RESUMEN
OBJETIVOS: Análisis de las posibles correlaciones entre las alteraciones moleculares en los genes JAK2, MPL y CALR, el patrón morfológico de la médula ósea y el perfil clínico-hematológico de los pacientes. PACIENTES Y MÉTODOS: Se trata de un estudio retrospectivo que incluye 140 pacientes con diagnóstico de neoplasias mieloproliferativas Filadelfia negativas (NMP Fi−) de un único centro. RESULTADOS: En la TE, los pacientes con la mutación el JAK2 V617F, presentaron un mayor número de leucocitos y neutrófilos que aquellos que presentaron la mutación en CALR. Los CALR mutados obtuvieron un mayor número de plaquetas y mayor necesidad de tratamiento citorreductor. Estos hallazgos apoyan el hecho de que el estado mutacional en la TE parece definir subtipos de pacientes con un curso clínico y pronóstico substancialmente diferentes. En la MF el estado mutacional parece influir en los cambios histopatológicos encontrados en la BMO, lo que no ocurrió en PV y TE
OBJECTIVES: To analyse the possible correlation between molecular changes in the JAK2, MPL and CALR genes, the morphological pattern of bone marrow and the clinical-haematologic profile of patients. PATIENTS AND METHODS: We conducted a retrospective study that included 140 patients diagnosed with Philadelphia-negative myeloproliferative neoplasia (Ph-MPN) in a single centre. RESULTS: In essential thrombocythaemia (ET), the patients with the JAK2 V617F mutation presented more leucocytes and neutrophils than patients who presented the CALR mutation, who had more platelets and a greater need for cytoreductive therapy. These findings support the fact that the mutational state in ET appears to define subtypes of patients with substantially different clinical courses and prognoses. In myelofibrosis, the mutational state appears to influence the histopathological changes found in the bone marrow biopsy, which did not occur in polycythaemia vera or ET
Asunto(s)
Humanos , Persona de Mediana Edad , Enfermedades Mielodisplásicas-Mieloproliferativas/diagnóstico , Médula Ósea/patología , Janus Quinasa 2/genética , Leucemia/diagnóstico , Mutación/genética , Marcadores Genéticos , Enfermedades Mielodisplásicas-Mieloproliferativas/genética , Enfermedades Mielodisplásicas-Mieloproliferativas/patología , Estudios Retrospectivos , Leucemia/genética , Leucemia/patología , PronósticoRESUMEN
OBJECTIVES: To analyse the possible correlation between molecular changes in the JAK2, MPL and CALR genes, the morphological pattern of bone marrow and the clinical-haematologic profile of patients. PATIENTS AND METHODS: We conducted a retrospective study that included 140 patients diagnosed with Philadelphia-negative myeloproliferative neoplasia (Ph-MPN) in a single centre. RESULTS: In essential thrombocythaemia (ET), the patients with the JAK2 V617F mutation presented more leucocytes and neutrophils than patients who presented the CALR mutation, who had more platelets and a greater need for cytoreductive therapy. These findings support the fact that the mutational state in ET appears to define subtypes of patients with substantially different clinical courses and prognoses. In myelofibrosis, the mutational state appears to influence the histopathological changes found in the bone marrow biopsy, which did not occur in polycythaemia vera or ET.
RESUMEN
INTRODUCTION: Rhabdomyomas are benign tumors of striated muscle, the bladder localization is very rare. CLINICAL CASE: We present an 87-year-old male consulting for gross hematuria. Cystoscopy was done with evidence of bulged bladder mucosa in right side wall and dome. Post-transurethral resection of the bladder (TURB) pathological anatomy was negative for malignancy. As extension study abdominopelvic computed tomography was performed identifying a bladder thickening of right posterior sidewall and an increased density of the adjacent fat. Second TURB was performed and a fetal bladder rhabdomyoma intermediate type was obtained. We performed another biopsy to confirm this rare pathology, with the same diagnosis. Subsequently, the patient continues with hematuria deciding on hemostatic radiotherapy (not candidate for cystectomy or arterial embolization). Currently, the patient is asymptomatic. DISCUSSION: Bladder rhabdomyomas are rare tumors, and, in fact, there have been only 5 papers published. Some cases are only isolation cited in the bladder mesenchymal tumors, and other polemic cases in which clinical and macroscopic characteristics remembered a rhabdomyosarcoma. The importance of this publication case is the macro- and microscopic images that can corroborate the final diagnosis, helping us to differentiate between rhabdomyoma, rhabdomyofibroma, or the malignant rhabdomyosarcoma, and shows the treatment possibilities of these tumors.
