RESUMEN

OBJECTIVE: To investigate the clinical manifestations at diagnosis and during follow-up in patients with 22q11.2 deletion syndrome to better define the natural history of the disease. STUDY DESIGN: A retrospective and prospective multicenter study was conducted with 228 patients in the context of the Italian Network for Primary Immunodeficiencies. Clinical diagnosis was confirmed by cytogenetic or molecular analysis. RESULTS: The cohort consisted of 112 males and 116 females; median age at diagnosis was 4 months (range 0 to 36 years 10 months). The diagnosis was made before 2 years of age in 71% of patients, predominantly related to the presence of heart anomalies and neonatal hypocalcemia. In patients diagnosed after 2 years of age, clinical features such as speech and language impairment, developmental delay, minor cardiac defects, recurrent infections, and facial features were the main elements leading to diagnosis. During follow-up (available for 172 patients), the frequency of autoimmune manifestations (P = .015) and speech disorders (P = .002) increased. After a median follow-up of 43 months, the survival probability was 0.92 at 15 years from diagnosis. CONCLUSIONS: Our data show a delay in the diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome with noncardiac symptoms. This study provides guidelines for pediatricians and specialists for early identification of cases that can be confirmed by genetic testing, which would permit the provision of appropriate clinical management.

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/diagnóstico , Discapacidades del Desarrollo/epidemiología , Síndrome de DiGeorge/diagnóstico , Progresión de la Enfermedad , Monitoreo Fisiológico/métodos , Anomalías Múltiples/epidemiología , Adolescente , Adulto , Factores de Edad , Niño , Preescolar , Cromosomas Humanos Par 22/genética , Diagnóstico Tardío , Discapacidades del Desarrollo/diagnóstico , Síndrome de DiGeorge/genética , Síndrome de DiGeorge/terapia , Diagnóstico Precoz , Femenino , Estudios de Seguimiento , Pruebas Genéticas , Humanos , Lactante , Recién Nacido , Masculino , Estudios Prospectivos , Estudios Retrospectivos , Medición de Riesgo , Índice de Severidad de la Enfermedad , Factores Sexuales , Factores de Tiempo , Adulto Joven

RESUMEN

Contenido: Naturaleza. Cultura. Comer: entre la naturaleza y la cultura. El ayuno. El ayuno y la santidad. El hambre. Las huelgas de hambre. Caníbales. Vampiros. La obsesión por la comida. Apocalípticos de la globalización. Primitivismo. ¿En una época la comida era genuina?. El cerebro goloso y la obesidad. Las enfermedades a lo largo de la historia. El culto de Ana. La moda y la delgadez.

Asunto(s)

Humanos , Anorexia Nerviosa , Conducta Alimentaria , Dieta , Modas Dietéticas , Obesidad

RESUMEN

Contenido: Naturaleza. Cultura. Comer: entre la naturaleza y la cultura. El ayuno. El ayuno y la santidad. El hambre. Las huelgas de hambre. Caníbales. Vampiros. La obsesión por la comida. Apocalípticos de la globalización. Primitivismo. ¿En una época la comida era genuina?. El cerebro goloso y la obesidad. Las enfermedades a lo largo de la historia. El culto de Ana. La moda y la delgadez.

Asunto(s)

Humanos , Anorexia Nerviosa , Modas Dietéticas , Dieta , Conducta Alimentaria , Obesidad

RESUMEN

Contenido: Naturaleza. Cultura. Comer: entre la naturaleza y la cultura. El ayuno. El ayuno y la santidad. El hambre. Las huelgas de hambre. Caníbales. Vampiros. La obsesión por la comida. Apocalípticos de la globalización. Primitivismo. ¿En una época la comida era genuina?. El cerebro goloso y la obesidad. Las enfermedades a lo largo de la historia. El culto de Ana. La moda y la delgadez.(AU)

Asunto(s)

Humanos , Dieta , Conducta Alimentaria , Anorexia Nerviosa , Obesidad , Modas Dietéticas

RESUMEN

HyperIgM syndrome is a heterogenous immunodeficiency characterized by impaired class-switch recombination due to different molecular abnormalities. We report on two female patients affected by a novel syndrome associating HIGM, growth and pubertal disturbances, and severe lymphoid hyperplasia with eventual development into lymphomas, suggesting a DNA repair defect.

Asunto(s)

Trastornos del Crecimiento/genética , Hipergammaglobulinemia/genética , Inmunoglobulina M/sangre , Linfoma de Células B/genética , Pubertad Tardía/genética , Adolescente , Niño , Femenino , Humanos , Enfermedades Linfáticas/genética