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METHODS: Data were retrospectively collected from the registry of the High-Risk Breast and Ovarian Cancer Program at Clínica Las Condes, Santiago, Chile. Data captured included index case diagnosis, ancestry, family history, and genetic test results. RESULTS: Three hundred fifteen individuals underwent genetic testing during the study period. The frequency of germline pathogenic and likely pathogenic variants in a breast or ovarian cancer predisposition gene was 20.3%. Of those patients who underwent testing with a panel of both high- and moderate-penetrance genes, 10.5% were found to have pathogenic or likely pathogenic variants in non-BRCA1/2 genes. CONCLUSION: Testing for non-BRCA1 and -2 mutations may be clinically relevant for individuals who are suspected to have a hereditary breast or ovarian cancer syndrome in Chile. Comprehensive genetic testing of individuals who are at high risk is necessary to further characterize the genetic susceptibility to cancer in Chile.

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Introducción: el trauma craneoencefálico por agresión constituye un motivo de consulta frecuente en los Servicios de Neurocirugía del país.Objetivo: El objetivo fue conocer la incidencia, lesiones más frecuentes, estado al ingreso, mortalidad y secuelas tempranas del paciente que ha sufrido una agresión neurotraumática con necesidad de atención especializada. Materiales y métodos: se realizó un estudio observacional, descriptivo, donde se caracterizaron 39 pacientes ingresados en el Servicio de Neurocirugía de Matanzas, en un período de dos años, que presentaron trauma craneoencefálico causado por agresión. Resultados: predominó el sexo masculino (77 por ciento) y por debajo de los 45 años (77,4 por ciento), en estado de embriaguez al momento del trauma (55 por ciento). El agente vulnerante más usado en la agresión fue el machete. El 72 por ciento de los casos ingresó con una puntuación en la escala de Glasgow entre 14 y 15; el 18 por ciento entre, 13 y 9, y el 10 por ciento por debajo de 8 puntos. Entre las lesiones que más se encontraron están las fracturas lineales, las fracturas deprimidas penetrantes, los focos contusivos y la presencia de hematoma epidural, 2 pacientes presentaron lesión del seno sagital superior. Requirieron cirugía el 74 por ciento de los casos y el Glasgow al egreso fue bueno en el 77 por ciento de los pacientes. Conclusiones: la agresión como causa de trauma craneoencefálico es relativamente frecuente en nuestro medio; la patología es casi exclusiva del sexo masculino; la riña y el alcohol están directamente relacionados con el trauma. En general, el trauma craneoencefálico por agresión presentó una baja mortalidad, pero una estimable morbilidad(AU)

Background: Cranioencephalic trauma by aggression is a motive of frequent consultation in the Neurosurgery Services of the country. Aim: The aim was to know its incidence, its more frequent lesions, status at admission, mortality and early sequels of the patient who suffered a neurotraumatic aggression with special care necessity. Materials and methods: an observational, descriptive study was carried out characterizing 39 patients admitted in the Neurosurgery Services of Matanzas in a two-year period, who presented cranioencephalic trauma due to aggression. Outcomes: male sex predominated (77 percent) and people aged less than 45 years (77.4 percent), being drank at the moment of the trauma (55 percent). Machete was the most used vulnerary agent in the aggression. 72 percent of the cases were admitted with a 14 and 15 punctuation in the Glasgow Scale; 18 percent among 13 and 9 points, and 10 percent below 8 points. Among the most frequently found lesions are lineal fractures, penetrating depressed fractures, contusive focuses and the presence of epidural hematoma. 2 patients presented high sagittal sinus lesion. 74 percent of the cases needed surgical treatment and Glasgow punctuation at discharge was good in 77 percent of the patients. Conclusions: Aggression as a cause of cranioencephalic trauma is relatively frequent in our surroundings; the pathology is almost exclusive of the male gender; quarrelling and alcohol are directly related with the trauma. In general, cranioencephalic trauma by aggression presents low mortality, but a considerable morbidity(AU)

