RESUMEN
INTRODUCTION The consequences of de novo balanced structural chromosome aberrations diagnosed antenatally are unpredictable, and, as a result, they introduce uncertainty into genetic counseling decisions. OBJECTIVE Describe de novo balanced structural aberrations present at antenatal diagnosis in samples from pregnant women in five Latin American countries and determine their effect on carrier individuals. METHODS This was a retrospective observational study based on analysis of 109,011 antenatal tests conducted from January 1981 to December 2016 in Cuba, Uruguay, Costa Rica, Mexico, and Colombia. Thirteen cytogenetic laboratories provided information that included the cases analyzed during the study period; number of de novo balanced structural aberrations diagnosed antenatally; number of diagnoses with de novo balanced structural aberrations that resulted in termination of pregnancy; detailed descriptions of the karyotypes of de novo balanced structural aberration carriers, and descriptions of the form of diagnosis, including types of samples used (amniotic fluid, chorionic villus or fetal blood). Each laboratory also provided pathology reports and genetic counseling at time of diagnosis. Postnatal followup for pregnancies carried to term continued for at least two years. RESULTS Of the 109,011 antenatal tests studied, 72 (0.07%) showed de novo balanced structural aberrations. These events primarily involved chromosomes 1, 2, 7, 14, 18, and 20. Of the 79 breakpoints identified, the most common were 5p15.3, 7q11.2, 7q22, and 14q24. We identified three breakpoints corresponding to 3.8% (3q13.1, 3q13.2, and 9p12) that were not reported in other studies of de novo balanced structural aberrations diagnosed antenatally in patients from other geographic regions or in studies of chromosomal fragile sites. Two of these breakpoints (3q13.1 and 3q13.2) were associated with high risk of phenotypic abnormalities. Information on antenatal or postnatal followup was available for 62 (86%) of de novo balanced structural aberration carriers; of the 44 carriers with postnatal followup, 10 had phenotypic abnormalities. CONCLUSIONS Three new de novo breakpoints were identified, presumably related to genetic admixture characteristics in Latin America. Since some diseases associated with de novo balanced structural aberrations detected antenatally have a late onset, followup for at least two years is recommended for carriers of these aberrations. The information in this study is useful in genetic counseling for pregnant women in Latin America.
Asunto(s)
Aberraciones Cromosómicas , Diagnóstico Prenatal , Puntos de Rotura del Cromosoma , Colombia , Costa Rica , Cuba , Femenino , Asesoramiento Genético , Humanos , Cariotipificación/métodos , México , Embarazo , Diagnóstico Prenatal/métodos , UruguayRESUMEN
Se detecta prenatalmente un paciente con una translocación recíproca entre los brazos largos de los cromosomas 13 y 18, que aparentemente era balanceada. El cariotipo de ambos padres en la sangre periférica fue normal y deciden no correr el riesgo de tener un niño afectado. En el análisis de corroboración del diagnóstico prenatal, que se realizó en el tejido fetal, se observó un mosaicismo, al aparecer la misma translocación verificada prenatalmente en el cultivo de piel y un complemento cromosómico normal 46,XX en el cultivo de sangre fetal. Por lo inusual de este mosaicismo se recomienda tener en cuenta casos como éste en las consultas de asesoramiento genético (AU)
Asunto(s)
Mosaicismo/diagnóstico , Diagnóstico Prenatal , Enfermedades Fetales , Translocación GenéticaRESUMEN
Se detecta prenatalmente un paciente con una translocación recíproca entre los brazos largos de los cromosomas 13 y 18, que aparentemente era balanceada. El cariotipo de ambos padres en la sangre periférica fue normal y deciden no correr el riesgo de tener un niño afectado. En el análisis de corroboración del diagnóstico prenatal, que se realizó en el tejido fetal, se observó un mosaicismo, al aparecer la misma translocación verificada prenatalmente en el cultivo de piel y un complemento cromosómico normal 46,XX en el cultivo de sangre fetal. Por lo inusual de este mosaicismo se recomienda tener en cuenta casos como éste en las consultas de asesoramiento genético
Asunto(s)
Enfermedades Fetales , Mosaicismo/diagnóstico , Diagnóstico Prenatal , Translocación GenéticaRESUMEN
Se realiza el diagnóstico prenatal citogenético a 782 embarazadas en el período de mayo de 1984 a diciembre de 1986, por presentar edad materna avanzada, hijos previos con síndrome de Dow u otras aneuploidías, retraso mental familiar, abortos espontáneos recurrentes, antecedentes familiares de enfermedad ligada al cromosoma X para determinación de sexo y otras causas. Se efectuó el cultivo de líquido amniótico entre las 16 y 20 semanas de gestación. Se detectaron 30 alteraciones: 10 trisomía 21; 1 trisomía 18; 2 trisomía 13; 1 síndrome de Turner: 1 mosaico de síndrome de Turner; translocación 13q-14q; 7 fetos varones con antecedentes de enfermedades ligadas al cromosoma X; 1 inversión del cromosoma 17; 1 defecto de cierre de tubo neural (DTN) por células de adherencia rápida; 1 con fracturas crpmosómicas y 4 mosaicos por aberraciones in vitro. Del total de embarazadas estudiadas 20 optaron por la interrupción del embarazo
