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The absence of one or both testicles in the scrotal position is defined as cryptorchidism. It occurs in 1 - 8 % of full-term newborns and up to 45 % of preterm newborns. Its detection is of great importance due to its association with fertility disorders and the risk of malignancy. The National Endocrinology Committee of the Sociedad Argentina de Pediatría decided to prepare an update document on advances in the diagnosis and treatment of cryptorchidism that contributes to the performance of pediatric practice and allows recognition of conditions that may be accompanied by cryptorchidism, but need more evaluation and referral to a specialist, such as alterations/differences in sexual development, anorchia, genetic syndromes, among others. The first-line treatment is early orchiopexy before 12 to 18 months, always in the hands of pediatric surgeons.

Se define como criptorquidia, o criptorquidismo, a la ausencia de uno o ambos testículos en la posición escrotal. Se presenta en el 1-8 % de los recién nacidos de término y hasta en el 45 % de los pretérmino. Es de gran importancia su detección oportuna por su asociación con alteraciones de la fertilidad y el riesgo de malignidad. El Comité Nacional de Endocrinología de la Sociedad Argentina de Pediatría decidió elaborar un documento de actualización sobre los avances en el diagnóstico y tratamiento de la criptorquidia, útil para la práctica pediátrica y que permita identificar condiciones que puedan acompañarse de criptorquidia, pero que merezcan una evaluación más profunda y derivación al especialista (alteraciones/diferencias en el desarrollo sexual, anorquia, síndromes genéticos). El tratamiento de primera línea es la orquidopexia temprana (antes de los 12 a 18 meses), siempre en manos de cirujanos pediátricos.

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INTRODUCCIÓN mayor Índice de masa corporal durante la infancia se asocia con un aumento del riesgo de enfermedad cardiovascular en la adultez. En la población adulta hay múltiples estudios que correlacionan Hipovitaminosis D con obesidad y síndrome metabólico. Hasta ahora no se han realizado estudios en nuestro medio que investiguen dicha correlación en niños con sobrepeso u obesidad. OBJETIVO Determinar la prevalencia de bajos niveles de vitamina D en niños mayores de 6 años y adolescentes con sobrepeso u obesos y su asociación con subrogantes de riesgo cardiovascular. MÉTODOS Estudio prospectivo observacional de corte transversal, descriptivo y analítico. El análisis estadístico se realizó con el software Stata 10.1. RESULTADOS Se incluyeron un total de 162 pacientes, 114 puberales (N;70%) y 97 mujeres (59,87%). La prevalencia general de Hipovitaminosis D fue de 43,83% (IC95% 36,1-51,55), Insuficiencia de Vitamina D de 34,57% (IC95% 27,17- 41,97) y Déficit de vitamina D 15% (IC95% 4,75-13,77). En el análisis bivariado se encontró mayor prevalencia de Hipovitaminosis D en el sexo femenino 50,52% (p=0,036), en la pubertad (estadío Tanner mayor o igual a II) 50,41% (p 0,015) y en los pacientes con Hiperisnulinismo 52,63% (p=0,007) e Insulinorresistencia 50,81% (p=0,001). En el análisis multivariado se encontró que los pacientes que tenían Hipovitaminosis D tenían un riesgo 3,78 veces mayor de insulinorresistencia (odds ratio 3,78(p=0,005)), y asociación 2,37 veces más en pubertad (odds ratio 2,37 (p=0,031)). No hubo asociación con el género. DISCUSIÓN Nuestros hallazgos sugieren que los niños con sobrepeso y obesos con Hipovitaminosis D presentan mayor riesgo de Insulinorresistencia y consecuentemente mayor riesgo de Enfermedad Cardiovascular. Merecen especial atención y cuidado los niños- adolescentes con sobrepeso u obesos durante la pubertad, con mayor riesgo de Hipovitaminosis D

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Los niños con restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) presentan en la vida posnatal una serie de alteraciones metabólicas y hormonales, y tienen predisposición al desarrollo de obesidad, hipertensión arterial, enfermedad cardiovascular, resistencia a la insulina y diabetes tipo 2. La exposición a un ambiente intrauterino desfavorable en fases críticas del desarrollo puede tener un efecto deletéreo sobre la gónada en formación. Se realizó una revisión bibliográfica y puesta al día sobre la posible asociación entre RCIU y alteraciones de la función gonadal en niños y adolescentes de ambos sexos. Para facilitar la actualización, se dividió por etapas en: 1, prenatal; 2, posnatal y prepuberal; 3, puberal, y 4, adulta. La mayoría de los niños que nacen muy prematuros o con muy bajo peso al nacer hacen una transición sin obstáculos desde la infancia a la edad adulta con respecto a la salud reproductiva. Sin embargo, en los varones se puede observar criptorquidia, hipospadias, cáncer testicular y menor fertilidad, y en las niñas, pubertad y menarca temprana, hiperandrogenismo y síndrome de ovario poliquístico. Existen datos controvertidos y se necesitan más estudios para aclarar la relación entre el RCIU y la función hipotálamo-hipófiso-gonadal.