Asunto(s)
Rabdomioma/patología , Neoplasias de la Vejiga Urinaria/patología , Anciano de 80 o más Años , Biomarcadores de Tumor/análisis , Biopsia , Desmina/análisis , Humanos , Inmunohistoquímica , Masculino , Miogenina/análisis , Rabdomioma/química , Rabdomioma/diagnóstico por imagen , Rabdomioma/cirugía , Tomografía Computarizada por Rayos X , Ultrasonografía , Neoplasias de la Vejiga Urinaria/química , Neoplasias de la Vejiga Urinaria/diagnóstico por imagen , Neoplasias de la Vejiga Urinaria/cirugíaRESUMEN
Insulin resistance may interact with calcineurin inhibitors, enhancing the diabetogenic effect of tacrolimus compared with cyclosporine-A. We studied both drugs in insulin-resistant animals: obese Zucker rats (n = 45), and insulin-sensitive animals: lean Zucker rats (n = 21). During 11 days, animals received saline-buffer, cyclosporine-A (2.5 mg/kg/day) or tacrolimus (0.3 mg/kg/day). At Days 0 and 12 animals underwent intraperitoneal glucose tolerance test (0-30-60-120 min). Islet morphometry, beta-cell proliferation, apoptosis and Ins2 gene expression were analyzed. By Day 12, no lean animal had developed diabetes, while all obese animals on tacrolimus and 40% on cyclosporine-A had. In obese animals, tacrolimus reduced beta-cell proliferation and Ins2 gene expression compared with cyclosporine-A. Five days after treatment discontinuation, partial recovery was observed, with only 10% and 60% of the animals on cyclosporine and tacrolimus remaining diabetic respectively. Beta-cell proliferation increased in animals on tacrolimus while Ins2 gene expression remained unaltered. In conclusion, insulin resistance exacerbated the diabetogenic effect of tacrolimus compared with cyclosporine-A. This may be explained by greater inhibition of Ins2 gene and beta-cell proliferation by tacrolimus in the insulin resistant state. Discontinuation of the drugs may allow the recovery of the metabolic alterations.
Asunto(s)
Diabetes Mellitus Experimental/genética , Resistencia a la Insulina , Insulina/uso terapéutico , Obesidad/genética , Tacrolimus/uso terapéutico , Delgadez/genética , Animales , Glucemia/metabolismo , Proliferación Celular , Diabetes Mellitus Experimental/complicaciones , Diabetes Mellitus Experimental/tratamiento farmacológico , Regulación de la Expresión Génica , Prueba de Tolerancia a la Glucosa , Hipoglucemiantes/uso terapéutico , Inmunosupresores/uso terapéutico , Insulina/biosíntesis , Insulina/genética , Células Secretoras de Insulina/efectos de los fármacos , Células Secretoras de Insulina/metabolismo , Células Secretoras de Insulina/patología , Obesidad/complicaciones , Obesidad/metabolismo , ARN/genética , Ratas , Ratas Zucker , Reacción en Cadena en Tiempo Real de la Polimerasa , Delgadez/complicaciones , Delgadez/metabolismoRESUMEN
En el Hospital Universitario de Canarias pusimos en marcha, en mayo de 2008, un protocolo de tratamiento de inducción para pacientes hipersensibilizados que reciben injerto renal de cadáver utilizando inmunoglobulinas intravenosas, plasmaféresis y rituximab más una inmunosupresión triple con prednisona, tacrolimus y micofenolatomofetil. Presentamos los resultados de 4 pacientes. Todo sellos presentaban una tasa de anticuerpos anti-HLA (PARA por CDC) superior al 75%, llevaban en lista de espera de 4a 17 años, el tiempo de seguimiento posterior al trasplante fue de 10-14 meses y la supervivencia de paciente y del injerto en este período fue del 100%. Sólo un paciente sufrió un rechazo agudo mediado por anticuerpos y otro uno celular, en ambos casos reversibles con el tratamiento. En la evolución no se objetivó aparición de novo de anticuerpos donante-específicos. Todos los pacientes habían reducido significativamente el número de células CD19+ después de la infusión de rituximab. No se han detectado síntomas neurológicos indicativos de leucoencefalopatía multifocal progresiva ni infecciones virales graves después del trasplante y tampoco se han observado efectos secundarios inmediatos tras la administración de la medicación. En resumen, el tratamiento de inducción combinado con inmunoglobulinas, plasmaféresis y rituximab en pacientes (..) (AU)
