RESUMEN

Introducción: La hemivértebra es un raro defecto congénito de la columna vertebral fetal en la que solo se desarrolla el cuerpo vertebral de un lado, lo cual provoca su deformidad. Objetivo: Presentar un caso con diagnóstico ecográfico tridimensional prenatal de hemivértebra, como único defecto. Método: Se realizó evaluación ecográfica prenatal y examen anátomo patológico y radiológico posmortem al feto con escoliosis congénita provocado por hemivértebra. Se revisó la literatura sobre este defecto congénito, su diagnóstico prenatal y otros aspectos genéticos que deben tenerse en cuenta para el asesoramiento a la familia. Presentación de caso: Gestante de 28 años remitida a la consulta provincial de Genética Médica en la ciudad de Camagüey, Cuba, el 25 de septiembre del 2018, por sospecha ultrasonográfica de hemivértebra fetal con 20 semanas de gestación. Se confirma diagnóstico a esta instancia, mediante ultrasonografía tridimensional. Con el consentimiento familiar informado se realiza interrupción de la gestación y se comprueba el diagnóstico prenatal realizado por estudios radiológicos y anátomo patológico de la región dorso lumbar. Conclusiones: Se concluye como un defecto congénito múltiple, aislado, de posible etiología multifactorial. Se destacó el valor de la ecografía tridimensional, vista sagital coronal, como método no invasivo más empleado para el diagnóstico prenatal(AU)

Introduction: The hemivertebrae is a rare congenital defect of the fetal spine in which only the vertebral body develops on one side, resulting in deformity. Objective: To present a case with three-dimensional prenatal ultrasound diagnosis of hemivertebrae, as the only defect. Method: Prenatal ultrasound evaluation, postmortem anatomopathological and radiological examination were performed in a fetus with congenital scoliosis caused by hemivertebrae. The literature on this congenital defect, the prenatal diagnosis and other genetic aspects that should be taken into account for family counseling was reviewed. Case report: A 28-year-old pregnant woman referred to the provincial office of Medical Genetics in Camagüey, Cuba, on September 25, 2018, due to ultrasonographic suspicion of fetal hemivertebrae. She was 20 weeks of gestation. Diagnosis is confirmed by three-dimensional ultrasonography. After the informed family consent, the pregnancy was interrupted. The prenatal diagnosis was verified by radiological and pathological studies of the lumbar back region. Conclusions: It is concluded as a multiple congenital defect, isolated, of possible multifactorial etiology. The value of three-dimensional ultrasound, coronal sagittal view, was highlighted as the most commonly used, non-invasive method for prenatal diagnosis(AU)

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El síndrome Weaver es una condición genética descrita en 1974 por Weaver y cols, que cursa con sobrecrecimiento pre y postnatal, edad ósea acelerada, macrocráneo, rasgos cráneo faciales distintivos, retardo en el desarrollo y en el lenguaje, todo lo cual se debe a mutaciones en el gen EZH2 ubicado en el cromosoma 7q36.1. Se presentan dos transicionales de 21 meses y 2 años, 7 meses; ambos del sexo masculino, casos únicos en sus familias, con las características antes mencionadas, en los que se realizó el diagnóstico clínico de Síndrome Weaver. El Síndrome Sotos y Marshall Smith cursan también con características similares, aunque causados por genes diferentes. Se destacó el valor del método clínico en estas afecciones de baja prevalencia en los que el diagnóstico molecular no siempre está disponible. El aumento de la circunferencia cefálica y del diámetro biparietal por encima del tiempo de gestación unido a otros parámetros de macrosomía fetal pueden ser signos ultrasonográficos prenatales sugestivos de síndrome Weaver u otros trastornos con sobrecrecimientos. El diagnóstico precoz es vital para lograr un manejo adecuado de estos pacientes, por ello es importante reconocer las características que lo distinguen del resto de los síndromes con sobre crecimiento para asesorar a la familia e insertarlos en la sociedad en aras de mejorar su calidad de vida…(AU)

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Introducción: Las poliploidías constituyen anomalías cromosómicas muy frecuentes en el reino vegetal. En los humanos, se describen con mayor frecuencia en productos abortados. A pesar de esto, existen reportes en la literatura de individuos nacidos con esta condición, los que no han sobrevivido más allá de unas pocas horas después del nacimiento. La manera más probada de existencia de individuos poliploides con una larga sobrevida es la presentación de esta entidad genética como un mosaico (mixoploide). Con la ayuda de los pocos reportes clínicos realizados por estudiosos de este tema en el mundo, se desarrolla el fenotipo clínico de estos. Objetivo: definir los criterios que identifiquen el fenotipo clínico de la mixoploidía en humanos en la Red de Genética Médica de Camagüey. Método: se realizó una búsqueda de la literatura en las bases de datos MEDLINE/PubMed, LILACS y SciELO de las cuales se seleccionaron los artículos que permitieran reconstruir el fenotipo cínico de los mixoploides humanos (2n/3n y 2n/4n). Se detallan los hallazgos clínicos comunes y distinguibles de los mixoploides 2n/3n y 2n/4n diagnosticados en Cuba. Resultados: la asimetría facial y/o corporal, discapacidad intelectual, retardo en el crecimiento, anomalías de manos y pies, así como la pigmentación irregular de la piel, constituyen signos clínicos comunes a los mixoploides humanos. Conclusiones: El fenotipo clínico de esta condición genética presenta variabilidad en su expresión. Cuando la misma es sospechada se debe realizar cariotipo de fibroblastos de piel, aun cuando el estudio citogenético a partir de linfocitos haya sido negativo para establecer su diagnóstico…(AU)

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La condrodisplasia punctata rizomélica es un raro y severo desorden del desarrollo, multisistémico, con herencia autosómica recesiva, considerada una displasia esquelética resultado de un defecto de la biogénesis peroxisomal. Se caracteriza por baja talla, facie plana, catarata congénita, severo acortamiento rizomélico de las extremidades y retardo en el desarrollo psicomotor. Se presentó una lactante de 3 meses, nacida de un parto eutócico, pelviano, con las características antes mencionadas, en la que se realiza el diagnóstico clínico y radiológico de esta entidad aplicando el método clínico a través de la técnica comparativa o de patrón, resaltando la importancia de este método para el diagnóstico de las afecciones de baja prevalencia en la que se pone de manifiesto una gran heterogeneidad genética. Se hace énfasis en realizar un exhaustivo examen ultrasonográfico en el 1er y 2do trimestre de la gestación para el diagnóstico prenatal precoz de esta afección. Se destaca el valor del seguimiento periódico y la evaluación multidisciplinaria en aras de garantizar una mejor atención al paciente y su familia…(AU)

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RESUMEN

Se presenta un caso con teratoma en la cara anterior del cuello, diagnóstico realizado en la etapa prenatal con el empleo de las técnicas imagenológicas en el primer trimestre del embarazo(AU)

We report the course and outcome of pregnancy with a giant fetal neck teratoma, which was diagnosed in the first trimester of the gestation, through ultrasound scanning(AU)

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