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2.
Am J Med Genet ; 34(2): 268-70, 1989 Oct.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-2817010

RESUMEN

We report on a case of synophthalmic cyclopia and alobar holoprosencephaly associated with an interstitial deletion of the short arm of chromosome 2: del(2)(p21p23). This is the second case with this phenotype in association with deletion in this region, and comparison with the infrequent other cases of 2p deletions suggests a causal relationship between band 2p21 and cyclopia.


Asunto(s)
Anomalías Múltiples/diagnóstico , Encéfalo/anomalías , Deleción Cromosómica , Cromosomas Humanos Par 2 , Adulto , Cromosomas Humanos Par 13 , Cromosomas Humanos Par 18 , Huesos Faciales/anomalías , Femenino , Muerte Fetal , Humanos , Cariotipificación , Masculino , Embarazo , Diagnóstico Prenatal , Síndrome , Trisomía
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