RESUMEN
Introducción: el trasplante pulmonar se ha consolidado en los uÌltimos anÌos como una opcioÌn terapeÌutica para ninÌos y adolescentes con enfermedad pulmonar grave en la que han fracasado otros tratamientos. Este procedimiento otorga una buena calidad de vida y una supervivencia prolongada, similar a la del trasplante realizado en pacientes adultos. La indicacioÌn general para el trasplante pulmonar es la insuficiencia respiratoria progresiva, y potencialmente letal, debida a una enfermedad pulmonar parenquimatosa o vascular. La selección de candidatos a trasplante es compleja, requiriendo condiciones médicas y socioambientales específicas. Objetivos: analizar las características clínicas de los pacientes pediátricos con enfermedades pulmonares crónicas derivados para evaluación por el equipo de trasplante pulmonar de Uruguay. Analizar las características clínicas y sobrevida de los pacientes trasplantados pulmonares pediátricos uruguayos. Material y métodos: estudio descriptivo y retrospectivo de todos los pacientes menores de 19 años derivados al equipo de trasplante pulmonar entre 2003 y 2023. Datos obtenidos de la base del programa y mediante revisión de historias clínicas. Resultados: se incluyeron 30 pacientes (15 de sexo masculino). La media de edad de los pacientes derivados fue de 13,4 ± 3,6 años. Las etiologías de los pacientes derivados fueron 17/30 (56,6%) fibrosis quística, 4/30 (13,3%) bronquiolitis obliterante postrasplante de médula ósea, 4/30 (13,3%) hipertensión pulmonar, 3/30 (10%) bronquiolitis obliterante posinfecciosa y 2/30 (6,6%) enfermedad pulmonar intersticial difusa. Ingresaron en lista de trasplante 14 pacientes, de los cuales 9 se trasplantaron, 1 se mantiene en lista de espera y 4 fallecieron a la espera del trasplante. Del resto de los pacientes derivados para evaluación: 7 pacientes se encuentran aún en evaluación. Fueron excluidos por razones psicosociales o causas médicas 2 pacientes. Dos pacientes tuvieron pérdida de seguimiento y otros 5 fallecieron durante la evaluación. Las etiologías de los pacientes trasplantados pediátricos fueron fibrosis quística (3/9), bronquiolitis obliterante postrasplante de médula ósea (3/9) e hipertensión pulmonar (3/9). De los pacientes trasplantados, 5 fallecieron (2 en el posoperatorio y 3 fallecieron por sepsis entre 1-2 años postrasplante). Los restantes pacientes están en seguimiento postrasplante hace un mes, 2, 7 y 9 años. No se han encontrado diferencias estadísticamente significativas en la sobrevida condicional cuando se compararon pacientes adultos y pediátricos. Conclusiones: los resultados en los pacientes trasplantados en cuanto a caracteriÌsticas y causas de mortalidad son comparables con los reportados internacionalmente. La mortalidad postrasplante fue algo mayor que en otros estudios, pero creemos que existe sesgo por el bajo número de pacientes. Dados los resultados mencionados, planteamos que el trasplante sigue siendo una alternativa terapéutica válida en nuestro medio. Los desafíos de este tratamiento incluyen la disponibilidad limitada de órganos de donantes adecuados, la toxicidad de los medicamentos inmunosupresores necesarios para prevenir el rechazo, la prevención y el tratamiento de la bronquiolitis obliterante, así como maximizar el crecimiento, el desarrollo y la calidad de vida de los receptores.
Summary: Introduction: lung transplantation has been recently consolidated as a therapeutic option for children and adolescents with severe lung disease when other treatments have failed. This procedure provides a good quality of life and additional survival, similar to that of transplantation in adult patients. The general indication for lung transplantation is progressive, potentially fatal respiratory failure due to parenchymal or vascular lung disease. The selection of transplant candidates is complex, requiring specific medical and socio-environmental conditions. Objectives: to analyze the clinical characteristics of pediatric patients with chronic lung diseases referred for evaluation by the Uruguayan lung transplant team. To analyze the clinical characteristics and survival of Uruguayan pediatric lung transplant patients. Material and methods: descriptive and retrospective study of all patients under 19 years of age referred to the lung transplant team between 2003 and 2023. The data was obtained from the program's database and through medical records' review. Results: 30 patients were included (15 male). The mean age of the referred patients was 13.4 ± 3.6 years. Etiologies were 17/30 (56.6%) cystic fibrosis, 4/30 (13.3%) bronchiolitis obliterans post-bone marrow transplant, 4/30 (13.3%) pulmonary hypertension, 3 /30 (10%) post-infectious bronchiolitis obliterans, and 2/30 (6.6%) diffuse interstitial lung disease. 14 patients were placed on the transplant list, of which 9 were transplanted, 1 remains on the waiting list and 4 died while waiting for the transplant. Of the rest of the patients referred for evaluation: 7 patients are still under evaluation. 2 patients were excluded for psychosocial reasons or medical reasons. 2 patients could not be followed-up and other 5 died during the evaluation. The etiologies of the pediatric transplant patients were cystic fibrosis (3/9), post-bone marrow transplant bronchiolitis obliterans (3/9), and pulmonary hypertension (3/9). Of the transplanted patients, 5 died (two in the post-operative period, and three died from sepsis between 1-2 years post-transplant). The remaining patients are in post-transplant follow-up for 1 month, 2, 7 and 9 years. No statistically significant differences in conditional survival were found when comparing adult and pediatric patients. Conclusions: results in transplanted patients in terms of characteristics and causes of mortality are comparable with those reported internationally. Post-transplant mortality was somewhat higher than in other studies, but we believe that there is bias due to the low number of patients. Given the results above, we propose that transplantation continues to be a valid therapeutic alternative in our country. The challenges of this treatment include the limited availability of suitable donor organs, the toxicity of immunosuppressive medications necessary to prevent rejection, prevention and treatment of bronchiolitis obliterans, as well as maximizing the growth, development and quality of life of the receivers.