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Introducción: el trauma craneoencefálico por agresión constituye un motivo de consulta frecuente en los Servicios de Neurocirugía del país. Objetivo: El objetivo fue conocer la incidencia, lesiones más frecuentes, estado al ingreso, mortalidad y secuelas tempranas del paciente que ha sufrido una agresión neurotraumática con necesidad de atención especializada. Materiales y métodos: se realizó un estudio observacional, descriptivo, donde se caracterizaron 39 pacientes ingresados en el Servicio de Neurocirugía de Matanzas, en un período de dos años, que presentaron trauma craneoencefálico causado por agresión. Resultados: predominó el sexo masculino (77 %) y por debajo de los 45 años (77,4 %), en estado de embriaguez al momento del trauma (55 %). El agente vulnerante más usado en la agresión fue el machete. El 72 % de los casos ingresó con una puntuación en la escala de Glasgow entre 14 y 15; el 18 % entre, 13 y 9, y el 10 % por debajo de 8 puntos. Entre las lesiones que más se encontraron están las fracturas lineales, las fracturas deprimidas penetrantes, los focos contusivos y la presencia de hematoma epidural, 2 pacientes presentaron lesión del seno sagital superior. Requirieron cirugía el 74 % de los casos y el Glasgow al egreso fue bueno en el 77 % de los pacientes. Conclusiones: la agresión como causa de trauma craneoencefálico es relativamente frecuente en nuestro medio; la patología es casi exclusiva del sexo masculino; la riña y el alcohol están directamente relacionados con el trauma. En general, el trauma craneoencefálico por agresión presentó una baja mortalidad, pero una estimable morbilidad.

Background: Cranioencephalic trauma by aggression is a motive of frequent consultation in the Neurosurgery Services of the country. Aim: The aim was to know its incidence, its more frequent lesions, status at admission, mortality and early sequels of the patient who suffered a neurotraumatic aggression with special care necessity. Materials and methods: an observational, descriptive study was carried out characterizing 39 patients admitted in the Neurosurgery Services of Matanzas in a two-year period, who presented cranioencephalic trauma due to aggression. Outcomes: male sex predominated (77 %) and people aged less than 45 years (77.4 %), being drank at the moment of the trauma (55 %). Machete was the most used vulnerary agent in the aggression. 72 % of the cases were admitted with a 14 and 15 punctuation in the Glasgow Scale; 18 % among 13 and 9 points, and 10 % below 8 points. Among the most frequently found lesions are lineal fractures, penetrating depressed fractures, contusive focuses and the presence of epidural hematoma. 2 patients presented high sagittal sinus lesion. 74 % of the cases needed surgical treatment and Glasgow punctuation at discharge was good in 77 % of the patients. Conclusions: Aggression as a cause of cranioencephalic trauma is relatively frequent in our surroundings; the pathology is almost exclusive of the male gender; quarrelling and alcohol are directly related with the trauma. In general, cranioencephalic trauma by aggression presents low mortality, but a considerable morbidity.

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Se reporta el caso de una paciente remitida con la impresión diagnóstica de tumoración de colon. La paciente presentaba distensión abdominal marcada desde hace más de un mes, sin poder defecar, aunque sí expulsaba gases. No refería dolor abdominal ni vómitos. A su ingreso y al profundizar en la anamnesis, expresa que desde la infancia presentaba demora de varios días para defecar. Fue intervenida quirúrgicamente, se tomó muestra del recto y su estudio definió una aganglionosis. La inhabitual documentación de esta enfermedad en los adultos resalta la singularidad de este caso(AU)

We report the case a female patient referred with the diagnostic criterion of colon tumor. Patients had a marked abdominal distention from more than a month, without defecation, although with gases ejection, and neither reports of pain nor vomits. At admission and to study in depth the anamnesis, she expressed that during its childhood had a delay to defecate. She was operated on with a rectum biopsy, and its study defined la presence of aganglionosis. The non habitual documentation of this disease present in adults emphasizes the singularity of this case(AU)

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Se reporta el caso de una paciente remitida con la impresión diagnóstica de tumoración de colon. La paciente presentaba distensión abdominal marcada desde hace más de un mes, sin poder defecar, aunque sí expulsaba gases. No refería dolor abdominal ni vómitos. A su ingreso y al profundizar en la anamnesis, expresa que desde la infancia presentaba demora de varios días para defecar. Fue intervenida quirúrgicamente, se tomó muestra del recto y su estudio definió una aganglionosis. La inhabitual documentación de esta enfermedad en los adultos resalta la singularidad de este caso(AU)

We report the case a female patient referred with the diagnostic criterion of colon tumor. Patients had a marked abdominal distention from more than a month, without defecation, although with gases ejection, and neither reports of pain nor vomits. At admission and to study in depth the anamnesis, she expressed that during its childhood had a delay to defecate. She was operated on with a rectum biopsy, and its study defined la presence of aganglionosis. The non habitual documentation of this disease present in adults emphasizes the singularity of this case(AU)

