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RESUMEN Introducción: muchas gestantes que se atienden en consulta de Genética prenatal provienen de familias con diabetes mellitus y desarrollan diabetes gestacional, por lo que requieren el asesoramiento genético preconcepcional sobre factores de riesgo, que en muchos casos no reciben. Objetivo: identificar los antecedentes familiares de diabetes mellitus en las gestantes que debutan con diabetes gestacional, sin haber tenido asesoramiento genético preconcepcional. Materiales y métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo durante el período 2017 a 2019 en 186 embarazadas diagnosticadas con diabetes gestacional, del municipio Matanzas. Resultados: el 39,7 % de las gestantes con diabetes gestacional pertenecían a familias con diabetes mellitus; el 27,02 % tenía un familiar de primer grado afectado; en el 59,45 % predominó la vía materna de transmisión hereditaria; un 22,58 % presentó defectos congénitos, y el 54,05 % no recibió asesoramiento genético preconcepcional. Conclusiones: no todas las embarazadas con antecedentes familiares de diabetes mellitus recibieron asesoramiento genético preconcepcional, indispensable para minimizar el riesgo de diabetes gestacional (AU).

ABSTRACT Introduction: many pregnant women attended in prenatal genetic consultation come from families with diabetes mellitus and develop gestational diabetes, so they require preconception genetic counseling on risk factors, which they do not receive in many cases. Objective: to identify family antecedents of diabetes mellitus in pregnant women who debut with gestational diabetes, without having received preconceptional genetic counseling. Materials and methods: a retrospective descriptive study was carried out during the period 2017 to 2019 in 186 pregnant women from the municipality of Matanzas, diagnosed with gestational diabetes. Results: 39.7 % of the pregnant with gestational diabetes came from families with diabetes mellitus; 27.02 % of them had an affected first-grade relative; maternal hereditary transmission predominated in 59.45 %; 22.58 % presented congenital defects, and 54.05 % did not received preconceptional genetic counseling. Conclusions: not all the pregnant women with family antecedents of diabetes mellitus received preconceptional genetic counseling, which is essential to minimize the risk of gestational diabetes (AU).

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Introducción: el entorno virtual de aprendizaje como modalidad de educación a distancia, se ha convertido en una necesidad para las universidades pues aprovecha los avances de las tecnologías de la informática y las comunicaciones para garantizar un aprendizaje dinámico, en el cual el estudiante es un ente activo. Ante la contingencia epidemiológica de la COVID-19, cobra gran importancia para garantizar la continuidad del proceso docente. Objetivo: relatar la experiencia del entorno virtual de aprendizaje en la asignatura Genética médica, para estudiantes del cuarto semestre de la carrera de Medicina de la Facultad Finlay-Albarrán, durante el período de enfrentamiento a la pandemia de la COVID-19. Material y Métodos: se aplicó un diseño de paradigma cualitativo, del nivel investigativo exploratorio, en el que se realiza un estudio de caso. Resultados: en la primera etapa se utilizó la modalidad del aprendizaje mixto, previa creación del entorno virtual de aprendizaje en la plataforma Moodle. En ella se aplicaron la mayoría de sus herramientas informáticas como el foro de discusión, el chat, el examen tipo test, entre otros. En la segunda etapa, se aplicó la modalidad e-learning y se creó un grupo WhatsApp para darle continuidad al proceso. En la tercera etapa se re-estableció la modalidad presencial, haciendo énfasis en la integración de los conocimientos desde la perspectiva del tema 8. Conclusión: la educación a distancia virtual, garantizó la continuidad del proceso docente de la asignatura Genética médica durante el periodo de emergencia epidemiológica por la COVID-19(AU)

Introduction: the virtual learning environment as a distance education modality has become a necessity for universities, which takes advantage of advances in information technology and communications to guarantee dynamic learning, in which the student is an active entity. Given the epidemiological contingency of the COVID-19 pandemic, it is of great importance to guarantee the continuity of the teaching process. Objective: to report the experience of the virtual learning environment in the subject of Medical Genetics for the fourth semester students of the Medicine career at the Finlay-Albarrán Faculty that was developed during the period of confrontation with the COVID-19 pandemic. Material and Methods: a qualitative paradigm design of the exploratory research level was applied, in which a case study is carried out. Results: in the first stage, the blended learning modality was used, after creating the virtual learning environment on the Moodle platform; most of its computer tools were applied, such as the discussion forum, the chat, multiple choice exam, among others. In the second stage, the e-learning modality was applied and a WhatsApp group was created to give continuity to the process. In the third stage, the face-to-face modality was re-established, emphasizing the integration of knowledge from the perspective of topic 8. Conclusion: virtual distance education guaranteed the continuity of the teaching process of the subject of medical genetics during the period epidemiological emergency of COVID-19(AU)

