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Monogenic genetic disorders constitute a very large group of rare conditions, each of which is defined by a characteristic combination of phenotypic features. Their enormous clinical variability and their etiological heterogeneity may result in difficulties for the establishment of a syndromic diagnosis. In this context, classifications were proposed for different nosological groups, including ectodermal dysplasias. Freire-Maia proposed a clinical based classification, but nowadays the need of connecting clinical and molecular data on EDs demands a re-evaluation of the knowledge and the formulation of a new classification approach. The aim of this article is to provide an update of an article published in 2009 in this Journal. In order to check for new articles and information on ectodermal dysplasias, we have consulted the OMIM, PUBMED, and Science Direct online databases.

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Ectodermal dysplasias (EDs) as defined by Freire-Maia [Freire-Maia (1971); Hum Hered 21: 309-312; Freire-Maia (1977); Acta Genet Med Gemellol 26: 121-131] are congenital disorders characterized by alterations in two or more ectodermal structures, at least one of these involving alterations in hair, teeth, nails, or sweat glands. Suggestions for a new definition and, consequently, for a new classification of EDs have being proposed lately, mainly with the purpose of connecting clinical knowledge with recent discoveries of gene mutations responsible for about 30% of EDs. The aim of this review was to update the clinical classification of EDs with recent molecular (64 genes and 3 chromosome regions) and clinical data, mainly of EDs of the A group (N = 186), in order to contribute information for the evaluation of the ED definition proposed by Freire-Maia. Our conclusion is that the combination of both procedures-clinical and molecular-only brings advantages for a deeper knowledge of EDs. First, it allows a rapid diagnosis that may become even more precise whenever DNA exams are available. Secondly, the comprehension of the biological mechanisms that cause EDs is needed for the design of efficient prevention and treatment approaches.

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OBJETIVOS: Propor complementação da atual classificação do eletrorretinograma (ERG) com a inclusão deste novo tipo de onda, discutir os possíveis mecanismos para a distrofia retiniana com onda rápida escotópica (DRORE) associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF) e análise do heredograma da família estudada. MÉTODO: Foram descritos na parte I deste trabalho. RESULTADOS: A análise do heredograma da família demonstrou tratar-se de herança autossômica recessiva com expressão parcial no heterozigoto; outros resultados foram descritos na parte I deste trabalho. CONCLUSÕES: Por se tratar do primeiro relato na literatura, os achados descritos sugerem fortemente que a distrofia retiniana com onda rápida escotópica associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos pode ser uma nova entidade nosológica. Neste trabalho propomos uma classificação inédita de todas as distrofias maculares e degenerações retinianas associadas a distúrbios capilares no grupo B das displasias ectodérmicas.

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Objetivos: Descrever os achados oftalmológicos, dermatológicos e de microscopia óptica (MO) e microscopia etrônica de varredura (MEV) de nova distrofia macular associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF). Métodos: Uma família de sete pacientes, quatro deles afetados, foi examinada. Os pacientes foram submetidos ao exame oftalmológico completo, teste de cores (Ishihara e Farnsworth D-15), ecografia, angiografia, exames laboratoriais e dermatológico, teste do suor, microscopia óptica e microscopia eletrônica de varredura dos fios de cabelo. Resultados: Em duas irmäs afetadas encontramos no fundo de olho dispersöes pigmentares em pólo posterior da retina, com estafiloma da mácula. Em dois irmäos foram encontradas as mesmas dispersöes pigmentares em pólo posterior, com maior pigmentaçäo e coloraçäo amarelada em área macular e sem estafiloma. A avaliaçäo na microscopia óptica e microscopia eletrônica de varredura dos indivíduos afetados confirmou a SCAR Em uma mulher e em um homem näo afetados todos os exames foram normais, exceto que na MO e MEV encontramos algumas semelhanças com os indivíduos afetados. Quanto ao modo de herança, o heredograma é compatível com herança autossômica recessiva com expressäo parcial no heterozigoto. Conclusöes: Há somente um relato na literatura internacional da associaçäo de SCAF e coloboma ocular. Neste trabalho descrevemos os achados de nova distrofia macular associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos, distrofia cujos achados fundoscópicos säo diferentes entre homens e mulheres. Por se tratar do primeiro relato na literatura, os achados descritos sugerem fortemente que esta associaçäo pode ser parte de uma nova entidade nosológica.

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As displasias ectodérmicas são afecções em que ocorre comprometimento das estruturas derivadas da ectoderme, constituindo um grupo nosológico grande e complexo. Freire-Maia, em 1971 e 1977, propôs uma definição clínica e uma classificação clínico-mnemônica das displasias ectodérmicas, dividindo-as em 2 grupos principais (A e B), de acordo com a presença de sinais clássicos em estruturas relacionadas a pêlos, dentes, unhas e glândulas sudoríparas. Objetivos: Este projeto teve como objetivos principais: 1) A análise da literatura sobre as displasias ectodérmicas já descritas com relação aos aspectos genéticos e clínicos. 2) A atualização da classificação fr Freire-Maia(1971, 1977), revista por Pinheiro e Freire-Maia (1994) com a realização das alterações necessárias no grupo A (união de afecções descritas anteriormente como distintas, mudanças de subgrupo, inclusão de novas afecções encontradas na literatura). 3) A criação de um sistema de controle informatizado (disponível em home page na internet), responsável pelo gerenciamenteo de um banco de dados contendo as informações obtidas, bem como um banco de imagens selecionadas, referentes às displasias ectodérmicas conhecidas e também um sistema de pesquisa, onde as informações fornecidas pelo usuário (de acordo com os sinais clínicos do paciente) são confrontadas com o banco de dados, resultando na filtragem das possíveis displasias ectodérmicas. Resultados: O banco de dados encontra-se disponível na internet no endereço http://displasiasbio.ufpr.br. cada afecção foi analisada individualmente, tendo sido elaborado para cada uma delas uma ficha com os seguintes dados: informações gerais, aspectos genéticos, sinais clínicos clássicos, outros sinais frequentes, comentários e referências bibliográficas utilizadas. Um banco de imagens e sistemas de pesquisa (por palavra-chave e por critérios clínicos) também foram disponibilizados...

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Nosso trabalho pretende salientar a importância da camptodactilia na genética clínica. Estudamos pacientes portadores de camptodactilia e a utilizamos como sinal aglutinador de síndromes relacionadas. Neste trabalho relatamos 5 pacientes que tiveram diagnóstico sindrômico estabelecido, todos com camptodactilia

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