Asunto(s)

Anemia de Fanconi/genética , Secuencia de Aminoácidos , Secuencia de Bases , Humanos , Datos de Secuencia Molecular

RESUMEN

Fanconi's anaemia is a rare autosomal recessive disorder characterized by progressive pancytopaenia and a cellular hypersensitivity to DNA crosslinking agents. Four genetic complementation groups have been identified so far, and here we use a functional complementation method to clone complementary DNAs that correct the defect of group C cells. The cDNAs encode alternatively processed transcripts of a new gene, designated FACC, which is mutated in group C patients. The predicted FACC polypeptide does not contain any motifs common to other proteins and so represents a new gene involved in the cellular response to DNA damage.

Asunto(s)

Clonación Molecular/métodos , Anemia de Fanconi/genética , Secuencia de Aminoácidos , Secuencia de Bases , Northern Blotting , Línea Celular , Supervivencia Celular/efectos de los fármacos , Relación Dosis-Respuesta a Droga , Resistencia a Medicamentos , Compuestos Epoxi/farmacología , Biblioteca de Genes , Prueba de Complementación Genética , Humanos , Mitomicina , Datos de Secuencia Molecular , Mutágenos/farmacología , Mutación , Reacción en Cadena de la Polimerasa , Mapeo Restrictivo , Transfección

Asunto(s)

Cianosis/etiología , Enfermedades del Recién Nacido/diagnóstico , Timo/fisiopatología , Auscultación Cardíaca , Humanos , Recién Nacido , Resucitación