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RESUMEN Introducción: el incremento de las cardiopatías congénitas en los últimos años y la relevancia que ha alcanzado en la provincia de Matanzas como una de las primeras causas de muerte infantil, es un tema que preocupa a los especialistas; sin embargo, la gestión en la búsqueda de nuevos conocimientos en esta área de interés aún no es suficiente. Objetivo: caracterizar la morbimortalidad por cardiopatías congénitas en la provincia de Matanzas en el período comprendido de enero del 2002 a diciembre del 2014. Materiales y métodos: se realizó un estudio descriptivo, transversal cuyo universo de trabajo estuvo conformado por todos los pacientes de edad pediátrica a los cuales se les diagnosticó cardiopatía congénita y fueron atendidos por el servicio de Cardiología del Hospital Pediátrico Docente "Eliseo Noel Caamaño". Se incluyeron todos los niños diagnosticados por ultrasonografía durante el período embriofetal. Resultados: la comunicación interventricular resultó ser la más frecuente. Hubo predominio de cardiopatías en pacientes masculinos y procedencia urbana; siendo diagnosticadas la mayoría en la etapa neonatal. La tasa de prevalencia por año presenta una tendencia creciente, mientras que la de mortalidad resultó decreciente. El Síndrome de Down fue la entidad genética más frecuente asociada con las cardiopatías congénitas al igual que las malformaciones craneofaciales. Conclusiones: estos resultados muestran el verdadero comportamiento de esta entidad en esta provincia (AU).

ABSTRACT Introduction: the increase of congenital heart diseases in recent years and the relevance it has achieved in the province of Matanzas as one of the main causes of infantile death is a matter of concern for specialists; however, management of search for new knowledge in this area of interest is still not enough. Objective: to characterize morbidity and mortality due to congenital heart disease in the province of Matanzas in the period from January 2002 until December 2014. Materials and methods: A descriptive, cross-sectional study was carried out in a universe formed by all the patients of pediatric age, diagnosed with congenital heart disease and treated by the Cardiology service of the Teaching Pediatric Hospital "Eliseo Noel Caamaño". All the children diagnosed by ultrasonography during the embryofetal period were included. Results: intraventricular communication was the most frequent. There it was a general predominance of heart disease in male patients, and from urban origins, most of them diagnosed at the neonatal stage. The prevalence rate per year shows an increasing tendency, while mortality decreased. Down syndrome was the most common genetic entity associated to congenital heart disease as well as craniofacial malformations. Conclusions: these results show the true behavior of this entity in our province (AU).

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RESUMEN Introducción: el incremento de las cardiopatías congénitas en los últimos años y la relevancia que ha alcanzado en la provincia de Matanzas como una de las primeras causas de muerte infantil, es un tema que preocupa a los especialistas; sin embargo, la gestión en la búsqueda de nuevos conocimientos en esta área de interés aún no es suficiente. Objetivo: caracterizar la morbimortalidad por cardiopatías congénitas en la provincia de Matanzas en el período comprendido de enero del 2002 a diciembre del 2014. Materiales y métodos: se realizó un estudio descriptivo, transversal cuyo universo de trabajo estuvo conformado por todos los pacientes de edad pediátrica a los cuales se les diagnosticó cardiopatía congénita y fueron atendidos por el servicio de Cardiología del Hospital Pediátrico Docente "Eliseo Noel Caamaño". Se incluyeron todos los niños diagnosticados por ultrasonografía durante el período embriofetal. Resultados: la comunicación interventricular resultó ser la más frecuente. Hubo predominio de cardiopatías en pacientes masculinos y procedencia urbana; siendo diagnosticadas la mayoría en la etapa neonatal. La tasa de prevalencia por año presenta una tendencia creciente, mientras que la de mortalidad resultó decreciente. El Síndrome de Down fue la entidad genética más frecuente asociada con las cardiopatías congénitas al igual que las malformaciones craneofaciales. Conclusiones: estos resultados muestran el verdadero comportamiento de esta entidad en esta provincia (AU).

ABSTRACT Introduction: the increase of congenital heart diseases in recent years and the relevance it has achieved in the province of Matanzas as one of the main causes of infantile death is a matter of concern for specialists; however, management of search for new knowledge in this area of interest is still not enough. Objective: to characterize morbidity and mortality due to congenital heart disease in the province of Matanzas in the period from January 2002 until December 2014. Materials and methods: A descriptive, cross-sectional study was carried out in a universe formed by all the patients of pediatric age, diagnosed with congenital heart disease and treated by the Cardiology service of the Teaching Pediatric Hospital "Eliseo Noel Caamaño". All the children diagnosed by ultrasonography during the embryofetal period were included. Results: intraventricular communication was the most frequent. There it was a general predominance of heart disease in male patients, and from urban origins, most of them diagnosed at the neonatal stage. The prevalence rate per year shows an increasing tendency, while mortality decreased. Down syndrome was the most common genetic entity associated to congenital heart disease as well as craniofacial malformations. Conclusions: these results show the true behavior of this entity in our province (AU).

