RESUMEN

We studied a 57-year-old female patient with clinical and biochemical evidences of McArdle's disease. Her muscle biopsy also revealed signs of mitochondrial proliferation, scattered RRF, and a deficit in complex I of the respiratory chain. Molecular genetic analysis showed that the patient was heterozygous for the most common mutation at codon 49 in the myophosphorylase gene. Mitochondrial DNA analysis of muscle tissue revealed an additional G-to-A transition at nucleotide position 7444 in the cytochrome c oxidase subunit I (COI) gene.

Asunto(s)

ADN Mitocondrial/genética , Complejo IV de Transporte de Electrones/genética , Glucógeno Fosforilasa de Forma Muscular/genética , Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo V/genética , Mitocondrias Musculares/genética , NADH NADPH Oxidorreductasas/genética , Mutación Puntual/genética , Codón/genética , Análisis Mutacional de ADN , Complejo I de Transporte de Electrón , Metabolismo Energético/genética , Exones/genética , Femenino , Glucógeno/genética , Glucógeno/metabolismo , Glucógeno Fosforilasa de Forma Muscular/deficiencia , Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo V/metabolismo , Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo V/fisiopatología , Humanos , Persona de Mediana Edad , Mitocondrias Musculares/metabolismo , Mitocondrias Musculares/patología , Fibras Musculares Esqueléticas/metabolismo , Fibras Musculares Esqueléticas/patología , Músculo Esquelético/metabolismo , Músculo Esquelético/patología , Músculo Esquelético/fisiopatología , NADH NADPH Oxidorreductasas/deficiencia

Asunto(s)

Trastornos de las Proteínas Sanguíneas/patología , Frío , Fibrinógeno/análisis , Pruebas de Coagulación Sanguínea , Trastornos de las Proteínas Sanguíneas/tratamiento farmacológico , Preescolar , Femenino , Heparina/uso terapéutico , Humanos , Inmunoelectroforesis , Trombina/metabolismo