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Introducción: La genética y la genómica contribuyen al desarrollo de enfoques personalizados y más efectivos para la prevención y el tratamiento de enfermedades infecciosas. Durante la actual pandemia se realizan estudios genómicos a pacientes con COVID-19 o expuestos no afectados, para delinear los factores del huésped asociados con la variabilidad en la susceptibilidad, la infectividad y gravedad de la enfermedad. Objetivo: Describir las implicaciones éticas de la genética y genómica en la práctica clínica y la salud pública durante la pandemia de la COVID-19. Métodos: Se consultan las bases bibliográficas de PubMed/Medline y Google académico. Se describen las implicaciones éticas, beneficios y perjuicios relacionados con los estudios genéticos y genómicos, en la práctica clínica y la salud pública en la COVID-19. Conclusiones: Los estudios genéticos y genómicos desarrollados durante la pandemia de COVID-19 representan un logro de la coordinación y cooperación global(AU)

Introduction: Genetics and Genomic contribute to the development of personalized approaches and more effective for prevention and treatment of infectious diseases. During the current pandemics, genomic studies have been performed to patients with COVID-19 or expossed, non affected, to trace the factors of the associated host with the variability in the susceptibility, the infectivity and critical condition of the disease. Objective: To describe the ethical implications genetics and genomic in the clinical practice and public health during COVID-19 pandemic. Methods: Bibliographic bases such as PubMed/Medline and Google Scholar were consulted. The ethical implications, benefits and damages related to the genetics and genomic studies are described, in the clinical practice and public health in COVID-19. Conclusions: The genetics and genomic studies developed during COVID-19 pandemic represent an achievement of the global coordination and cooperation (AU)

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Introducción: El asesoramiento genético es un proceso de comunicación centrado en el paciente/cliente, con el objetivo de ayudarlo a entender, adaptarse y ajustarse a las consecuencias médicas y psicosociales de las contribuciones genéticas a la enfermedad. Objetivo: Describir la evolución del concepto, modelos de asesoramiento genético y de la profesión de asesor genético, desde su inicio hasta la etapa actual, denominada era genómica con sus nuevos retos. Material y Métodos: Se llevó a cabo una sistematización a partir de la lectura reflexiva y crítica sobre el tema, en publicaciones sin límite de tiempo anterior y hasta el 2020; se contó también con la experiencia individual en la docencia, la asistencia médica y la investigación sobre el tema. Desarrollo: Se hace un recorrido y valoraciones acerca de los nuevos conceptos y modelos prácticos de asesoramiento genético, la profesión de asesor genético y los servicios, el asesoramiento genético en la era genómica y aspectos éticos. Conclusiones: El asesoramiento genético, en más de medio siglo de práctica formal influenciada por una variedad de factores sociales, culturales, históricos, locales - regionales y técnicos, ha evolucionado en sus objetivos y alcance. Los nuevos asesores (genómicos) tendrán que enfrentar nuevos dilemas éticos como: la decisión de comunicar hallazgos secundarios, el potencial de incertidumbre a partir de la gran cantidad de datos generados por las tecnologías genómicas; así como la posible vulneración de la privacidad, la discriminación, la estigmatización y el abuso, basados en el uso de la información genómica(AU)

Introduction: Genetic counseling is a patient/client centered communication process with the aim of helping them understand, adapt and adjust to the medical and psychosocial consequences of genetic contributions to the disease. Objective: To describe the evolution of the concept, models of genetic counseling and the profession of the genetic counselor from its inception to the current stage called the "genomic era" and its new challenges. Material and Methods: A systematization was carried out on the basis of reflective and critical reading on the subject. Publications without previous time limit and until 2020 were selected. Individual experience in teaching, medical assistance and research on the subject was also taken into account. Development: Analyses and assessments are made in relation to new concepts and practical models of genetic counseling, the profession of genetic counselor and services, genetic counseling in the genomic era and ethical aspects. Conclusions: Genetic counseling, in more than half a century of formal practice influenced by a variety of social, cultural, historical, local - regional and technical factors has evolved in its objectives and scope. The new (genomic) counselors will have to face new ethical dilemmas such as: the decision to communicate secondary findings; the potential for uncertainty from the large amount of data generated by genomic technologies; and the possible violation of privacy, discrimination, stigmatization and abuse based on the use of genomic information(AU)