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Introducción: los defectos de pared abdominal constituyen un espectro de malformaciones anatómicas estructurales de etiología diversa, con severidad y pronóstico variable. Los factores de riesgo son disímiles, muchos modificables. Objetivo: identificar los factores de riesgo asociados a defectos de pared abdominal diagnosticados prenatalmente en la provincia de Matanzas. Materiales y métodos: se realizó una investigación de corte transversal sobre los factores de riesgo en las mujeres con diagnóstico de defectos de pared abdominal en la provincia Matanzas, de enero 2013 a enero 2016, a través de una encuesta, previa prueba piloto para cálculo de confiabilidad (alfa de Cronbach) y validez (regresión lineal). Resultados: el valor de ambos coeficientes fue superior a 0.7, por lo que la encuesta fue confiable y válida. Los factores de riesgo para estos defectos más frecuentes fueron la combinación de factores ambientales, no suplementación periconcepcional de ácido fólico y exposición a sustancias químicas. La necesidad de recibir información preconcepcional de las mujeres fue alta. Conclusiones: los factores de riesgo más frecuentes fueron la combinación de factores ambientales y la no suplementación periconcepcional de ácido fólico (AU).

Introduction: the defects of the abdominal wall are a spectrum of structural anatomic malformations of diverse etiology, with variable severity and prognosis. The risk factors are dissimilar, many of them modifiable. Objective: to identify the risk factors associated to abdominal wall defects diagnosed before birth in the province of Matanzas. Materials and methods: a cross-sectional research was carried out on the risk factors in women with diagnose of defects of the abdominal wall in the province of Matanzas, from January 2013 to January 2016, through an inquiry, after a pilot test to calculate reliability (Crombach alpha), and validity (lineal regression). Results: the value of both coefficients was higher than 0.7, so the inquiry was reliable and valid. The risk factors for these more frequent defects were the combination of environmental factors, the lack of peri conceptional supplementation of folic acid and exposition to chemical substances. The necessity of receiving pre-conceptional information from the part of the women was high. Conclusions: the more frequent risk factors were the combination of environmental factors and the lack of peri conceptional supplementation of folic acid (AU).

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Introducción: los defectos de pared abdominal constituyen un espectro de malformaciones anatómicas estructurales de etiología diversa, con severidad y pronóstico variable. Los factores de riesgo son disímiles, muchos modificables. Objetivo: identificar los factores de riesgo asociados a defectos de pared abdominal diagnosticados prenatalmente en la provincia de Matanzas. Materiales y métodos: se realizó una investigación de corte transversal sobre los factores de riesgo en las mujeres con diagnóstico de defectos de pared abdominal en la provincia Matanzas, de enero 2013 a enero 2016, a través de una encuesta, previa prueba piloto para cálculo de confiabilidad (alfa de Cronbach) y validez (regresión lineal). Resultados: el valor de ambos coeficientes fue superior a 0.7, por lo que la encuesta fue confiable y válida. Los factores de riesgo para estos defectos más frecuentes fueron la combinación de factores ambientales, no suplementación periconcepcional de ácido fólico y exposición a sustancias químicas. La necesidad de recibir información preconcepcional de las mujeres fue alta. Conclusiones: los factores de riesgo más frecuentes fueron la combinación de factores ambientales y la no suplementación periconcepcional de ácido fólico (AU).

Introduction: the defects of the abdominal wall are a spectrum of structural anatomic malformations of diverse etiology, with variable severity and prognosis. The risk factors are dissimilar, many of them modifiable. Objective: to identify the risk factors associated to abdominal wall defects diagnosed before birth in the province of Matanzas. Materials and methods: a cross-sectional research was carried out on the risk factors in women with diagnose of defects of the abdominal wall in the province of Matanzas, from January 2013 to January 2016, through an inquiry, after a pilot test to calculate reliability (Crombach alpha), and validity (lineal regression). Results: the value of both coefficients was higher than 0.7, so the inquiry was reliable and valid. The risk factors for these more frequent defects were the combination of environmental factors, the lack of peri conceptional supplementation of folic acid and exposition to chemical substances. The necessity of receiving pre-conceptional information from the part of the women was high. Conclusions: the more frequent risk factors were the combination of environmental factors and the lack of peri conceptional supplementation of folic acid (AU).