Low birth weight due to intrauterine growth restriction (IUGR) is associated with an increased risk of obesity, hypertension, cardiovascular disease, insulin resistance, and type 2 diabetes during postnatal life. Exposure to an unfavourable intrauterine environment in critical phases of development may have a deleterious effect on the forming gonad. The objective was to carry out a bibliographic review and update on the possible association between IUGR and alterations of gonadal function in children and adolescents of both sexes. To facilitate the update, this was divided into stages: 1, prenatal; 2, postnatal and pre-pubertal; 3, puberal, and 4, adult. Most children born preterm or with low birth weight make a normal transition from childhood to adulthood with respect to reproductive health. However, cryptorchidism, hypospadias, testicular cancer and lower fertility could be observed in boys, and early puberty and menarche, hyperandrogenism and polycystic ovarian syndrome in girls. However, the data are controversial, and further studies are needed to clarify the relationship between IUGR and pituitary gonadal function.

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Introducción. Existe escasa información acerca de los valores de referencia de la insulina y de los índices de insulinosensibilidad en pediatría. Objetivo. Describir la variación de insulina e índices subrogantes de insulinosensibilidad en la etapa pediátrica. Población y métodos. Variación de la concentración de insulina en ayuno y de los índices subrogantes, como el modelo de evaluación homeostática de resistencia a la insulina (homeostasis model assessment of insulin resistance; HOMA-IR, por sus siglas en inglés), en niños sanos con la edad, el índice de masa corporal, estadio puberal (EP), la concentración de IGF-I, colesterol total y triglicéridos. Resultados. Se incluyeron 226 niños sanos (1-18 años). La insulina aumentó con la edad, el índice de masa corporal, el EP, los niveles de IGF-I y triglicéridos (r²= 0,38; p 7,5 años presentaron mayores valores de insulina [mediana (Pc3 y Pc97) pUI/ mL: 5,0 (1,7-9,6)] que los prepuberales < 7,5 años [2,9 pUI/mL (1,3-10,9); p < 0,01]. En la pubertad (del EP II al EP V), la insulina fue mayor en las niñas que en los varones [(7,4 (1,8-16,9) versus 5,8 (1,8-12,9); p 7,5 años: 1,1 (0,3-2,0) versus niños < 7,5 años: 0,6 (0,3-1,4; p < 0,01). Los grupos puberales presentaron niveles más elevados de insulina y de HOMA-IR respecto de los niños prepuberales (p 2,0 y > 2,6 en prepúberes y púberes, respectivamente, podrían alertar a los pediatras sobre un posible estado de insulinorresistencia.

Introduction. Information on insulin reference values and insulin sensitivity indices in the field of pediatrics is scarce. Objective. To describe insulin range and insulin sensitivity surrogate indices during childhood. Population and methods. Fasting insulin level range and surrogate indices, such as the homeostasis model assessment of insulin resistance (HOMA-IR), among healthy children and adolescents by age, body mass index, pubertal stage (PS), insulin-like growth factor-1 (IGF-1), total cholesterol, and triglycerides. Results. Two hundred and twenty-six healthy children and adolescents (1-18 years old) were included. Insulin increased with age, body mass index, pubertal stage, IGF-1 and triglyceride levels (r²= 0.38, p 7.5 years old had higher insulin levels [median (P3 and P97) pIU/mL: 5.0 (1.7-9.6)] than prepubertal children < 7.5 years old [2.9 pIU/ mL (1.3-10.9), p < 0.01]. During puberty (from PS II to PS V), insulin was higher in girls than in boys [7.4 (1.8-16.9) versus 5.8 (1.8-12.9), p 7.5 years old: 1.1 (0.32.0) versus children < 7.5 years old: 0.6 (0.3-1.4, p < 0.01). The insulin level and HOMA-IR results were higher in pubertal children compared to the prepubertal group (p 2.0 and > 2.6 in prepubertal and pubertal children, respectively, may be considered a warning sign for pediatricians to further investigate insulin resistance.

