RESUMEN

Resumen: Introducción: la hemofilia A es una coagulopatía congénita hereditaria ligada al cromosoma X que se expresa por una disminución del factor VIII de la coagulación. La expresión clínica es la hemorragia en diferentes localizaciones, siendo las más frecuentes las articulaciones, músculos y tejidos blandos. Objetivo: describir el caso clínico de un adolescente sin antecedentes patológicos que presentó un hematoma del psoas ilíaco sin causa aparente como forma de presentación atípica de una hemofilia A leve. Caso clínico: 13 años, varón, niega antecedentes patológicos. Deportista de alto impacto. Comenzó una semana previa al ingreso con coxalgia y dolor en miembro inferior izquierdo. Niega traumatismos. Intensidad progresiva del dolor, hasta impedir deambulación. Examen físico: dolor intenso y limitación a la movilización activa y pasiva de cadera izquierda. No bloqueo articular. Dolor a la palpación en fosa ilíaca izquierda. Resto del examen normal. Radiografía de pelvis: sin alteraciones. Resonancia magnética de pelvis: proceso expansivo sólido en músculo psoas ilíaco izquierdo de 110 mm por 50 mm por 60 mm. Dado el hallazgo, se reitera anamnesis y surge antecedente de hemofilia en abuelo materno y requerimientos de administración de factor VIII en tía materna frente a procedimientos invasivos. APTT prolongado que corrige con pool de plasma normal. Factor VIII: 12%. Se inició tratamiento sustitutivo con factor VIII con buena evolución. Conclusiones: el hematoma del psoas ilíaco es una hemorragia grave con elevada morbimortalidad de no realizar un diagnóstico y tratamiento oportunos. Su presentación clínica sin una causa aparente constituye una manifestación atípica de hemofilia leve. Es importante no subestimar el riesgo de sangrado en estos pacientes, ya que presenta una mayor morbimortalidad en el mismo escenario clínico en comparación con formas más severas de enfermedad.

Summary: Introduction: type A hemophilia is an inherited congenital coagulopathy linked to chromosome X, expressed by a decrease in coagulation factor VIII. Its clinical expression is hemorrhage in different locations, mainly joints, muscles and soft tissue. Objective: to describe the clinical case of an adolescent with no previous history of pathology, who consulted for a psoas iliacus haematoma with no apparent cause, as an atypical presentation of mild type A hemophilia. Clinical case: 13 years of age, male, denies previous history of pathology. Practices high impact sports. Consults for coxalgia and pain in left lower limb. Denies trauma. Pain progressively intense, until it prevented patient from walking. Physical examination: intense pain and limitation of active and passive movement of the left hip. Pain at palpation of left iliac fossa. The remaining examination is normal. Pelvic X ray shows no alterations. Pelvic magnetic resonance: solid expansive process in the left psoas iliacus of 110 mm x 50 mm x 60 mm. After this finding, we repeated the anamnesis and discovered a history of hemophilia in the maternal grandfather and the administration of factor VIII to a maternal aunt when subject to invasive procedures. Prolonged APTT was corrected with normal plasma pool. Factor VIII: 12%. We started substitution treatment with factor VIII, with a favorable evolution. Conclusions: haematoma of the psoas iliacus is a severe hemorrhage with high levels of morbi-mortality if no timely diagnosis or treatment is performed. Its clinical presentation with no apparent cause is an atypical manifestation of mild hemophilia. It is important not to underestimate the risk of bleeding in these patients, since they show greater morbimortality in the same clinical scenario compared with more severe presentations of the disease.

Resumo: Introdução: a hemofilia A é uma coagulopatia congênita hereditária ligada ao cromossoma X que se expressa por uma diminuição do fator VIII de coagulação. A expressão clínica é hemorragia em diferentes localizações, sendo as mais frequentes as articulações, músculos e tecidos moles. Objetivo: descrever o caso clínico de um adolescente sem patologias previas que apresentou hematoma do psoas ilíaco sem causa aparente como forma atípica de hemofilia A leve. Caso clínico: 13 anos, sexo masculino, nega história patológica. Atleta de alto impacto. Uma semana antes da admissão começou com coxalgia e dor no membro inferior esquerdo. Nega haver tido traumatismos. Intensidade progressiva da dor, até que não pode caminhar. Exame físico: dor intensa e limitação da mobilização ativa e passiva do quadril esquerdo. Sem bloqueio articolar. Dor à palpação na fossa ilíaca esquerda. Resto do exame normal. Radiografia de pelve sem alterações. Ressonância magnética pélvica: processo expansivo sólido no músculo psoas ilíaco esquerdo medindo 110 mm x 50 mm x 60 mm. Devido a esse achado, repetimos a anamnese e surge história de hemofilia no avô materno e administração do fator VIII na tia materna devido a procedimentos invasivos. APTT prolongado que corrige com pool de plasma normal. Fator VIII: 12%. Iniciamos o tratamento de substituição com fator VIII com boa evolução. Conclusões: o hematoma de iliopsoas é uma hemorragia grave com alta morbimortalidade no caso de não existir diagnóstico e tratamento oportunos. Sua apresentação clínica sem causa aparente constitui uma manifestação atípica de hemofilia leve. É importante não subestimar o risco de sangramento nesses pacientes, visto que eles apresentam maior morbimortalidade no mesmo ambiente clínico em comparação às formas mais graves da doença.