Introdução: o transplante pulmonar consolidou-se nos últimos anos como opção terapêutica para crianças e adolescentes com doença pulmonar grave, nas quais outros tratamentos falharam. Esse procedimento proporciona boa qualidade de vida e sobrevida prolongada, semelhante ao transplante realizado em pacientes adultos. A indicação geral para transplante pulmonar é insuficiência respiratória progressiva e potencialmente fatal devido a doença pulmonar parenquimatosa ou vascular. A seleção de candidatos a transplantes é complexa, exigindo condições médicas e socioambientais específicas. Objetivos: analisar as características clínicas de pacientes pediátricos com doenças pulmonares crônicas encaminhados para avaliação pela equipe uruguaia de transplante pulmonar. Analisar as características clínicas e a sobrevida de pacientes pediátricos uruguaios transplantados pulmonares. Material e métodos: estudo descritivo e retrospectivo de todos os pacientes menores de 19 anos encaminhados à equipe de transplante pulmonar entre 2003 e 2023. Os dados foram obtidos no banco de dados do programa e por meio de revisão de prontuários. Foram incluídos 30 pacientes (15 do sexo masculino). A média de idade dos pacientes encaminhados foi de 13,4 ± 3,6 anos. As etiologias dos pacientes encaminhados foram 17/30 (56,6%) fibrose cística, 4/30 (13,3%) bronquiolite obliterante pós-transplante de medula óssea, 4/30 (13,3%) hipertensão pulmonar, 3/30 (10%) pós -bronquiolite obliterante infecciosa e 2/30 (6,6%) doença pulmonar intersticial difusa. Foram colocados na lista de transplante 14 pacientes, dos quais 9 foram transplantados, 1 permanece em lista de espera e 4 faleceram enquanto aguardavam o transplante. Do restante dos pacientes encaminhados para avaliação: 7 pacientes ainda estão em avaliação, 2 pacientes foram excluídos por motivos psicossociais ou médicos. 2 pacientes foram perdidos no acompanhamento e outros 5 faleceram durante a avaliação. As etiologias dos pacientes transplantados pediátricos foram fibrose cística (3/9), bronquiolite obliterante pós-transplante de medula óssea (3/9) e hipertensão pulmonar (3/9). Dos pacientes transplantados, 5 faleceram (dois no pós-operatório e três por sepse entre 1-2 anos pós-transplante). Os demais pacientes estão em acompanhamento pós-transplante por 1 mês, 2, 7 e 9 anos. Não foram encontradas diferenças estatisticamente significativas na sobrevida condicional quando comparamos pacientes adultos e pediátricos. Conclusões: os resultados em pacientes transplantados em termos de características e causas de mortalidade são comparáveis aos relatados internacionalmente. A mortalidade pós-transplante foi um pouco maior do que em outros estudos, mas acreditamos que exista viés devido ao baixo número de pacientes. Diante dos resultados acima mencionados, propomos que o transplante continue sendo uma alternativa terapêutica válida em nosso meio. Os desafios deste tratamento incluem a disponibilidade limitada de órgãos de doadores adequados, a toxicidade dos medicamentos imunossupressores necessários para prevenir a rejeição, prevenção e tratamento da bronquiolite obliterante, bem como maximizar o crescimento, desenvolvimento e qualidade de vida dos receptores.
