RESUMEN
To help address the scarcity of studies on the genetics of Parkinson's disease (PD) in Latin America, we screened 426 Ecuadorians with PD and 80 Colombians (PD = 55, Control = 26) for mutations within several PD-related genes. Among Colombians, we identified several variants within PARKIN and PINK1 genes.
Asunto(s)
Enfermedad de Parkinson/genética , Anciano , Anciano de 80 o más Años , Colombia , Ecuador , Femenino , Humanos , Masculino , Persona de Mediana Edad , Proteínas Quinasas/genética , Ubiquitina-Proteína Ligasas/genéticaRESUMEN
We aimed to replicate a recent study that found a high frequency of the GBA p.K198E mutant in Colombian patients with PD. We identified the p.K198E substitution at a lower frequency in our cohort of Colombians with PD (2.1%), and this was not significantly different than controls (1.7%, P = 0.86) emphasizing the need for larger genetic studies in Latin America.
Asunto(s)
Glucosilceramidasa/genética , Hispánicos o Latinos/genética , Enfermedad de Parkinson/genética , Adulto , Anciano , Anciano de 80 o más Años , Colombia/etnología , Femenino , Humanos , Masculino , Persona de Mediana Edad , Mutación , Enfermedad de Parkinson/etnología , Estados Unidos/etnologíaRESUMEN
Introducción: La vasculitis ANCA-positiva es una patología que se caracteriza por daño en vasos de pequeño calibre secundario a auto-anticuerpos. El compromiso del sistema nervioso central es poco común, con complicaciones serias y de difícil diagnóstico. Por eso presenta-mos 3 casos de pacientes con paquimeningitis hipertrófica como manifestación neurológica de vasculitis ANCA-positiva, estudiados en el Hospital Universitario San Ignacio de Bogotá. Casos:Se tratan de dos hombres y una mujer. El hombre del primer caso presentó clínica progresiva de 1 año de evolución de dolor ocular, alteración de la agudeza visual, limitación para los movimientos oculares y disartria (Imagen 1).
Asunto(s)
Anticuerpos Anticitoplasma de Neutrófilos , Meningitis , VasculitisRESUMEN
RESUMEN Presentamos el caso clínico de una paciente adulta joven con episodios recurrentes sugestivos de ataque cerebrovascular, con cambios radiológicos típicos de enfermedad de MELAS con confirmación genética de mutación en el gen A3243G.
SUMMARY A clinical case of a young adult patient with recurrent episodes suggestive of stroke, with typical radiological changes of MELAS disease with genetic confirmation of mutation in A3243G gene.