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La frecuencia de lesiones cardiacas tratadas quirúrgicamente ha aumentado considerablemente, por un aumento de la violencia urbana y el mejoramiento de los servicios de emergencia médica, que ha permitido que pacientes con lesiones cardiovasculares lleguen vivos a los centros hospitalarios. Con el objetivo de conocer características del trauma y resultados del tratamiento, se realizó una investigación retrospectiva desde 1999 hasta 2003, en estos pacientes. Se intervinieron un total de cinco pacientes, cuatro correspondían al sexo masculino y uno al femenino; con una edad promedio de 25 años; cuatro pacientes mostraban heridas cardiacas y uno de el los a pesar de presentar herida penetrante en la región precordial no tenía lesión cardiaca, dos con lesiones asociadas, uno de la arteria mamaria interna del lado derecho y uno con herida hepática de 1 cm . En todas las lesiones el agente vulnerante es el arma blanca (100 por ciento). La principal forma de presentación fue el shock hipovolémico (75 por ciento). El abordaje quirúrgico que más se usó fue la toracotomía anterolateral izquierda y en un caso se realizó una posterolateral derecha. Presentamos una complicación un paciente con una neumopatía aguda inflamatoria(NAI). No hubo fallecido. Se demuestra la necesidad de un tratamiento quirúrgico inmediato, pues sólo así se logrará una supervivencia mayor...(AU)

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BACKGROUND: Tibolone is a synthetic steroid with estrogenic, androgenic and progestogenic properties, which has been used as an alternative to estrogen replacement therapy in several countries. One of its outstanding features is that it does not stimulate endometrial proliferation. CASES: We report four cases of histologically diagnosed adenocarcinoma of the endometrium in women using tibolone. CONCLUSIONS: Although we do not suggest causality between the use of tibolone and the development of endometrial malignancy, the association described should alert physicians to thorough investigation in patients presenting with vaginal bleeding while on tibolone, despite the absence of endometrial thickness by sonogram.

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Se revisan 15 histerectomías efectuadas en pacientes portadoras de NIE I, II, III obtenidas por biopsia y sometidas a histerectomía por otra patología agregada ginecológica. Se obtiene una gran relación histológica evitando la conización previa

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El propósito de este estudio fue de evaluar la viabilidad de segmentos de tráquea implantados en el omento mayor después de haber sido sometidos o no a criopreservación. Se utilizaron dos grupos de cinco perros adultos mestizos. En el grupo I los segmentos traqueales fueron sometidos a criopreservación en nitrógeno líquido a -90oC por 15 días, tras los cuales se implantó en el omento mayor de los perros receptores. En el grupo II, los segmentos fueron implantados en el omento inmediatamente después de haber sido obtenidos de los perros donadores. Todos los segmentos fueron estudiados 15 días después de su implantación. Los cambios histológicos fueron evaluados al azar en microscopía de luz, recibiendo una gradación numérica para cada uno de los cambios observados. Macroscópicamente todos los segmentos recuperados presentaron aspecto normal. Histológicamente al evaluar el cartílago, se encontró que el grupo II hubo gradación significativamente mayor; mientras que los cartílagos tratados con criopreservación no mostraron alteración alguna (p=0.018)fuera de esto no se encontró ninguna otra diferencia. Al perfundirlos con solución de tinta china a través de la arteria gastroepiploica derecha, se observó marcro y microscópicamente que todos los segmentos traqueales lograron ser revascularizados adecuadamente. Concluimos que la criopreservación de un segmento traqueal por 15 días en nitrógeno líquido, no altera la integridad histológica del mismo. Además el implante de un segmento traqueal en el omento mayor permite mantener su viabilidad gracias a la revascularización que se produce a partir del mismo omento

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Ciento sesenta y ocho pacientes con adenocarcinoma de endometrio, estadio I, a quiénes se les practicó una histerectomía abdominal total y salpingooforectomía bilateral, linfadenectomía pélvica selectiva y lavado peritoneal fueron analizadas retrospectivamente. Veintinueve de ellas (17,3%), fueron ascendidas en etapificación. La sobrevida fue significativamente más baja para este grupo, comparándolo con el verdadero estadio I (70 vs. 99%, p = < 0,001). La identificación de grupos de alto riesgo, en adenocarcinoma de endometrio, que clínicamente parecen tener lesiones precoces (estadio I), nos conducirá a tratamientos más individualizados e identificará pacientes que necesiten radioterapia coadyuvante y/o quimioterapia hormonal o citotóxica

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