Asunto(s)
Embarazo , Humanos , Femenino , Diagnóstico Prenatal , Citogenética , Citodiagnóstico , Líquido Amniótico/microbiología , Amniocentesis , Aberraciones Cromosómicas/diagnósticoRESUMEN
Se realiza el diagnóstico prenatal citogenético a 782 embarazadas en el período de mayo de 1984 a diciembre de 1986, por presentar edad materna avanzada, hijos previos con síndrome de Dow u otras aneuploidías, retraso mental familiar, abortos espontáneos recurrentes, antecedentes familiares de enfermedad ligada al cromosoma X para determinación de sexo y otras causas. Se efectuó el cultivo de líquido amniótico entre las 16 y 20 semanas de gestación. Se detectaron 30 alteraciones: 10 trisomía 21; 1 trisomía 18; 2 trisomía 13; 1 síndrome de Turner: 1 mosaico de síndrome de Turner; translocación 13q-14q; 7 fetos varones con antecedentes de enfermedades ligadas al cromosoma X; 1 inversión del cromosoma 17; 1 defecto de cierre de tubo neural (DTN) por células de adherencia rápida; 1 con fracturas crpmosómicas y 4 mosaicos por aberraciones in vitro. Del total de embarazadas estudiadas 20 optaron por la interrupción del embarazo
Asunto(s)
Embarazo , Humanos , Femenino , Amniocentesis , Aberraciones Cromosómicas/diagnóstico , Citodiagnóstico , Citogenética , Líquido Amniótico/microbiología , Diagnóstico Prenatal , Edad MaternaRESUMEN
En la Ciudad de la Habana, paralelamente con el programa de Diagnóstico Prenatal Citogenético, se realizan estudios cromosómicos en sangre periférica a las parejas que presentan hijos con síndrome de Down, abortos espontáneos recurrentes, hijos previos con malformaciones múltiples y otros. Se presentan los resultados de los análisis cromosómicos realizados en el año 1986 y la relación de estos pacientes con el Diagnóstico Prenatal Citogenético. Se estudiaron 164 pacientes en los cuales se encontró 1 aberración numérica, 1 estructural y 5 variantes cromosómicas normales
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Translocación Genética , Asesoramiento Genético , Cromosomas HumanosRESUMEN
En la Ciudad de la Habana, paralelamente con el programa de Diagnóstico Prenatal Citogenético, se realizan estudios cromosómicos en sangre periférica a las parejas que presentan hijos con síndrome de Down, abortos espontáneos recurrentes, hijos previos con malformaciones múltiples y otros. Se presentan los resultados de los análisis cromosómicos realizados en el año 1986 y la relación de estos pacientes con el Diagnóstico Prenatal Citogenético. Se estudiaron 164 pacientes en los cuales se encontró 1 aberración numérica, 1 estructural y 5 variantes cromosómicas normales
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Cromosomas Humanos/análisis , Asesoramiento Genético , Translocación GenéticaRESUMEN
Se realiza el diagnóstico prenatal citogenético a 113 embarazadas en el período de mayo de 1984 a enero de 1985, por presentar edad materna avanzada, hijos previos con síndrome de Down y otra aneuploidia, antecedentes familiares de enfermedad ligada al cromosoma X para determinación del sexo, alfafetoproteína elevada en suero materno y otras causas. Se efectúa el cultivo del líquido amniótico entre las 16 y las 19 semanas de gestación en su gran mayoría. Se obtienen 79 resultados cromosómicamente normales y 5 con alteraciones: trisomía 21, mosaico de síndrome de Turner, fracturas cromosómicas, DTN por células de adherencia rápida y un feto varón con antecedentes de agammaglobulinemia ligada al cromosoma X. De éstos, 4 optaron por la interrupción del embarazo y el caso que presentaba fracturas cromosómicas decidió continuarlo. Se indica que en el 29 casos no se obtuvieron resultados y por diferentes causas no se pudo repetir la amniocentesis (AU)
Asunto(s)
Embarazo , Adulto , Persona de Mediana Edad , Humanos , Femenino , HISTORIA DE LA MEDICINA DEL SIGLO 20 , Citogenética , Diagnóstico Prenatal , Líquido AmnióticoRESUMEN
Se realiza el diagnóstico prenatal citogenético a 113 embarazadas en el período de mayo de 1984 a enero de 1985, por presentar edad materna avanzada, hijos previos con síndrome de Down y otra aneuploidia, antecedentes familiares de enfermedad ligada al cromosoma X para determinación del sexo, alfafetoproteína elevada en suero materno y otras causas. Se efectúa el cultivo del líquido amniótico entre las 16 y las 19 semanas de gestación en su gran mayoría. Se obtienen 79 resultados cromosómicamente normales y 5 con alteraciones: trisomía 21, mosaico de síndrome de Turner, fracturas cromosómicas, DTN por células de adherencia rápida y un feto varón con antecedentes de agammaglobulinemia ligada al cromosoma X. De éstos, 4 optaron por la interrupción del embarazo y el caso que presentaba fracturas cromosómicas decidió continuarlo. Se indica que en el 29 casos no se obtuvieron resultados y por diferentes causas no se pudo repetir la amniocentesis