In our Universitary Hospital of Canarias we iniciated in May2008 a induction therapy protocol for sensitized patients receiving cadaveric renal graft using intravenous immunoglobulins, plasmapheresis and rituximab plusimmuno suppression with prednisone, tacrolimus and mycophenolate mofetil. We present the results of four patients. Everyone had anti-HLA antibodies rate (PRA by CDC) more than 75%, were on a waiting list during 4 to 17 years and follow-up time was 10-14 months after transplantation. Patient and graft survival in this period was 100%. Only one patient suffered a humoral acute rejection and another one cellular rejection, in both cases reversible with treatment. During the first year, no evidence of de novo donor-specific antibodies was detected. All patients had significantly reduced the CD19+ cells percentage after infusion of rituximab. Neurological symptoms suggestive of progressive multifocal leukoencephalopathy or serious viral infections after transplantation have not been observed. Additionally, no immediate side effects were observed after administration of medication. In summary, induction therapy by combining immunoglobulin, plasmapheresis and rituximab in hypersensitive patients allows the realization of deceased kidney transplantation with good results in the short and medium-term without serious side effects. It remains to know whether this success will continue in the long term (AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Adulto , Persona de Mediana Edad , Trasplante de Riñón/métodos , Inmunoglobulinas/administración & dosificación , Plasmaféresis/métodos , Anticuerpos Monoclonales/administración & dosificación , Acondicionamiento Pretrasplante/métodos , Quimioterapia de Inducción/métodos , Hipersensibilidad/tratamiento farmacológico , Nefritis Intersticial/terapia , Nefropatías Diabéticas/terapia , Enfermedades Renales Poliquísticas/terapiaRESUMEN
In our Universitary Hospital of Canarias we iniciated in May 2008 a induction therapy protocol for sensitized patients receiving cadaveric renal graft using intravenous immunoglobulins, plasmapheresis and rituximab plus immunosuppression with prednisone, tacrolimus and mycophenolate mofetil. We present the results of four patients. Everyone had anti-HLA antibodies rate (PRA by CDC) more than 75%, were on a waiting list during 4 to 17 years and follow-up time was 10-14 months after transplantation. Patient and graft survival in this period was 100%. Only one patient suffered a humoral acute rejection and another one cellular rejection, in both cases reversible with treatment. During the first year, no evidence of de novo donor-specific antibodies was detected. All patients had significantly reduced the CD19+ cells percentage after infusion of rituximab. Neurological symptoms suggestive of progressive multifocal leukoencephalopathy or serious viral infections after transplantation have not been observed. Additionally, no immediate side effects were observed after administration of medication. In summary, induction therapy by combining immunoglobulin, plasmapheresis and rituximab in hypersensitive patients allows the realization of deceased kidney transplantation with good results in the short and medium-term without serious side effects. It remains to know whether this success will continue in the long term.
Asunto(s)
Anticuerpos Monoclonales/uso terapéutico , Rechazo de Injerto/prevención & control , Antígenos HLA/inmunología , Inmunoglobulinas Intravenosas/uso terapéutico , Inmunosupresores/uso terapéutico , Trasplante de Riñón/inmunología , Plasmaféresis , Premedicación , Anticuerpos Monoclonales/administración & dosificación , Anticuerpos Monoclonales de Origen Murino , Cadáver , Terapia Combinada , Femenino , Histocompatibilidad , Humanos , Inmunización , Inmunoglobulinas Intravenosas/administración & dosificación , Inmunosupresores/administración & dosificación , Isoanticuerpos/sangre , Fallo Renal Crónico/inmunología , Fallo Renal Crónico/cirugía , Masculino , Persona de Mediana Edad , Ácido Micofenólico/administración & dosificación , Ácido Micofenólico/análogos & derivados , Ácido Micofenólico/uso terapéutico , Prednisona/administración & dosificación , Prednisona/uso terapéutico , Reoperación , Rituximab , Tacrolimus/administración & dosificación , Tacrolimus/uso terapéutico , Donantes de TejidosRESUMEN