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Introducción: Los trastornos de la fertilidad masculina están asociados a factoresgenéticos, ambientales y/o socioculturales.Objetivo: Caracterizar el riesgo preconcepcional en la población masculina contrastornos reproductivos de Matanzas.Métodos: Se realizó una investigación observacional, descriptiva y retrospectiva en 300 varones atendidos en la consulta provincial de reproducción asistida entre 2015 y 2017 y se caracterizó el riesgo preconcepcional para los trastornos genéticos, ambientales y socioculturales.Resultados: Del total de 300 varones atendidos en consulta, 11 (percent) refirió fallas reproductivas, 17,3 (percent) presentó hallazgos personales y antecedentes familiares de enfermedades genéticas y/o defectos congénitos, 7,9(percent) multifactorial y 4,6(percent) monogénico y cromosómico, respectivamente; con predominio de los mosaicismos aneuploides sexuales y de cromosomas marcadores, presentes en 15,2 (percent) de los 39 hallazgos citogenéticos. Entre los factores ambientales y socioculturales, 13,6(percent) correspondió a edad paterna avanzada y el 33(percent) a agentes biológicos, químicos ofísicos. Las ocupaciones laborales de mayor riesgo predominaron en 55(percent) de ellos.Conclusiones: Los trastornos reproductivos en la población masculina matancera están relacionados a factores ambientales y socioculturales en primer término, seguidos de los factores genéticos…(AU)

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La hipomelanosis de Ito constituye un síndrome genético neurocutáneo caracterizado por lesiones hipopigmentadas en piel y manifestaciones extracutáneas que involucran especialmente el sistema nervioso central, de presentación esporádica. La paquioniquia congénita, es un trastorno de origen genético con onicodistrofia como signo característico y herencia autosómica dominante.Objetivo: Contribuir al asesoramiento genético integral de un paciente con asociación de hipomelanosis de Ito y paquioniquia congénita.Presentación del caso: Se presenta un paciente adulto con hipopigmentación de pelo y piel, además de onicodistrofia, presente también, en varios miembros de su familia, por lo cual presenta dos condiciones genéticas asociadas.Conclusión: Resulta de interés médico demostrar la presencia de estas alteraciones genéticas asociadas en un mismo paciente, para su adecuado asesoramiento genético en la comunidad, por no encontrarse en los reportes publicados…(AU)

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Se realizó un estudio analítico de casos y controles con el objetivo de diseñar una estrategia preventiva apoyada en los fundamentos del asesoramiento genético para el Cáncer de Mama Familiar en el municipio Matanzas, en el periodo Mayo-Agosto de 2006. Para su realización se revisó el Registro Genético de Familias con Enfermedades Comunes disponible en el Servicio Municipal de Genética de Matanzas y se seleccionó a las 23 familias con Cáncer de Mama Familiar que cumplieron con los criterios de inclusión establecidos. Se exploró la posible asociación de factores de riesgo genético a través de los antecedentes familiares de cáncer de mama, y no genéticos como la edad de la menarquia y de la menopausia, hábitos tóxicos, hábitos nutricionales, paridad y práctica de la lactancia materna con el origen de la enfermedad. Como resultado de la investigación se observó que la enfermedad fue más frecuente en el grupo etario de más de 60 años y predominó el color de piel blanca entre los casos. Los factores de riesgo más frecuentes entre los casos fueron: la no práctica de la lactancia materna en un 69.6(percent), la menarquia precoz y la obesidad, ambos en un 48.4(percent) de los casos. Se comprobó la existencia de agregación familiar para el cáncer de mama entre familiares de los casos. Con los resultados obtenidos en el estudio se diseñó una estrategia para ofrecer asesoramiento genético con fines preventivos a individuos y familiares en riesgo en el municipio Matanzas…(AU)

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Se presentó la detección prenatal de un caso por ultrasonografía, donde se observó en el segundo trimestre, un acortamiento óseo con tórax estrecho y horizontalización de las costillas, hendidura incompleta del labio superior, pie varo bilateral, hidrocefalia y polihidramnios. Con estos criterios se procedió por decisión de la pareja a la interrupción del embarazo, confirmándose posteriormente por anatomía patológica estos hallazgos y la presencia de otros que conforman el síndrome. Se logró una clasificación precisa de la displasia òsea lo que permitió realizar un mejor cálculo del riesgo de recurrencia y asesoramiento genético a la pareja. La displasia condroectodérmica es una enfermedad de muy rara ocurrencia caracterizada por un nanismo acromesomélico, con polidactilia postaxial, frenillos en cavidad oral y alteraciones que parecencorresponder a una displasia ectodérmica, de ahí su nombre…(AU)

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