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Introducción: El asesoramiento genético constituye el proceso central en el manejo de trastornos de causa genética, de ahí la importancia de evaluar su efectividad. Objetivo: Evaluar la efectividad y aspectos éticos del asesoramiento genético en Cuba. Métodos: Se realizó un estudio observacional - descriptivo - retrospectivo de 2003 a 2013, que consistió en la realización de entrevistas, basadas en instrumentos diseñados y validados, a familias atendidas en los servicios de asesoramiento genético y a otros ciudadanos, la muestra quedó constituida por 13 142 individuos. Resultados: El nivel de conocimientos adquiridos fue bueno en 71,1 por ciento de los participantes; predominaron las decisiones muy racionales (68,4 por ciento); en 74,9 por ciento de las familias se logró un buen ajuste en relación con la situación particular. Existe en la población una elevada satisfacción con los servicios de asesoramiento genético (89,8 por ciento). La mayoría considera la prevención secundaria de enfermedades el objetivo más prioritario de la genética médica (81,3 por ciento), 93 por ciento está de acuerdo con el aborto selectivo como opción reproductiva ante el diagnóstico de enfermedades genéticas graves y de inicio precoz, y 76,5 por ciento prefiere el enfoque no directivo del asesoramiento genético. Conclusiones: El asesoramiento genético que se ofrece en los servicios de genética médica de Cuba es efectivo, satisface las expectativas de la población y cumple con principios éticos universalmente aceptados. La metodología diseñada y aplicada, basada en la organización de los servicios de genética en Cuba, permite la evaluación sistemática del asesoramiento genético, lo que propicia su mejoramiento y la posibilidad de trazar estrategias locales para aumentar su eficacia y alcanzar su excelencia(AU)

Introduction: Genetic counseling is the central process in the management of genetic disorders, hence the importance of assessing its effectiveness. Objective: Assess the effectiveness and ethical aspects of genetic counseling in Cuba. Methods: An observational - descriptive - retrospective study was conducted from 2003 to 2013, which consisted of conducting interviews based on instruments designed and validated with families assisted in genetic counseling services and other citizens; the sample consisted of 13 142 individuals. Results: The level of knowledge acquired was good in 71.1 percent of the participants; very rational decisions predominated (68.4 percent); in 74.9 percent of the families a good adjustment was achieved in relation to the particular situation. The population is highly satisfied with the genetic counselling services (89.8 percent). Most consider secondary diseases prevention to be the top priority for medical genetics (81.3 percent), 93 percent agree with selective abortion as a reproductive option after a diagnosis of serious and early-onset genetic diseases, and 76.5 percent prefer the non-directive approach to genetic counseling. Conclusions: The genetic counseling offered in the medical genetics services of Cuba is effective, satisfies the expectations of the population and complies with universally accepted ethical principles. The methodology designed and applied, based on the organization of genetic services in Cuba, allows the systematic assessment of genetic counseling, which males possible their improvement and the chance of devising local strategies to increase their effectiveness and achieve excellence in the service(AU)

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Introducción: Las nuevas tecnologías disponibles en el campo de la genética humana y médica pueden ser utilizadas, cada vez más, con fines médicos preventivos. Existe también el riesgo de su uso indebido que favorezca la discriminación y la eutanasia selectiva y minimice el papel de los condicionantes sociales en la salud de las poblaciones. Objetivo: Establecer normas éticas para garantizar que las pruebas presintomáticas en Cuba se realicen conforme a los principios éticos de respeto a la autonomía, justicia, beneficencia y no maleficencia. Métodos: Estas normas se elaboraron a partir de una propuesta discutida y consensuada en talleres nacionales con la participación de genetistas clínicos de todo el país y aprobadas por el Comité de Ética del Centro Nacional de Genética Médica y el Ministerio de Salud Pública. Resultados: Las normas aprobadas consideraron aspectos esenciales como el conocimiento sobre el alcance de la información que la prueba revelará y sus implicaciones a nivel personal y familiar, el consentimiento informado para su realización, las condiciones en que se realiza y la seguridad de sus resultados, las obligaciones médicas antes, durante y después de la realización de la prueba y lo concerniente a la privacidad y confidencialidad de la información. Conclusiones: La generalización y cumplimiento de las normas aprobadas asegura la protección a individuos y familias vulnerables, contribuye a mejorar su atención médica y a aminorar el impacto que sobre su salud, su reproducción y su vida en general, tienen las severas enfermedades para las que están en riesgo o padecen(AU)

