnmente afectada por esta enfermedad y se realizó un diagnóstico de forma tardía por lo que este caso resulta interesante.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Lactante , Anomalías Congénitas/diagnóstico , Enfisema , Insuflación , Infecciones del Sistema Respiratorio/diagnóstico , Infecciones del Sistema Respiratorio/etiología , Neumonectomía , Costa RicaRESUMEN
La insuficiencia cardíaca es uno de los síndromes clínicos más frecuentes en la práctica médica y se presenta cuando el corazón, a presiones normales de llenado, es incapaz de bombear la cantidad suficiente de sangre que requiere el metabolismo de los tejidos. Aquí se presenta una revisión de los datos más recientes sobre los mecanismos involucrados en la fisiopatología de la insuficiencia cardíaca, para que su conocimiento sea de utilidad en el manejo adecuado de esta entidad. En la insuficiencia cardíaca, como respuesta al gasto cardíaco insuficiente, se activan una serie de mecanismos neuroendocrinos sistémicos, que posteriormente, contribuyen al deterioro del cuadro clínico; es el caso del sistema simpático y el sistema renina-angiotensinaaldosterona, los cuales terminan produciendo daño endotelial, incremento de radicales libres, de los apoptosis, de la fibrosis cardíaca y generación de arritmias. También se observa un incremento en la liberación de péptidos natriuréticos, los cuales tienden a regular algunas de las respuestas neurohumorales exacerbadas, sin embargo, con el transcurso de la enfermedad su acción tiende a atenuarse. Celular y molecularmente se producen una serie de alteraciones en el manejo intracelular del Ca2+, así como en algunas de las corrientes iónicas que participan en la generación del potencial de acción de los miocitos cardíacos. La remodelación cardíaca precede al cuadro clínico de la insuficiencia y contribuye a su deterioro. Mensajeros químicos como la endotelinal, la norepinefrina y la angiotensina II, que activan la cascada de las MAP quinasas, provocan hipertrofia cardíaca, lo que favorece la isquemia y la aparición de arritmias. El manejo farmacológico de la insuficiencia cardíaca debe dirigirse a los mecanismos fisiopatológicos afectados, es decir, al bloqueo de las acciones deletéreas de los sistemas neuroendocrinos sobreestimulados y a evitar la pérdida de miocitos, la generación de fibrosis y de arritmias cardíacas,...
Asunto(s)
Humanos , Apoptosis , Arritmias Cardíacas , Insuficiencia Cardíaca/diagnóstico , Insuficiencia Cardíaca/etiología , Insuficiencia Cardíaca/fisiopatología , Insuficiencia Cardíaca/tratamiento farmacológico , Remodelación VentricularRESUMEN
El papel que desempeña el calcio en los miocitos cardíacos abarca un gran número de funciones, desde su rol en el acoplamiento excitación-contracción hasta su papel de segundo mensajero en las diversas vías de señalización algunas de las cuales se activan en procesos que afectan la integridad del tejido miocárdico y que tienen que ver con el crecimiento y la apoptosis de los miocitos y que al final, son los que determinan la evolución de la mayoría de las cardiomiopatías. En esta revisión se abordan los mecanismos fisiológicos en las células de músculo cardíaco en los que este ión juega un papel determinante y los cambios que se presentan en ciertas cardiopatías como la miocardiopatía arritmogéncia del ventriculo derecho, las miocardiopatías asociadas a alteraciones en el receptor de rianodina y la miocardiopatía dilatada. Se revisa también la farmacodinamia de los agentes inotrópicos positivos que actúan sensibilizando los miofilamentos del sarcómero al calcio. Palabras clave: Calcio, miocitos cardíacos, miocardiopatías, levosimendán, enfermedad cardíaca.