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Reversible absent/reversed end-diastolic flow in the umbilical artery, and reversible brain-sparing effect in a case with umbilical cord entanglement.

Leeners, Brigitte; Sauer, Itta; Funk, Andreas; Rath, Werner.

Prenat Diagn ; 25(6): 516-8, 2005 Jun.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-15966032

Asunto(s)

Encéfalo/irrigación sanguínea , Arterias Umbilicales/fisiopatología , Cordón Umbilical , Velocidad del Flujo Sanguíneo , Arterias Cerebrales/fisiopatología , Diástole , Femenino , Humanos , Cuello , Embarazo , Anomalía Torsional

Two sibs with fibrochondrogenesis.

Leeners, Brigitte; Funk, Andreas; Cotarelo, Christina L; Sauer, Itta.

Am J Med Genet A ; 127A(3): 318-20, 2004 Jun 15.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-15150788

RESUMEN

Fibrochondrogenesis is one of the rare lethal osteochondrodysplasias, which show abnormal maturation, and disturbed growth of cartilage and bones. These disorders are a heterogenous group of genetic disorders with a total incidence of 1-3 in 10,000 births. Only 13 cases of fibrochondrogenesis have been published since Lazzaroni-Fossati et al. [1978] first described the disorder. We report on two sibs that occurred in a consanguineous couple and discuss the ultrasonographic, clinical, radiological, and pathological characteristics of this disorder. This occurrence confirms autosomal recessive inheritance of fibrochondrogenesis.

Asunto(s)

Osteocondrodisplasias/diagnóstico , Hermanos , Consanguinidad , Resultado Fatal , Humanos , Osteocondrodisplasias/diagnóstico por imagen , Osteocondrodisplasias/patología , Ultrasonografía

Asunto(s)

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