RESUMEN
Identifying the genetic etiology in a person with hearing loss (HL) is challenging due to the extreme genetic heterogeneity in HL and the population-specific variability. In this study, after excluding GJB2 variants, targeted resequencing of 180 deafness-related genes revealed the causative variants in 11 of 19 (58%) Brazilian probands with autosomal recessive HL. Identified pathogenic variants were in MYO15A (10 families) and CLDN14 (one family). Remarkably, the MYO15A p.(Val1400Met) variant was identified in eight families from the city of Monte Santo in the northeast region of Brazil. Haplotype analysis of this variant was consistent with a single founder. No other cases with this variant were detected among 105 simplex cases from other cities of northeastern Brazil, suggesting that this variant is confined to a geographical region. This study suggests that it is feasible to develop population-specific screening for deafness variants once causative variants are identified in different geographical groups.
Asunto(s)
Pérdida Auditiva/genética , Miosinas/genética , Brasil , Estudios de Casos y Controles , Claudinas/genética , Análisis Mutacional de ADN , Efecto Fundador , Estudios de Asociación Genética , Predisposición Genética a la Enfermedad , Haplotipos , Humanos , Mutación MissenseRESUMEN
ABSTRACT Introduction: Although the harmful effects of smoking on the cardiovascular and respiratory systems have been established for a long time, the effect on physiological and physical parameters in modern female dancers is not well documented. Objective: To determine differences in selected pulmonary functions, biochemical parameters, and body composition in female smoker and non-smoker modern dancers who are university or graduate students. Methods: A total of twenty-two female modern dancers (mean age of 24.6 ± 4.3 years), who were non-smokers (n = 11) and smokers (n = 11), voluntarily participated in the study. The smokers had been smoking 1 to 20 cigarettes per day for an average period of seven years. The pulmonary function test Mir Spirobank Spirometer, (Italy) was applied; selected biochemical parameters were tested, and various anthropometric measurements (height, weight and seven skinfold thickness) were performed. The results of body composition were evaluated using Jackson-Pollock equations. Intergroup comparisons were performed using the Mann-Whitney U test. Result: No significant differences were found between smoker and non-smoker dancers in terms of body composition (body fat, % body fat, lean body fat) and selected biochemical parameters (p > 0.05). However, non-smokers had prediction values of forced expiratory volume during the first second (FEV1) and peak expiratory flow (PEF) significantly better (p < 0.05). The effect of smoking on the performance of female modern dancers should be examined in a longitudinal study, with a higher number of participants. Conclusion: It was observed that smoking reduces lung pulmonary capacity at a certain rate, although the biochemical parameters and body composition of the female smoker and non-smoker dancers were similar.
RESUMO Introdução: Embora os efeitos nocivos do fumo nos sistemas cardiovascular e respiratório tenham sido estabelecidos há muito, o efeito sobre os parâmetros fisiológicos e físicos em bailarinas de dança moderna não foi bem documentado ainda. Objetivo: Determinar as diferenças em funções pulmonares selecionadas, parâmetros bioquímicos e composição corporal em bailarinas de dança moderna fumadoras e não-fumadoras, universitárias e pós-universitárias. Métodos: Vinte e duas bailarinas de dança moderna (média de idade de 24,6 ± 4,3 anos), não fumantes (n = 11) e fumantes (n = 11), participaram voluntariamente no estudo. As fumantesconsumiram de 1 a 20 cigarros por dia durante uma média de sete anos. Foi aplicado o teste funcional pulmonar Mir Spirobank Spirometer, (Itália), alguns parâmetros biomédicos selecionados foram testados e foram realizadas várias medições antropométricas (altura, peso e sete espessuras de pregas cutâneas). Os resultados da composição corporal foram avaliados usando equações Jackson-Pollock. As comparações intergrupo foram realizadas usando o teste "U" de Mann-Whitney. Resultado: Não foram encontradas diferenças significativas entre as bailarinas fumantes e não fumantes quanto à composição corporal (gordura corporal, % massa gorda, massa corporal magra) e nos parâmetros bioquímicos selecionados (p > 0,05). No entanto, as não fumantes tinham valores de predição do volume expiratório forçado no primeiro segundo (VEF1) e pico de fluxo expiratório (PFE) significativamente melhores (p < 0,05). O efeito do tabagismo no desempenho de bailarinas de dança moderna deveria ser examinado num estudo longitudinal, com um maior número de participantes. Conclusão: Foi observado que o fumo reduz a capacidade pulmonar a uma certa taxa, embora os padrões bioquímicos e a composição corporal das bailarinas fumantes e não fumantes fossem semelhantes.
RESUMEN Introducción: Aunque los efectos nocivos del tabaco en los sistemas cardiovascular y respiratorio hayan sido establecidos hace mucho, el efecto sobre los parámetros fisiológicos y físicos en bailarinas de danza moderna no fue aún bien documentado. Objetivo: Determinar las diferencias en funciones pulmonares seleccionadas, parámetros bioquímicos y composición corporal en bailarinas de danza moderna fumadoras y no fumadoras, universitarias y post universitarias. Método: Veintidós bailarinas de danza moderna (edad promedio de 24,6 ± 4,3 años), no fumadoras (n=11) y fumadoras (n=11), participaron voluntariamente en el estudio. Las fumadoras habían fumado desde 1 hasta 20 cigarrillos por día durante un promedio de siete años. Fue aplicado el test funcional pulmonar espirómetro Mir Spirobank, (Italia), y fueron hechos algunos tests de parámetros biomédicos seleccionados y hechas varias mediciones antropométricas (altura, peso y siete espesores de los pliegues cutáneos). Los resultados de la composición corporal fueron evaluados usando ecuaciones Jackson-Pollock. Las comparaciones intergrupales fueron realizadas usando el test Mann-Whitney U. Resultado: No fueron encontradas diferencias significativas entre bailarinas fumadoras y no fumadoras en la composición corporal (grasa corporal, % de masa grasa, masa corporal magra) y en los parámetros bioquímicos seleccionados (p > 0,05). Sin embargo, las no fumadoras tuvieron valores de predicción del volumen espiratorio forzado en el primer segundo (VEF1) y del flujo espiratorio máximo (FEM) significativamente mejores (p < 0,05). El efecto del tabaco en el desempeño de bailarinas de danza moderna debería ser examinado en un estudio longitudinal, con un aumento del número de participantes. Conclusión: Se observó que el tabaco reduce la capacidad pulmonar a una cierta tasa, aunque los estándares bioquímicos y la composición corporal de las bailarinas fumadoras y no fumadoras fueron similares.