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INTRODUCTION: Information on insulin reference values and insulin sensitivity indices in the field of pediatrics is scarce. OBJECTIVE: To describe insulin range and insulin sensitivity surrogate indices during childhood. MATERIALS AND METHODS: Fasting insulin level range and surrogate indices, such as the homeostasis model assessment of insulin resistance (HOMA-IR), among healthy children and adolescents by age, body mass index, pubertal stage (PS), insulin-like growth factor-1 (IGF-1), total cholesterol, and triglycerides. RESULTS: Two hundred and twenty-six healthy children and adolescents (1-18 years old) were included. Insulin increased with age, body mass index, pubertal stage, IGF-1 and triglyceride levels (r2= 0.38, p 〈 0.0001). Prepubertal children 〉 7.5 years old had higher insulin levels [median (P3 and P97) pIU/mL: 5.0 (1.7-9.6)] than prepubertal children 〈 7.5 years old [2.9 pIU/ mL (1.3-10.9), p 〈 0.01]. During puberty (from PS II to PS V), insulin was higher in girls than in boys [7.4 (1.8-16.9) versus 5.8 (1.8-12.9), p 〈 0.01]. The HOMA-IR index increased in the group of prepubertal children 〉 7.5 years old: 1.1 (0.32.0) versus children 〈 7.5 years old: 0.6 (0.3-1.4, p 〈 0.01). The insulin level and HOMA-IR results were higher in pubertal children compared to the prepubertal group (p 〈 0.001). CONCLUSIONS: Known physiological changes were observed inboth insulin levels and the HOMA-IR index among children and adolescents. A fasting blood insulin level of 10 pIU/mL in prepubertal children and of 17 pIU/mL and 13 pIU/mL in pubertal girls and boys, respectively, may be considered as an acceptable cut-off value in healthy children. A HOMA-IR value 〉 2.0 and 〉 2.6 in prepubertal and pubertal children, respectively, may be considered a warning sign for pediatricians to further investigate insulin resistance.

INTRODUCCIÓN: Existe escasa información acerca de los valores de referencia de la insulina y de los índices de insulinosensibilidad en pediatría. OBJETIVO: Describir la variación de insulina e índices subrogantes de insulinosensibilidad en la etapa pediátrica. MATERIALES Y MÉTODOS: Variación de la concentración de insulina en ayuno y de los índices subrogantes, como el modelo de evaluación homeostática de resistencia a la insulina (homeostasis model assessment of insulin resistance; HOMA-IR, por sus siglas en inglés), en niños sanos con la edad, el índice de masa corporal, estadio puberal (EP), la concentración de IGF-I, colesterol total y triglicéridos. RESULTADOS: Se incluyeron 226 niños sanos (1-18 años). La insulina aumentó con la edad, el índice de masa corporal, el EP, los niveles de IGF-I y triglicéridos (r2= 0,38; p 〈 0,0001). Los niños prepuberales 〉 7,5 años presentaron mayores valores de insulina [mediana (Pc3 y Pc97) pUI/ mL: 5,0 (1,7-9,6)] que los prepuberales 〈 7,5 años [2,9 pUI/mL (1,3-10,9); p 〈 0,01]. En la pubertad (del EP II al EP V), la insulina fue mayor en las niñas que en los varones [(7,4 (1,8-16,9) versus 5,8 (1,8-12,9); p 〈 0,01]. El índice HOMA-IR aumentó en el grupo prepuberal 〉 7,5 años: 1,1 (0,3-2,0) versus niños 〈 7,5 años: 0,6 (0,3-1,4; p 〈 0,01). Los grupos puberales presentaron niveles más elevados de insulina y de HOMA-IR respecto de los niños prepuberales (p 〈 0,001). CONCLUSIONES: La insulina y el índice HOMA-IR mostraron los cambios fisiológicos conocidos en niños y adolescentes. Valores de insulinemia en ayuno de 10 pUI/mL en prepúberes y 17 pUI/ mL y 13 pUI/mL en niñas y niños púberes respectivamente pueden ser considerados como valor límite aceptable en niños sanos. HOMA-IR 〉 2,0 y 〉 2,6 en prepúberes y púberes, respectivamente, podrían alertar a los pediatras sobre un posible estado de insulinorresistencia.

