RESUMEN
BACKGROUND: "Fetal" vesicoureteral reflux (VUR) is characterized by predominance among males, high grade reflux and renal parenchymal abnormalities, indicating an association between sterile VUR and kidney lesions. OBJECTIVES: To determine, using technetium99m-dimercaptosuccinic acid (99mTc-DMSA) renal scan, the incidence of congenital renal abnormalities in infants with sterile VUR detected during the postnatal evaluation of prenatal hydronephrosis or sibling reflux screening and to speculate on the mechanisms of these lesions. METHODS: We retrospectively reviewed the DMSA renal scans of infants with VUR without a history of urinary tract infection (UTI). DMSA differential uptake less than or equal to 40% or cortical defects were considered as renal abnormalities. The findings were correlated with those of postnatal renal ultrasonography. RESULTS: Eighteen patients (15 boys and 3 girls) were included with VUR grade V, IV, III and II in 5, 10, 6 and 6, respectively, of the 36 renal units. DMSA revealed parenchymal abnormalities in 50% (9/18) of the patients and in 33% (9/27) of the renal units with VUR; most of the patients were boys (7 boys, 2 girls) with VUR grade V or IV (6/9; 66%). Postnatal ultrasonography showed low sensitivity (22%) to renal injury. CONCLUSIONS: In infants with sterile VUR, especially boys with high grade VUR, kidney abnormalities can already be present at birth suggesting a pathophysiology of renal injury independent of UTI. Moreover, renal parenchymal defects detected by DMSA renal scan are frequently not identified by postnatal renal ultrasound. Therefore, we recommend DMSA scanning in the initial evaluation of infants with VUR.
Asunto(s)
Riñón/anomalías , Riñón/diagnóstico por imagen , Renografía por Radioisótopo , Radiofármacos , Ácido Dimercaptosuccínico de Tecnecio Tc 99m , Reflujo Vesicoureteral/complicaciones , Reflujo Vesicoureteral/diagnóstico por imagen , Femenino , Humanos , Recién Nacido , Masculino , Estudios RetrospectivosRESUMEN
Antecedentes: El reflujo vesicoureteral (RVU) "fetal" se caracteriza por una preponderancia masculina, reflujo de alto grado y anomalías parenquimatosas renales, estableciéndose una asociación entre RVU estéril y lesión renal. Objetivos Determinar, mediante gammagrafía renal con 99m tecnecio ácido dimercapto-succínico (99mTc-DMSA), la incidencia de anomalías renales congénitas en lactantes con RVU detectado posnatalmente por hidronefrosis prenatal o por cribado familiar, y especular sobre los mecanismos de acción de estas lesiones. Métodos: Se han revisado retrospectivamente las gammagrafías renales de lactantes con RVU y sin antecedentes de infección del tracto urinario (ITU), considerando anomalías renales: captación diferencial menor o igual al 40 por ciento o presencia de defectos corticales. Los hallazgos gammagráficos se han correlacionado con los de la ecografía posnatal. Resultados: Dieciocho pacientes cumplieron los criterios de inclusión; 15 niños y 3 niñas con RVU grado V, IV, III y II en 5, 10, 6 y 6 de las 36 unidades renales. La gammagrafía mostró alteraciones parenquimatosas en el 50 por ciento (9/18) de los pacientes y el 33 por ciento (9/27) de las unidades renales refluyentes; la mayoría fueron niños (7 niños, 2 niñas) con RVU de GV o GIV (6/9; 66 por ciento). La sensibilidad de la ecografía posnatal para detectar signos de lesión renal fue baja (22 por ciento). Conclusiones: Lactantes con RVU estéril, especialmente varones con RVU de alto grado, pueden presentar ya al nacimiento anomalías parenquimatosas renales, lo cual sugiere una etiopatogenia congénita de lesión renal independiente de la ITU. Estos defectos identificados por gammagrafía con frecuencia no son detectados en la ecografía posnatal. Por ambos motivos recomendamos la gammagrafía renal DMSA en la evaluación inicial de lactantes con RVU fetal (AU)
Asunto(s)
Masculino , Recién Nacido , Femenino , Humanos , Renografía por Radioisótopo , Reflujo Vesicoureteral , Radiofármacos , Estudios Retrospectivos , Riñón , Ácido Dimercaptosuccínico de Tecnecio Tc 99mRESUMEN
Cystic fibrosis (CF) is the most common severe autosomal recessive disease affecting Caucasian population. Genetic linkage studies using DNA markers have allow to map the disease to chromosome 7q31-32. Several of these markers are closely enough to the CF gene, that they can be used for prenatal diagnosis of CF with a high level of confidence. We have studied 100 families with at least one affected individual. Fifteen DNA markers have been used in the present study. 96% of families were fully informatives, and 15 families requested prenatal diagnosis. A total of 17 prenatal diagnosis have been performed in these families between the 8th and the 14th week. Six fetus were diagnosed as affected and eleven as non affected of CF, with a reliability higher than 99% in all cases.