RESUMEN
A 4-year-old German girl was diagnosed as having glycogen storage disease type la and showed no other marked symptoms except hepatomegaly. The glucose-6-phosphatase activity in the liver was approximately 1.5% to 5.0% of normal values, and molecular analysis revealed compound heterozygosity for R83C and the novel mutation N264K. This result indicates that there is a wide clinical variation of glucose-6-phosphatase deficiency. DNA analysis is helpful for confirmation of the diagnosis, as well as establishment of the genotype and phenotype correlation in glycogen storage disease type 1a.
Asunto(s)
Glucosa-6-Fosfatasa/genética , Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I/genética , Mutación , Preescolar , Femenino , Hepatomegalia , HumanosRESUMEN
Os efeitos do extrato etanólico da planta tóxica Pseudocalymma elegans (Vell.) Kuhlm. sobre o comportamento de camundongos foi estudado. Camundongos que receberam injeçöes intraperitoneais (i.p.), nas doses de 1.6 a 3g/kg de peso corporal, apresentaram convulsöes e morreram com uma latência média de 8 min. A LD50 foi estimada em 1.8g/kg. Os camundongos que receberam 1g/kg (i.p.) do extrato apresentaram um maior número de "rearings" e um maior tempo de "freezing" do que o grupo controle, quando observados em um campo aberto 30 min após a injeçäo. Durante o tempo em que esses animais foram observados no campo aberto näo ocorreram alteraçöes significativas no número de cruzamentos, tempo de "grooming" e número de bolos fecais. Quando esses animais foram colocados em um labirinto em cruz elevado exploraram menos os braços abertos do labirinto que os animais controle: apresentaram uma menor porcentagem de entradas e uma menor porcentagem de tempo de permanência nos braços abertos do labirinto. Esses animais apresentaram também uma menor atividade locomotora medida de forma automatizada e nenhuma alteraçäo no tônus muscular, avaliado pelo tempo de permanência em um arame esticado. Os três primeiros testes sugerem que a administraçäo de doses moderadas do extrato desencadeia um efeito "ansiogênico" contrário ao observado com a administraçäo de ansiolíticos depressores do sistema nervoso central (SNC). Doses maiores do extrato provocam uma super-estimulaçäo do SNC com convulsöes que, eventualmente, podem contribuir para a letalidade do extrato