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Strategies for Gene Mapping in Inherited Ophthalmic Diseases.

Srilekha, Sundar; Rao, Bhavna; Rao, Divya M; Sudha, D; Chandrasekar, Sathya Priya; Pandian, A J; Soumittra, N; Sripriya, S.

Asia Pac J Ophthalmol (Phila) ; 5(4): 282-92, 2016.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-27488070

RESUMEN

Gene mapping of inherited ophthalmic diseases such as congenital cataracts, retinal degeneration, glaucoma, age-related macular degeneration, myopia, optic atrophy, and eye malformations has shed more light on the disease pathology, identified targets for research on therapeutics, earlier detection, and treatment options for disease management and patient care. This article details the different approaches to gene identification for both Mendelian and complex eye disorders.

Asunto(s)

Mapeo Cromosómico/métodos , Enfermedades Hereditarias del Ojo/genética , Animales , Animales Modificados Genéticamente , Modelos Animales de Enfermedad , Ligamiento Genético , Humanos , Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética , Análisis de Secuencia de ADN/métodos

Gene symbol: PRPF31. Disease: retinitis pigmentosa--autosomal dominant.

Gandra, Mamatha; Srilekha, Sundar; Kumamaramanickavel, Govindasamy.

Hum Genet ; 118(3-4): 548, 2005 Dec.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-16521310

Asunto(s)

Proteínas del Ojo/genética , Mutación Puntual , Retinitis Pigmentosa/genética , Humanos , India , Patrón de Herencia , Intrones , Empalme del ARN

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Asunto(s)

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