RESUMEN
Drug-induced hypersensitivity syndrome (DIHS) usually refers to severe cutaneous drug eruption associated with systemic involvement and potentially fatal outcome. We report a 2-year-old Caucasian boy who developed DIHS due to phenytoin and phenobarbital and who showed extensive internal organ involvement. We are alerting that failure to recognize this drug eruption and discontinue the culprit drug may result in increased severity, greater extent of internal organ involvement, and fatal outcome. The recent research about the influence of human herpesvirus 6 co-infection on the pathogenesis of DIHS is also discussed by the authors in this paper.
Asunto(s)
Anticonvulsivantes/efectos adversos , Erupciones por Medicamentos/diagnóstico , Preescolar , Diagnóstico Diferencial , Erupciones por Medicamentos/etiología , Humanos , Masculino , Fenobarbital/efectos adversos , Fenitoína/efectos adversos , Convulsiones/tratamiento farmacológicoRESUMEN
A porfiria erotropoiética congênita é doença que resulta da deficiência da enzima uroporfirinogênio III sintease, do metabolismo do grupo heme da hemoglobina. Essa anormalidade desvia a produçäo de metabólitos dessa síntese para isômeros da série uroporfirina I e coproporfirina I), que se acumulam em praticamente todos os tecidos do organismo. Altos níveis de uroporfirina I säo encontrados na urina e nas fezes. Os depósitos cutâneos da uroporfirina induzem à reaçäo fototóxica com formaçäo de bolhas subepidérmicas. O presente artigo constitui-se no relato do caso clínico de um paciente de 13 anos de idade, do sexo masculino, cujo quadro clínico era caracterizado pela presença de vesículas e bolhas nas áreas da pele fotoexpostas, associada a outras manifestaçöes, como eritrodontia, hipertricose, atrofia e reabsorçäo das falanges, conjuntivite, cicatrizes cutâneas, mília, contraturas dos dedos, hiper e hipopigmentaçäo cutânea. A investigaçäo clínica e laboratorial dos órgäos internos demonstrou apenas discreta hepatoesplenomegalia. O estudo das porfirinas revelou aumentos muito significativos na excreçäo urinário da uroporfirina I e da coproporfirina I
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Adolescente , Porfiria Eritropoyética , Porfiria Eritropoyética/complicaciones , Porfiria Eritropoyética/diagnóstico , Porfiria Eritropoyética/enzimología , Porfirinas/orina , Manifestaciones Cutáneas , Piel/patología , Uroporfirinógeno III Sintetasa/deficienciaRESUMEN
O estudo dos anticorpos antifosfolípides (Anticoagulante Lúpico e Anticorpo Anticardiolipina) tem recebido grande atençao nos últimos anos, nao apenas devido a sua alta prevalência nos pacientes com Lupus Eritematoso Sistêmico, mas também por sua importância clínica nos pacientes que os possuem e apresentam fenômenos tromboembólicos.