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BACKGROUND: In acid-labile subunit (ALS)-deficient families, heterozygous carriers of IGFALS gene mutations are frequently shorter than their wild-type relatives, suggesting that IGFALS haploinsufficiency could result in short stature. We have characterized IGFALS gene variants in idiopathic short stature (ISS) and in normal children, determining their impact on height and the IGF system. PATIENTS AND METHODS: In 188 normal and 79 ISS children levels of IGF-1, IGFBP-3, ALS, ternary complex formation (TCF) and IGFALS gene sequence were determined. RESULTS: In sum, 9 nonsynonymous or frameshift IGFALS variants (E35Gfs*17, G83S, L97F, R277H, P287L, A330D, R493H, A546V and R548W) were found in 10 ISS children and 6 variants (G170S, V239M, N276S, R277H, G506R and R548W) were found in 7 normal children. If ISS children were classified according to the ability for TCF enhanced by the addition of rhIGFBP-3 (TCF+), carriers of pathogenic IGFALS gene variants were shorter and presented lower levels of IGF-1, IGFBP-3 and ALS in comparison to carriers of benign variants. In ISS families, subjects carrying pathogenic variants were shorter and presented lower IGF-1, IGFBP-3 and ALS levels than noncarriers. CONCLUSIONS: These findings suggest that heterozygous IGFALS gene variants could be responsible for short stature in a subset of ISS children with diminished levels of IGF-1, IGFBP-3 and ALS.

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The high prevalence of menstrual disorders during the first years after menarche is well recognized. This is usually a cause of concern for parents and patients, and a common reason for visiting the pediatrician. The immaturity of the hypothalamic-pituitary-ovarian axis is the major cause of these disorders, but there are also some general organic or emotional conditions that may alter the menstrual cycle, which is a sensitive indicator of health. Physiology of the menstrual cycle, its alterations, etiology, assessment, diagnosis and treatment are reviewed in this article.

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La talla baja idiopática (TBI) incluye a un grupo heterogéneo de pacientes con fallas en su crecimiento. Una causa probable de TBI puede ser la insensibilidad a la GH (IGH). La proteína de unión de GH de alta afinidad (GHBP) se genera por el clivaje proteolítico de la porción extracelular del receptor de GH (GHR) y su determinación se propone como un marcador periférico del nivel de GHR en los tejidos. El objetivo de este trabajo fue evaluar los niveles de GHBP circulantes y su asociación con factores de crecimiento y el polimorfismo del exón 3 del gen GHR en niños con TBI. Los niños con TBI presentaron talla, IMC, IGF-I, IGFBP-3, ALS y niveles de GHBP significativamente más bajos que un grupo de niños de edad comparable (p<0.001). El genotipo del exón 3 del GHR no fue un factor determinante de las diferencias observadas. La máxima respuesta de GH de los tests de estímulo de secreción correlacionó negativa y significativamente con los niveles de GHBP (r= -0.28, p= 0.012). Los perfiles de distribución de la concentración de GHBP, IGF-I, ALS y BP3 expresadas en score de desvío estándar (SDE) en la TBI, mostraron un sesgo hacia niveles bajos. En conclusión, los marcadores de acción de GH y los niveles de GHBP fueron bajos en la TBI, independientemente del genotipo del exón 3 del gen GHR. En un subgrupo de niños con TBI, niveles disminuidos de GHBP y de componentes del sistema de los IGFs, colaborarían en la evaluación de la IGH sugiriendo la búsqueda de defectos en el GHR.

Idiopathic Short Stature (ISS) includes a heterogeneous group of children with growth failure. One possible explanation for the growth failure is a reduced responsiveness to growth hormone (GH). Human circulating GH is partially bound to a highaffinity binding protein (GHBP) which is derived from proteolytical cleavage of the extracellular domain of the GH receptor. Many reports have demonstrated a close relationship between GHBP and liver GH receptor status in physiological conditions and diseases. Moreover, serum GHBP measurement has been proposed as an useful peripheral index of GH receptor abundance. Our objective was the evaluation of serum GHBP levels and its probable association with serum growth factors (IGF-I, IGFBP-3 and ALS) and the exon 3 polymorphism of the extracellular domain of the GHR gene in ISS children. Children with ISS presented significantly lower height SDS, BMI SDS, serum components of the IGFs system and GHBP concentration as compared to an age-matched control group of normal children (p<0.001). Interestingly, exon 3 genotype did not influence the differences observed in these parameters. The maximal GH response obtained after two GH provocative tests inversely and significantly correlated to GHBP serum levels (r= -0.28, p= 0.012). A frequency study showed a deviation to low SDS values of serum GHBP, IGF-I, IGFBP-3 and ALS. Conclusion: 1- in children with ISS the exon 3 genotype of the GHR gene is not a factor that could explain the lower levels observed in circulating GHBP concentration and components of the IGFs system; 2- low serum GHBP together with low IGF-I, IGFBP-3 or ALS levels would help pointing to GH insensitivity due to GH receptor gene abnormalities in ISS.

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