RESUMEN

Trobofilias hereditárias têm sido implicadas na patogênese da doenca de Legg-Calvé-Perthes. Uma investigação do fator de risco hereditário mais comum para hipercoagulabilidade - a mutação no gene do fator V (fator V de Leiden) - foi conduzida em 20 pacientes com Legg-Calvé-Perthes e 214 controles sadios. A prevalência do fator V de Leiden foi maior nos pacientes com Legg-Calvé-Perthes que no grupo controle (30 vs. 1,87 por cento). A razão de chances (odds ratio) para o desenvolvimento de Legg-Calvé-Perthes foi de 22,5 (p<0,05; intervalo de confiança: 5,68- 89.07). Estes dados sugerem, o fator V de Leiden como fator de risco hereditário para hipercoagulabilidade associada ao desenvolvimento da doença de Legg-Calvé-Perthes.

Inherited tendency to hypercoagulability has been suggested as a cause of vascular thrombosis resulting in Legg-Calvé-Perthes disease. An investigation of the most common inherited risk factor for hypercoagulability - the mutation in the V-factor gene (Leiden's V-factor) - was carried out among 20 Patients diagnosed with Legg- Calvé-Perthes disease. Patients were compared with 214 healthy controls. The prevalence of the Leiden's V-factor was higher in patients with Legg-Calvé-Perthes disease than in controls (30 percent vs. 1,87 percent). The odds ratio for the development of Legg-Calvé-Perthes disease in the presence of the Leiden's V-factor mutation was 22,5 (p<0,05; confidence interval: 5,68-89.07). These data suggest the Leiden's V-factor as an inherited risk factor for hypercoagulability associated with the development of Legg-Calvé-Perthes disease.

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Este trabalho teve por objetivo correlacionar o status quimérico de pacientes pós -TCPH alogênico com parâmetros clínicos, para avaliar o valor preditivo dos achados laboratorias de quimerismo. Amostras de sangue de 98 pacientes (67 em seguimento e 31 novos casos) foram submetidas à análise do status quimérico pós-TCPH. Os "loci"analisados por biologia molecular foram CS1PO, TPOX, F13A1, FESFPS, HUMTH01, VWA, SE33, HUMARA, HUMD21S11 e Amelogenina. Precocidade da evidência laboratorial de quimerismo misto (QM), em relação ao aparecimento dos sintomas clínicos de recaída, foi observada em 9 dos 12 pacientes nas LA, ou seja, nesses casos, a primeira manifestação de QM foi detectada pelo exame laboratorial antes de qualquer evidência citológica ou clínica de recaída. Em todos eles, houve uma mudança terapêutica relacionada com esse momento do aparecimento do QM. Em 100 por cento dos pacientes com QM na LMC, a detecção do quimerismo pelo exame laboratorial foi anterior a qualquer evidência citológica ou clínica de recaída. De uma maneira geral, o exame laboratorial da avaliação do status quimérico pós-TCPH alogênico pela análise dos "loci"hipervariáveis do genoma, mostrou ser um exame sensível, com detecção de até 1 por cento de QM e precoce, visto que, muitas vezes, foi a primeira manifestação de doença residual antes de qualquer evidência citológica ou clínica da mesma. A associação da existência de QM e a recaída clínica e/ou óbito fica mais evidente nos casos de LA do que nos casos de LMC e AAS.

This study aimed to correlate the chimerical status in post-allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) patients to clinical patterns in order to evaluate the predictive value of chimerism laboratorial findings. Blood samples from 98 patients (67 current and 31 new cases) were submitted to post-HSCT chimerical status analysis. The CS1PO, TPOX, F13A1, FESFPS, HUMTH01, VWA, SE33, HUMARA, HUMD21S11 and Amelogenian loci were analyzed. Precocity of Mixed Chimerism (MC) laboratorial evidence in relation to recurrent clinical symptom manifestations was observed in 9 out of 12 patients in AL, i.e., in these cases the first MC manifestation was detected in laboratory tests before any cytological or clinical evidence. In all cases, there was a therapeutic change due to MC onset. Chimerism detection through laboratorial examinations was prior to any cytological or clinical evidence in 100 percent of patients presenting MC in CML. Considering that it was the first manifestation of residual disease, before any cytological or clinical manifestation, laboratorial examination to evaluate chimerical status in post-allogeneic hematopoietic stem cell transplantation through analysis of genome hyper-variable loci, turned out to be a more sensitive examination and presented a detection rate of up to 1 percent for early MC. The association of MC to clinical recurrence and/death is more evident in AL cases than in CML and SAA.

