RESUMEN
Pompe disease (PD) is an autosomal recessive disorder by a deficiency of acid α-glucosidase (GAA) with intralysosomal glycogen accumulation in multiple tissues. We present the case of a 5-month-old male with hypertrophic cardiomyopathy, hypotony, feeding difficulties, and oxygen requirement since birth. At 3 months of age, he develops heart failure, respiratory impairment, and neurological deterioration. The echocardiogram revealed concentric hypertrophic cardiomyopathy with left-diastolic dysfunction. We found increased creatine-phosphokinase, lactate dehydrogenase, and urinary glucose tetrasaccharide levels, 50% of PAS-positive vacuolated lymphocytes in the peripheral blood smear, and low GAA activity. Sequencing of coding exons and flanking intronic sequences revealed a novel homozygous 4 bp deletion in exon 15 of the GAA gene (c.2066_2069delAGCC/p.Glu689Glyfs*6). IOPD was diagnosed. At 5 months old, we started enzyme replacement therapy with an alpha-alglucosidase of 20 mg/kg weekly and immunomodulation with intravenous immunoglobulin. He developed two cardiorespiratory arrests with subsequent neurologic deterioration, convulsive crisis, and respiratory failure and died at 9 months old. We found the usual PD hallmarks in the heart, striated muscle, and liver but also we found neuronal lesions characterized by cytoplasm vacuolization with PAS-positive granules in the central nervous system and myenteric plexus. We describe a novel GAA gene pathogenic variant with a particular phenotype characterized by classic IOPD and neurologic histopathological findings. Enhancing the knowledge of lysosomal diseases is critical to improving the diagnosis and treatment of these patients.
Asunto(s)
Cardiomiopatía Hipertrófica , Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II , Cardiomiopatía Hipertrófica/genética , Terapia de Reemplazo Enzimático , Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/diagnóstico , Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/genética , Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/patología , Humanos , Masculino , Músculo Esquelético/patología , alfa-Glucosidasas/genéticaRESUMEN
La fluvastatina sódica es el primer inhibidor sintético de la reductasa de 3-hidroxi-3mentilglutaril coenzima A. Actúa inhibiendo en forma reversible la síntesis de colesterol y aumentando la catálisis de colesterol de las lipoproteínas de baja densidad y la expresión de receptores LDL en hepatocitos. Para evaluar la eficacia, tolerabilidad y seguridad de la fluvastatina sódica, 40 mg una vez al día, se estudiaron 40 pacientes con dislipidemia tipo IIA. Se observó una disminución significativa en colesterol total: 20.7 por ciento (p<0.01), en colesterol de las lipoproteínas de baja densidad: 29.5 por ciento (p<0.01), en triglicéridos: 10.53 por ciento (p N.S.), en colesterol de las lipoproteínas de muy baja densidad: 10.53 por ciento (p N.S.) y en C-CLDL:C-HDL: 33.7 por ciento (p<0.01). Asimismo, se obtuvo un aumento del colesterol de las lipoproteínas de alta densidad de 2.8 por ciento, después de 12 semanas de tratamiento. No se reportaron efectos secundarios y los exámenes de laboratorio de seguridad no tuvieron ningún cambio. Se concluye, que la fluvastatina sódica 40 mg, una vez al día, es eficaz, bien tolerada y segura en el tratamiento de dislipidemia tipo IIA
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Persona de Mediana Edad , Anticolesterolemiantes/administración & dosificación , Anticolesterolemiantes/farmacocinética , Anticolesterolemiantes/uso terapéutico , Colesterol/efectos adversos , Hiperlipidemias/tratamiento farmacológico , Lipoproteínas HDL , Lipoproteínas LDLRESUMEN
La osteoporosis es un padecimiento por disminución de la masa ósea por unidad de volumen, que compromete la competencia mecánica del esqueleto. Es debida a aumento de reabsorción ósea, a disminución de la formación de hueso o a una combinación de ambos procesos. Es inducida por múltiples factores. Su tratamiento involucra un proceso diagnóstico que determina primero la pérdida del componente óseo mineral y después el tipo de alteración del remodelamiento. A partir de esto, se decide el tipo de tratamiento a seguir, ya sea con formadores de hueso o con anti-reabsorbentes
Asunto(s)
Osteoporosis/clasificación , Osteoporosis/terapia , Algoritmos , Calcitriol/administración & dosificación , Calcitonina/administración & dosificación , Calcio/administración & dosificación , Densidad Ósea , Remodelación ÓseaRESUMEN
El conocimiento de la bioquímica del remodelamiento óseo y los métodos diagnósticos desintométricos para osteoporosis han avanzado en forma significativa. Ahora se cuenta con indicadores de formación y resorción ósea y con métodos ultrasonográficos para medir la densidad del hueso. Esto ha proporcionado un nuevo enfoque en la historia natural de la enfermedad y permiten plantear una terapia específica para cada paciente o poder establecer programas de prevención primaria y secundaria. Objetivo: evaluar la utilidad del Osteotrend y la densitometría por ultrasonido en el diagnóstico de osteoporosis y determinar su uso como método de detección en población abierta. Diseño: Es un estudio abierto, observacional, transversal, prospectivo y descriptivo. Población: 76 mujeres sanas mayores de 30 años, que acudieron voluntariamente a evaluación diagnóstica de osteoporosis. Mediciones: Información sobre parámetros antropométricos y análisis de la bioquímica de remodelamiento para evaluar la velocidad de recambio óseo a través de Osteotrend. Se midió la masa apendicular del calcáneo mediante densitometría por ultrasonido. Resultados: De las 76 personas estudiadas, 26 tuvieron densitometría normal (34 por ciento), 25 en fase de precaución (33 por ciento)y 25 en fase de peligro (33 por ciento). La evaluación por osteotrend fue normal en 55 sujetos (72 por ciento), aumentada en 10 (13 por ciento) y acelerada en 11 (15 por ciento). Existe una relación significativa entre la edad y el por ciento de pérdida de masa ósea ( por ciento OP) (p < 0.01); entre edad y por ciento de masa ósea con respecto al pico de masa ósea ( por ciento PMO)(p < 0.005), entre por ciento OP y por ciento PMO (p < 0.01); por ciento OP y por ciento de masa ósea con respecto a la edad actual (por ciento MOA)(p < 0.01) y Osteotrend (OT) y por ciento OP (p < 0.05). No hubo correlación entre la edad y OT. Conclusiones: la densitometría es útil para el diagnóstico de osteoporosis y ubica a los sujetos con riesgo de presentar fracturas y el Osteotrend permite establecer la alteración del remodelamiento óseo, por lo que ambos procedimientos son útiles para el diagnóstico y orientación del tratamiento de la enfermedad