RESUMEN

Whole-exome sequencing identified multiple genetic causes in 2 infants with heterogeneous disease. Three gene defects in the first patient explained all symptoms, but manifestations were overlapping (blended phenotype). Two gene defects in the second patient explained nonoverlapping symptoms (composite phenotype). Whole-exome sequencing rapidly and comprehensively resolves heterogeneous genetic disease.

Asunto(s)

Anomalías Congénitas/genética , Enfermedades Genéticas Congénitas/diagnóstico , Mutación , Análisis de Secuencia de ADN/métodos , Amidohidrolasas/genética , Hidrolasas de Éster Carboxílico/genética , Anomalías Congénitas/diagnóstico , Exoma/genética , Pruebas Genéticas/métodos , Genómica , Genotipo , Humanos , Lactante , Proteínas de la Membrana/genética , Proteínas Asociadas a Microtúbulos , Pruebas de Mutagenicidad , Fenotipo , Receptores de Péptidos/genética , Sensibilidad y Especificidad , Índice de Severidad de la Enfermedad