RESUMEN
PURPOSE: Chronic granulomatous disease (CGD) is a primary immunodeficiency characterized by an inability of phagocytes to produce reactive oxygen species, impairing their killing of various bacteria and fungi. We summarize here the 93 cases of CGD diagnosed in Mexico from 2011 to 2019. METHODS: Thirteen Mexican hospitals participated in this study. We describe the genetic, immunological, and clinical features of the 93 CGD patients from 78 unrelated kindreds. RESULTS: Eighty-two of the patients (88%) were male. All patients developed bacterial infections and 30% suffered from some kind of fungal infection. Fifty-four BCG-vaccinated patients (58%) presented infectious complications of BCG vaccine. Tuberculosis occurred in 29%. Granulomas were found in 56% of the patients. Autoimmune and inflammatory diseases were present in 15% of patients. A biological diagnosis of CGD was made in 89/93 patients, on the basis of NBT assay (n = 6), DHR (n = 27), and NBT plus DHR (n = 56). The deficiency was complete in all patients. The median age of biological diagnosis was 17 months (range, 0-186 months). A genetic diagnosis was made in 83/93 patients (when material was available), corresponding to CYBB (n = 64), NCF1 (n = 7), NCF2 (n = 7), and CYBA (n = 5) mutations. CONCLUSIONS: The clinical manifestations in these Mexican CGD patients were similar to those in patients elsewhere. This cohort is the largest in Latin America. Mycobacterial infections are an important cause of morbidity in Mexico, as in other countries in which tuberculosis is endemic and infants are vaccinated with BCG. X-linked CGD accounted for most of the cases in Mexico, as in other Latin American countries. However, a significant number of CYBA and NCF2 mutations were identified, expanding the spectrum of known causal mutations.
Asunto(s)
Enfermedad Granulomatosa Crónica/inmunología , Mutación/genética , Infecciones por Mycobacterium/epidemiología , Mycobacterium/fisiología , NADPH Oxidasa 2/genética , NADPH Oxidasas/genética , Adolescente , Autoinmunidad , Niño , Preescolar , Estudios de Cohortes , Femenino , Genes Ligados a X , Enfermedad Granulomatosa Crónica/epidemiología , Enfermedad Granulomatosa Crónica/genética , Humanos , Lactante , Recién Nacido , Inflamación , Masculino , México/epidemiologíaRESUMEN
Paciente femenina con lupus eritematoso sistémico y alteraciones de la función pulmonar que desarrolló manifestaciones cutáneas de lupus profundo. No se encontró en la literatura pediátrica revisada esta asociación. Se trató con esteroides de dosis bajas, cloroquina y ciclofosfamida con lo que desaparecieron todas las manifestaciones. La frecuencia de paniculitis lúpica en niños admitidos en el Instituto Nacional de Pediátria de 1970 a 1991 es del 1.4 por ciento, similar al 2 por ciento descrito en adultos
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Niño , Ciclofosfamida/administración & dosificación , Enfermedades Pulmonares/fisiopatología , Enfermedades Pulmonares/tratamiento farmacológico , Paniculitis de Lupus Eritematoso/tratamiento farmacológico , Paniculitis de Lupus Eritematoso/fisiopatologíaRESUMEN
Se presenta el caso de un adolescente de 15 años, con riñón único trasplantado, que desarrolló hipertensión arterial severa. Para su control, requirió combinaciones antihipertensivos cada vez más enérgicos. Cursó con crisis hupertensivas y encefalopatía en varias ocasiones. Se fundamentó una estenosis de la arteria de riñón trasplantado. Durante una crisis hipertensiva se administró captopril 25 mg por vía oral, lo que ocasionó insuficiencia renal aguda funcional y transitoria. Posteriormente, al no poderse controlar la nueva elevación de la TA, se reinició el captopril a dosis crecientes, propiciándose el deterioro de la función renal. El paciente fué operado con revascularización del riñón, con lo cual mejoró la perfusión renal y se controló la tensión arterial. Esto sugiere que el bloqueo del sistema renina-angiotensina abre las arteriolas eferentes, lo cual disminuye la presión de filtración y el filtrado glomerular, con la consecuente elevación de azoados, pero sin menoscabo en la circulación renal. Se propone el uso de este medicamente en pacientes trasplantados o con riñón único para seleccionar a los que deban ser sometidos a arteriografía renal al corroborarse la hipertensión de origen renovascular.
Asunto(s)
Humanos , Adolescente , Masculino , Lesión Renal Aguda/diagnóstico , Lesión Renal Aguda/etiología , Lesión Renal Aguda/terapia , Captopril , Hipertensión Renovascular/complicaciones , Hipertensión Renovascular/etiología , Hipertensión Renovascular/terapia , Riñón/anomalías , Riñón/trasplanteRESUMEN
Se presenta una experiencia con diez niños afectados por poliarteritis nodosa sistémica (PAN). Lo más sobresaliente en todos fue la presentación polimórfica clínicamente, por laboratorio y en estudios de gabinete. Los datos más útiles fueron los de los sistemas renal, cardiovascular y aparato digestivo. Todos fueron tratados con esteroides y nueve con inmunodepresores combinados. Un paciente falleció por complicación infecciosa propiciada por inmunodepresores y factores predisponentes para infección. Uno más falleció por ruptura de aneurisma renal y otro más por insuficiencia renal y otro más por insuficiencia renal crónica. Siete pacientes aún viven. La sobrevida es de más de diez años.