Introduction: New technologies available in the field of human and medical genetics can increasingly be used for preventive medical purposes. There is also the risk of misuse that favors discrimination and selective euthanasia, and that minimizes the role of social determinants in the health of the populations. Objectives: To establish ethical norms to ensure that presymptomatic tests in Cuba are carried out in accordance with the principles of respect for autonomy, justice, beneficence and non-malice. Methods: These norms were elaborated from a proposal discussed and agreed upon in national workshops with the participation of clinical geneticists from all over the country and approved by the Ethics Committee of the National Center of Medical Genetics and the Ministry of Public Health. Results: The approved norms considered essential aspects such as: the knowledge about the scope of information that the test will reveal and its implications on a personal and family level, informed consent for its implementation, the conditions under which it is performed, and the safety of its results; medical obligations before, during and after the performance of the test; and all concerning to the privacy and confidentiality of the information. Conclusions: The generalization and compliance of these ethical norms ensure the protection of vulnerable individuals and families, contributes to improving their medical care and to reducing the impact on their health, their reproduction and life in general terms of the severe diseases they are at risk or suffering from(AU)

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Introducción: Las nuevas tecnologías disponibles en el campo de la genética humana y médica pueden ser utilizadas, cada vez más, con fines médicos preventivos. Existe también el riesgo de su uso indebido que favorezca la discriminación y la eutanasia selectiva y minimice el papel de los condicionantes sociales en la salud de las poblaciones. Objetivo: Establecer normas éticas para garantizar que las pruebas presintomáticas en Cuba se realicen conforme a los principios éticos de respeto a la autonomía, justicia, beneficencia y no maleficencia. Métodos: Estas normas se elaboraron a partir de una propuesta discutida y consensuada en talleres nacionales con la participación de genetistas clínicos de todo el país y aprobadas por el Comité de Ética del Centro Nacional de Genética Médica y el Ministerio de Salud Pública. Resultados: Las normas aprobadas consideraron aspectos esenciales como el conocimiento sobre el alcance de la información que la prueba revelará y sus implicaciones a nivel personal y familiar, el consentimiento informado para su realización, las condiciones en que se realiza y la seguridad de sus resultados, las obligaciones médicas antes, durante y después de la realización de la prueba y lo concerniente a la privacidad y confidencialidad de la información. Conclusiones: La generalización y cumplimiento de las normas aprobadas asegura la protección a individuos y familias vulnerables, contribuye a mejorar su atención médica y a aminorar el impacto que sobre su salud, su reproducción y su vida en general, tienen las severas enfermedades para las que están en riesgo o padecen(AU)

Introduction: New technologies available in the field of human and medical genetics can increasingly be used for preventive medical purposes. There is also the risk of misuse that favors discrimination and selective euthanasia, and that minimizes the role of social determinants in the health of the populations. Objectives: To establish ethical norms to ensure that presymptomatic tests in Cuba are carried out in accordance with the principles of respect for autonomy, justice, beneficence and non-malice. Methods: These norms were elaborated from a proposal discussed and agreed upon in national workshops with the participation of clinical geneticists from all over the country and approved by the Ethics Committee of the National Center of Medical Genetics and the Ministry of Public Health. Results: The approved norms considered essential aspects such as: the knowledge about the scope of information that the test will reveal and its implications on a personal and family level, informed consent for its implementation, the conditions under which it is performed, and the safety of its results; medical obligations before, during and after the performance of the test; and all concerning to the privacy and confidentiality of the information. Conclusions: The generalization and compliance of these ethical norms ensure the protection of vulnerable individuals and families, contributes to improving their medical care and to reducing the impact on their health, their reproduction and life in general terms of the severe diseases they are at risk or suffering from(AU)

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Las alteraciones congénitas funcionales y estructurales de los ojos aparecen durante el desarrollo embrionario y fetal evidenciándose al nacimiento, los defectos de la visión producidas por estas anomalías pueden llevar a la ceguera total o parcial. Se conoció de la existencia de varias personas con ceguera pertenecientes a una misma familia en la Comuna de Santo António, municipio Kalandula, provincia de Malange, Angola. Objetivos: Contribuir a la prevención de la discapacidad mediante el Asesoramiento Genético en las familias afectadas. Método: Se realizó un estudio tipo serie de casos para el diagnóstico clínico, genético y psicosocial de familias con ceguera, que incluyó el diseño de un modelo de historia clínica y la creación de un grupo multidisciplinario, se tomó como referencia la estrategia desarrollada para el estudio de personas con discapacidades en Cuba y otros países. Resultados: Se realizó el estudio psicosocial, pedagógico y clínico genético de la familia conocida (Familia 1) y de otra familia encontrada en el curso de la investigación, ésta de la comuna de Ginga Luamba (Familia 2), ambas con varios miembros afectados de ceguera. Se llegó al diagnóstico clínico genético de los casos y las enfermedades encontradas en ambas familias fueron clasificadas como cegueras de causa genética monogénica. Conclusiones: Mediante la aplicación del método clínico, se consiguió establecer un diagnóstico inicial para ambas familias, ofrecerles asesoramiento genético y apoyo psicosocial…(AU)