Asunto(s)
Humanos , Preescolar , Niño , Adolescente , Trasplante de Pulmón/estadística & datos numéricos , Enfermedades Pulmonares/cirugía , Derivación y Consulta , Uruguay/epidemiología , Enfermedad Crónica , Tasa de Supervivencia , Estudios Retrospectivos , Enfermedades Pulmonares/complicaciones , Enfermedades Pulmonares/epidemiologíaRESUMEN
Las enfermedades neuromusculares (ENM) afectan los distintos componentes de la unidad motora. Desde el diagnóstico deben ser seguidos por un equipo interdisciplinario, donde el neumólogo pediátrico desempeña un papel importante en la valoración de la pérdida de fuerza muscular cuando afecta a la musculatura respiratoria o de la vía aérea superior. Objetivos: conocer las diferentes enfermedades neuromusculares atendidas en el Centro Hospitalario Pereira Rossell, analizar las características de la población y describir los resultados de los principales estudios solicitados por la policlínica de neumológica pediátrica. Metodología: estudio descriptivo, analítico y retrospectivo de los pacientes con enfermedad neuromuscular atendidos en el Centro Hospitalario Pereira Rossell entre el 1/6/2006 y el 31/12/2019. Resultados: las patologías neuromusculares más frecuentemente encontradas fueron distrofias musculares, miopatías, distrofia miotónica de Steinert y atrofia muscular espinal. No tienen diagnóstico definitivo 21/73 pacientes. La espirometría mostró una alteración restrictiva en la mayoría de los pacientes. Para descartar trastornos respiratorios del sueño se realizó oximetría nocturna con gasometría al despertar. La hipoventilación nocturna y las apneas obstructivas fueron las alteraciones encontradas. En 12/73 se inició ventilación no invasiva. Conclusiones: los pacientes con ENM experimentan un deterioro progresivo de la función respiratoria que contribuye a una elevada tasa de morbimortalidad. La evaluación y seguimiento regular de la función respiratoria junto con estudios de sueño, son fundamentales para el inicio oportuno de ventilación no invasiva.
Neuromuscular diseases (NMD) affect the different components of the motor system. As of diagnosis, they should be followed by an interdisciplinary team, in which pediatric pulmonologists play an important role in assessing the loss of muscle strength when NMD affects the respiratory or upper airway muscles. Objectives: to learn about the different neuromuscular diseases treated at the Pereira Rossell Hospital Center, to analyze the characteristics of this population and to describe the results of the main studies requested by the pediatric pulmonology clinic. Methodology: descriptive, analytical and retrospective study of patients with neuromuscular disease treated at the Pereira Rossell Hospital Center between 6/1/2006 and 12/31/2019. Results: the most frequent neuromuscular pathologies were muscular dystrophies, myopathies, Steinert's myotonic dystrophy and spinal muscular atrophy. 21/73 patients did not have a definitive diagnosis. Spirometry showed a restrictive alteration in most of the patients. To rule out respiratory sleep disorders, nocturnal oximetry with blood gas was performed upon awakening, with nocturnal hypoventilation and obstructive apneas being the alterations found. In 12/73 non-invasive ventilation was applied. Conclusions: patients with NMD experience a progressive deterioration of respiratory function that contributes to a high rate of morbidity and mortality. Regular evaluation and monitoring of respiratory function, along with sleep studies, are essential for the timely initiation of non-invasive ventilation.
As doenças neuromusculares (DNM) afetam os diferentes componentes da unidade motora. Desde o diagnóstico, os pacientes devem ser acompanhados por uma equipe interdisciplinar, onde o pneumologista pediátrico desempenha um papel importante na avaliação da perda de força muscular quando atinge a musculatura respiratória ou das vias aéreas superiores. Objetivos: conhecer as diferentes doenças neuromusculares tratadas no Centro Hospitalar Pereira Rossell, analisar as características desta população e descrever os resultados dos principais estudos solicitados à policlínica de pneumologia pediátrica. Metodologia: estudo descritivo, analítico e retrospectivo de pacientes com doenças neuromusculares atendidos no Centro Hospitalar Pereira Rossell entre 01/06/2006 e 31/12/2019. Resultados: as patologias neuromusculares mais encontradas foram distrofias musculares, miopatias, distrofia miotônica de Steinert e atrofia muscular espinhal. 21/73 pacientes não tiveram um diagnóstico definitivo. A espirometria mostrou alteração restritiva na maioria dos pacientes. Para afastar distúrbios respiratórios do sono, foi realizada oximetria noturna com gasometria ao despertar, sendo a hipoventilação noturna e as apneias obstrutivas as alterações encontradas. Em 12/73 foi iniciada ventilação não invasiva. Conclusões: os pacientes com DNM experimentam uma deterioração progressiva da função respiratória que contribui para uma alta taxa de morbidade e mortalidade. A avaliação regular e o monitoramento da função respiratória, juntamente com os estudos do sono, são essenciais para o início oportuno da ventilação não invasiva.