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Devido à similaridade nas rotas de transmissão, a co-infecção HIV/HCV é freqüente, afetando em média 30 a 50 por cento dos portadores de HIV. O presente estudo visou avaliar uma possível associação entre os subtipos do HIV e genótipos do HCV em pacientes co-infectados, com base na análise das freqüências em pacientes mono e co-infectados. Para determinação da freqüência dos subtipos HIV e genótipos HCV, foram analisados respectivamente 124 e 496 pacientes mono-infectados. O estudo da co-infecção foi realizado num grupo de 150 pacientes HIV positivos e esteve presente em 22 (14,7 por cento) dos pacientes. A freqüência dos subtipos do HIV-1 em mono-infectados foi: subtipo B (85,5 por cento), subtipo F (12,9 por cento) e recombinante B/F (1,6 por cento), enquanto nos genótipos HCV foi: 1a (25 por cento), 1b (29,4 por cento), 1a/1b (3,6 por cento), 3a (35 por cento), 2 (1,8 por cento) e 5 (0,4 por cento). Nos co-infectados o padrão de distribuição dos subtipos HIV-1 é semelhante aos mono-infectados, ou seja, subtipo B (85,0 por cento), seguido do subtipo F (15,0 por cento). A distribuição de freqüência de genótipos HCV nos co-infectados foi: 1a (36,3 por cento), 1b (27,3 por cento), 1a/1b (9,1 por cento) e 3a (27,3 por cento) mostrando um aumento de 10 por cento na freqüência do genótipo 1, queda de 7,7 por cento no genótipo 3 e ausência de outros genótipos. A análise estatística de associação entre os subtipos HIV e genótipos HCV (Goodman) mostrou que no genótipo 1 (HCV) ocorreu predominância do subtipo B, enquanto no genótipo 3 (HCV) a distribuição dos subtipos B e F (HIV-1) foi casual. Isto aponta para a necessidade de mais estudos desse grupo e um maior valor amostral.

HIV/HCV co-infection is a frequent event due to the similarity of the means of transmission of both viruses; 30-50 percent of HIV infected individuals are co-infected¹. This paper assesses the possible association among HCV and HIV genotypes in co-infected patients based on frequency distribution in mono and co-infected patients. To determine HIV and HCV genotype frequency 124 and 496 respectively, mono infected patients were analyzed. The study of co-infection was performed in 150 HIV positive patients and 22 (14.7 percent) patients were found. The frequency of HIV-1 subtypes was 106 B subtype (85.5 percent), 16 F (12.9 percent), and 2 B/F recombinant (1.6 percent); HCV genotypes were 1a (25 percent), 1b (29.4 percent), 1a/1b (3.6 percent), 3a (35 percent), 2 (1.8 percent) and 5 (0.4 percent). The HCV genotype could not be determined in 6.3 percent of samples using the technique. The HIV-1 subtype distribution standard was B subtype (85.0 percent) and F subtype (15.0 percent) in mono-infected as in co-infected. The frequency distribution of HCV genotypes in co-infected was 1a (36.4 percent), 1b (27.3 percent), 1a/1b (9.1 percent) and 3a (27.3 percent). These results showed a 10 percent increase in frequency of 1a genotype, 7.7 percent decrease in 3 genotype and lack of other genotypes. The statistical analysis of association of HCV genotypes and HIV-1 subtypes (Goodman Test) showed a predominance of the B HIV subtype among HCV genotype 1, and among HCV genotype 3 the distribution of B and F HIV subtypes was casual. These results suggest the need for further studies in this group and larger samples.

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Com objetivo de avaliar a distribuição dos genótipos do HCV em pacientes de Botucatu, Bauru, Assis e regiões, foram analisadas 1.018 amostras assim distribuídas: Botucatu (508), Bauru (415) e Assis (95)com sorologia anti-HCV reagente pela técnica ELISA (Enzyme - linked immunosorbent assay) e detectadas por Biologia Molecular RT-PCR (reverse transcription Polymerase Chain Reaction - Roche ). Genótipos foram determinados pela tecnologia LiPA (Line probe assay - Bayer) que permite detecção de 6 genótipos e subtipos mais comuns. Distribuição dos genótipos na região: genótipo 1 (62,9%) , genótipo 3 (34,5%),genótipo 2 presente nas regiões de Botucatu e Bauru (2,1%), genótipo 5 em Botucatu (0,2%). Distribuiçãodos subtipos: Região de Botucatu - subtipos: 1a (25,0%), 1b (29,3%), 1a/1b (3,5%), 2b (0,6%), 3a(35,0%), 5a (0,2%). Região de Bauru - subtipos: 1a (31,1%), 1b (27,2%),1a /1b (2,4%), 2 b (1,9%), 2 a/2c (0,2%), 3a (32,3%). Região de Assis - subtipos: 1a (26,3%), 1b (26,3%), 1a /1b (2,1%), 3a (41,1%). A técnica utilizada não permitiu a diferenciação dos subtipos em 5,1% das amostras. A distribuição dos genótipos nestas regiões foi similar às outras regiões do Brasil e do mundo ocidental (Europa Ocidental e Américas) apresentando algumas diferenças regionais relativas aos subtipos, como presença de genótipo africano (5) na região de Botucatu.

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