Fundamento. No se conoce cuál es el efecto que produce la administración crónica de estrógenos en el metabolismo mineral óseo del varón. Por otra parte, en algunos estudios se ha informado que un determinado polimorfismo del receptor de la vitamina D podría condicionar una mayor densidad mineral ósea. Estos estudios a menudo han mostrado resultados contradictorios y la mayor parte de ellos se han efectuado en mujeres. Por todo ello hemos realizado este trabajo en un grupo de varones transexuales que habían recibido estrógenos durante un mínimo de tres años, con el fin de analizar si un determinado polimorfismo del receptor de la vitamina D condiciona en ellos diferencias en el metabolismo mineral óseo. Método. Estudio transversal de casos y controles. Hemos estudiado marcadores bioquímicos de remodelado óseo, la densidad mineral ósea, así como varias hormonas sexuales y calciotropas. Resultados. Comparados con los controles, los transexuales mostraron menores valores de testosterona libre en sangre y mayores valores de estradiol y de densidad mineral ósea, tanto en la columna lumbar como en la cadera. La bioquímica general, los marcadores bioquímicos de remodelado óseo y las hormonas calciotropas no mostraron diferencias estadísticamente significativas entre ambos grupos. El polimorfismo del receptor de la vitamina D no condicionó ninguna diferencia en estas variables, ni en los transexuales ni en los controles. Conclusiones. No hemos encontrado asociación alguna entre el fenotipo transexual y la distribución del polimorfismo del receptor de la vitamina D. La administración crónica de estrógenos en el varón produce un aumento en los niveles de estradiol sérico, y un incremento en la densidad mineral ósea tanto en la columna lumbar como en la cadera, que no guarda relación con la presencia de un determinado polimorfismo del receptor de la Vitamina D, a pesar de existir una marcada reducción en la concentración de testosterona libre (AU)
Asunto(s)
Adulto , Masculino , Persona de Mediana Edad , Humanos , Estrógenos/metabolismo , Densidad Ósea , Receptores de Calcitriol , Receptores de Calcitriol/metabolismo , Transexualidad/metabolismo , Estudios Transversales , Biomarcadores , Reproducibilidad de los ResultadosAsunto(s)
Infecciones por Helicobacter/complicaciones , Helicobacter pylori , Úlcera Péptica/etiología , Animales , Adhesión Bacteriana , Susceptibilidad a Enfermedades , Mucosa Gástrica/microbiología , Mucosa Gástrica/patología , Gastritis/etiología , Gastritis/inmunología , Genes Bacterianos , Infecciones por Helicobacter/inmunología , Infecciones por Helicobacter/patología , Helicobacter pylori/genética , Helicobacter pylori/aislamiento & purificación , Helicobacter pylori/patogenicidad , Humanos , Inmunoglobulinas/análisis , Inflamación , Complejo Mayor de Histocompatibilidad , Ratones , Úlcera Péptica/inmunología , Recurrencia , VirulenciaRESUMEN
In a retrospective study, human papillomavirus (HPV) (6/11, 16 and 18 types) were tested using polymerase chain reaction (PCR), in stored formalin-fixed, paraffin-embedded tissue sections, from 36 head and neck adult papillomata. The results, only 20 percent of positive cases, are non consistent with the role of the HPV infection in the etiology of head and neck papillomata in adult patients. However we detect HPV-18 positivity in papillomata with dysplasia.
Asunto(s)
Sondas de ADN de HPV , Laringe/virología , Orofaringe/virología , Papillomaviridae/aislamiento & purificación , Senos Paranasales/virología , Adulto , Anciano , Secuencia de Bases , Femenino , Genoma , Humanos , Masculino , Persona de Mediana Edad , Datos de Secuencia Molecular , Reacción en Cadena de la Polimerasa , Estudios RetrospectivosRESUMEN
We have analyzed 245 transplant aspirative cytologies (TACs) from 96 renal allograft patients. TACs were divided in two chronological groups: Early (TACs performed during the first 3-mo posttransplantation) and late (TACs performed after the third month post-transplantation), in order to assess the effect of allograft tolerance on TAC features. Both morphological and immunocytochemical aspects were evaluated, including CD4, CD8, IL2-R, and HLA-DR immunolabeling. A final diagnosis for each case of allograft dysfunction was achieved by other independent diagnostic means. Four diagnostic groups were considered in the present study: acute rejection (AR), chronic rejection (CR), acute tubular necrosis (ATN), and Cyclosporin A toxicity (CsA-T). In addition, a control group (C) was established from patients with stable allograft function. We found that immunocytochemical analysis of TACs is particularly helpful in the diagnosis of late allograft dysfunction, a time period when the simple cytological study of renal infiltrate is not informative enough to help take therapeutic decisions.