RESUMEN

Cystic fibrosis newborn screening was implemented in Brazil by the Public Health System in 2012. Because of cost, only 1 mutation was tested - p.Phe508del. We developed a robust low-cost genetic test for screening 11 CFTR gene mutations with potential use in developing countries.

Asunto(s)

Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística/genética , Fibrosis Quística/diagnóstico , Pruebas Genéticas/métodos , Costos de la Atención en Salud , Programas Nacionales de Salud/economía , Tamizaje Neonatal/métodos , Brasil , Fibrosis Quística/economía , Fibrosis Quística/genética , Femenino , Marcadores Genéticos , Pruebas Genéticas/economía , Humanos , Recién Nacido , Masculino , Mutación , Tamizaje Neonatal/economía , Sensibilidad y Especificidad