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Los servicios de Genética son más eficaces si se ofrecen en el contexto de un público educado que es capaz y está dispuesto a actuar voluntariamente, por lo tanto, la información y el conocimiento son esenciales para promover la educación pública sobre los factores de riesgo genético. Con el objetivo de evaluar el nivel de conocimiento de los estudiantes de la Facultad de Medicina de Malanje de la Universidad Lueji ANkonde, Angola, sobre los principales factores de riesgo genético y su prevención comunitaria; se realizó en 2013 - 2014 un estudio descriptivo para el cual se diseñó un cuestionario y una clave de calificación, basados en las experiencias de las autoras y en el criterio de expertos. La muestra quedó formada por un total de 152 estudiantes que voluntariamente accedieron a participar una vez informados. Como resultados se obtuvo que los estudiantes de Medicina de la Facultad de Medicina de Malanje presentaban un insuficiente y deficiente nivel de conocimientos en cuanto a factores de riesgo genético y las acciones de prevención primaria para los defectos congénitos y las enfermedades genéticas, de lo que se deduce que la situación se comporta de forma similar entre los actuales trabajadores de la salud y la población. Se evidenció en los estudiantes un interés creciente por la adquisición de estos conocimientos y su divulgación en la comunidad…(AU)

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Esta escuela es heredera de los primeros grandes resultados de la Genética Médica en Cuba, como son la aplicación del Método Clínico al diagnóstico genético y la creación de un instrumento de clasificación inicial para el estudio etiopatológico del Retraso Mental; y es consecuente con el desarrollo y los logros alcanzados por la especialidad de Genética Clínica, dentro de la medicina cubana, que la hacen merecedora de atención y apoyo por parte del Estado, del Ministerio de Salud Pública de Cuba y otras instituciones representativas de la sociedad cubana.La inclusión de estos conceptos en los programas docentes de la asignatura Genética Médica en las carreras de Ciencias Médicas y los estudios de postgrado, en todas las universidades médicas cubanas y en otras que se rigen por programas cubanos, la escuela cubana de AG contribuye a la formación de los Médicos Generales Integrales, así como de los Especialistas en Genética Clínica, y fundamentalmente de los Asesores Genéticos, con el grado de Másteres en Ciencias.Los Asesores Genéticos, formados como másteres en Cuba, tienen como proyección principal de su desempeño asistencial el AG, y junto a los especialistas en Genética Clínica constituyen el personal entrenado que se requiere para llevar a toda la población cubana los beneficios del Programa para el Diagnóstico, Manejo y Prevención de Enfermedades Genéticas y Defectos Congénitos, con sus diferentes subprogramas prenatales, neonatales y postnatales a través de la Red Nacional de Servicios de Genética Médica, rectorada metodológicamente por el Centro Nacional de Genética Médica, en estrecha relación con el resto de las especialidades médicas…(AU)

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La enfermedad de von Hippel–Lindau es una enfermedad autosómica dominante que se caracteriza principalmente por el desarrollo de tumores en diversos tejidos y órganos. Esta enfermedad presenta una elevada inestabilidad genómica que podría explicar en parte, la alta variabilidad inter e intra-familiar en la expresión fenotípica que presentan estos pacientes. En este estudio, se utilizó el ensayo cometa para evaluar los niveles basales de roturas de simple cadena y el daño endógeno de guaninas oxidadas en el ADN de linfocitos de pacientes con la enfermedad. También se midió la capacidad de reparación del ADN nuclear frente al daño inducido por H2O2. No se observaron diferencias significativas en el daño basal del ADN entre los controles y los pacientes (p > 0,05), pero la capacidad de reparación del ADN fue menos eficiente en el grupo de pacientes (p < 0,05), que además presentó un incremento del daño oxidativo. Con la utilización de este ensayo se identificó una capacidad de reparación disminuida y un aumento de guaninas oxidadas en los pacientes estudiados…(AU)

