RESUMEN

Achondroplasia is a rare genetic disorder caused by mutations in the Fibroblast Growth Factor receptor 3 (FGFR3). These mutations lead to aberrant increase of inhibitory signaling in proliferating chondrocytes at the growth plate. Recifercept is a potential treatment for this disease using a decoy approach to sequester FGFR3 ligands subsequently normalizing activation of the mutated FGFR3 receptor. Recifercept binds to FGF isoforms in vitro and in cellular model systems and reduces FGFR3 signaling. In addition, in a transgenic mouse model of achondroplasia, Recifercept restores reduced body weight and long bone growth in these mice. These data suggest that Recifercept treatment could lead to clinical benefits in children treated with this molecule.

Asunto(s)

Acondroplasia/tratamiento farmacológico , Factores de Crecimiento de Fibroblastos/metabolismo , Mutación , Receptor Tipo 3 de Factor de Crecimiento de Fibroblastos/administración & dosificación , Acondroplasia/genética , Acondroplasia/metabolismo , Animales , Peso Corporal/efectos de los fármacos , Desarrollo Óseo/efectos de los fármacos , Diferenciación Celular/efectos de los fármacos , Línea Celular , Proliferación Celular/efectos de los fármacos , Modelos Animales de Enfermedad , Femenino , Humanos , Masculino , Ratones , Ratones Transgénicos , Unión Proteica/efectos de los fármacos , Receptor Tipo 3 de Factor de Crecimiento de Fibroblastos/genética , Receptor Tipo 3 de Factor de Crecimiento de Fibroblastos/metabolismo , Receptor Tipo 3 de Factor de Crecimiento de Fibroblastos/farmacología , Transducción de Señal/efectos de los fármacos