RESUMEN
Background: Cerebral palsy (CP) should not be considered a diagnosis, but rather a syndrome related to several etiologies, including, but not limited to, neurological sequelae of a perinatal brain injury. Case report: 24-years-old man with dystonia and delayed motor and cognitive development had been previously diagnosed with CP. Molecular genetic testing identified a heterozygosity variant in GNAO 1 gene. A therapeutic trial with levodopa was started, with improvement of dystonia. Discussion: GNAO1 gene variant disorders share similarities with other causes of CP syndrome, and thus investigation of this variant should be included in instances of CP syndrome without a clear history of previous perinatal brain injury. GNAO1 dystonic phenotype (DYT-GNAO1) should be considered as dopa-responsive dystonia in some cases.
Asunto(s)
Parálisis Cerebral , Dopaminérgicos , Subunidades alfa de la Proteína de Unión al GTP Gi-Go , Levodopa , Humanos , Parálisis Cerebral/tratamiento farmacológico , Parálisis Cerebral/genética , Dopaminérgicos/uso terapéutico , Distonía/tratamiento farmacológico , Distonía/genética , Subunidades alfa de la Proteína de Unión al GTP Gi-Go/genética , Heterocigoto , Levodopa/uso terapéutico , Fenotipo , Masculino , Adulto JovenRESUMEN
Devido às suas características físico-químicas, o queijo Minas Frescal é considerado substrato ideal para o desenvolvimento de micro-organismos, inclusive podendo se tornar veículo de transmissão de patógenos. Sendo assim, o objetivo deste trabalho foi avaliar a influência da inspeção sanitária na qualidade microbiológica de queijos Minas Frescal comercializados sob o âmbito dos Serviços de Inspeção Municipal (SIM) e Federal (SIF), no município de Viçosa, MG. Foram analisadas, por meio da detecção de coliformes a 45oC e análise de fosfatase alcalina, 12 amostras de queijo Minas Frescal, sendo 4 sob a inspeção do SIF e 8 sob a inspeção do SIM. Todas as amostras apresentaram coliformes a 35oC, mas apenas nas amostras sob inspeção do SIM foi detectada a presença de coliformes a 45oC acima do padrão, perfazendo um total de 25% das amostras fora do limite estabelecido pela legislação. Entretanto, tais resultados, quando comparados com trabalhos anteriores, permitem concluir que houve uma melhoria significativa na qualidade microbiológica do queijo Minas Frescal comercializado na cidade de Viçosa, MG. Além disso, todas as amostras apresentaram resultado negativo para fosfatase alcalina, indicando que a matéria-prima utilizada na fabricação dos queijos recebeu tratamento térmico adequado. A melhoria observada na qualidade dos queijos pode estar relacionada à criação e atuação da vigilância sanitária local que exige para a comercialização, no mínimo, o registro do produto no SIM, fator que contribuiu para adequação dos produtores às exigências legais.