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El propósito de este trabajo es presentar una propuesta de premisas éticas para la práctica del diagnóstico prenatal de defectos congénitos. Se realizó un estudio sistemático, profundo y crítico sobre el tema y sobre los resultados de investigaciones realizadas en población cubana y los derivados de talleres realizados con la participación de especialistas de la Red Nacional de Genética Médica; para su elaboración se tuvieron en cuenta los principios éticos más universalmente aceptados y recomendados por la OMS y otros organismos internacionales, así como las resoluciones y leyes cubanas relacionadas con este tema. Se presentan normativas generales, sobre el diagnóstico prenatal y el aborto selectivo, el asesoramiento genético y el revelado de información; esta propuesta se complementa con otras normativas propias de la investigación científica y relacionadas con el consentimiento informado, las investigaciones que involucran pacientes, aspectos de la ética profesional y de las publicaciones científicas. Estas normativas en su conjunto conforman las premisas éticas que garantizan el respeto a los derechos y a la dignidad de las personas que son atendidas en los servicios de asesoramiento genético y diagnóstico prenatal y formarán parte de un manual para la provisión de servicios en la red de genética médica de Cuba(AU)

The objective of this paper was to submit a proposal of ethical premises for prenatal diagnosis of congenital defects. An in-depth systematic and critical study was conducted on the topic and on the results of research works carried out with the Cuban population and those of workshops where the National Network of Medical Genetics experts participated. For their preparation, the universally accepted ethical principles that are recommended by WHO and other international bodies, as well as the Cuban resolutions and laws in this regard were all taken into account. Some general standards on prenatal diagnosis and selective abortion and on the approach to genetic counseling and the disclosure of information were presented. This proposal was supplemented with other standards inherent to the scientific research, since during prenatal diagnosis practice, some research works can emerge, the results of which may be published, that is, informed consent, research involving patients, ethical aspects of scientific publications and professional ethics elements. These standards are the ethical premises that guarantee the respect to the rights and to the dignity of those persons who are served by the genetic counselling and prenatal diagnosis services, and will be part of a manual for the provision of services in the medical genetic network of Cuba(AU)

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El propósito de este trabajo es presentar una propuesta de premisas éticas para la práctica del diagnóstico prenatal de defectos congénitos. Se realizó un estudio sistemático, profundo y crítico sobre el tema y sobre los resultados de investigaciones realizadas en población cubana y los derivados de talleres realizados con la participación de especialistas de la Red Nacional de Genética Médica; para su elaboración se tuvieron en cuenta los principios éticos más universalmente aceptados y recomendados por la OMS y otros organismos internacionales, así como las resoluciones y leyes cubanas relacionadas con este tema. Se presentan normativas generales, sobre el diagnóstico prenatal y el aborto selectivo, el asesoramiento genético y el revelado de información; esta propuesta se complementa con otras normativas propias de la investigación científica y relacionadas con el consentimiento informado, las investigaciones que involucran pacientes, aspectos de la ética profesional y de las publicaciones científicas. Estas normativas en su conjunto conforman las premisas éticas que garantizan el respeto a los derechos y a la dignidad de las personas que son atendidas en los servicios de asesoramiento genético y diagnóstico prenatal y formarán parte de un manual para la provisión de servicios en la red de genética médica de Cuba

The objective of this paper was to submit a proposal of ethical premises for prenatal diagnosis of congenital defects. An in-depth systematic and critical study was conducted on the topic and on the results of research works carried out with the Cuban population and those of workshops where the National Network of Medical Genetics experts participated. For their preparation, the universally accepted ethical principles that are recommended by WHO and other international bodies, as well as the Cuban resolutions and laws in this regard were all taken into account. Some general standards on prenatal diagnosis and selective abortion and on the approach to genetic counseling and the disclosure of information were presented. This proposal was supplemented with other standards inherent to the scientific research, since during prenatal diagnosis practice, some research works can emerge, the results of which may be published, that is, informed consent, research involving patients, ethical aspects of scientific publications and professional ethics elements. These standards are the ethical premises that guarantee the respect to the rights and to the dignity of those persons who are served by the genetic counselling and prenatal diagnosis services, and will be part of a manual for the provision of services in the medical genetic network of Cuba

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