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Macula as a Window to Diagnosis.

Sangeeth, Thuppanattumadam Ananthasubramanian; Padmanabha, Hansashree; Santhosh-Kumar, Rashmi; Chandra, Sadanandavalli R; Dhar, Debjyoti; Mailankody, Pooja; Santosh, Vani.

J Pediatr ; 231: 284-285, 2021 04.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-33333116

Asunto(s)

Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales/diagnóstico , Preescolar , Humanos , Mácula Lútea , Masculino , Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales/complicaciones , Enfermedades de la Retina/etiología

Stiffness, Facial Dysmorphism, and Skeletal Abnormalities: Schwartz-Jampel Syndrome 1A.

Padmanabha, Hansashree; Suthar, Renu; Sankhyan, Naveen; Singhi, Pratibha.

J Pediatr ; 200: 286-286.e1, 2018 09.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-29866592

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/diagnóstico , Anomalías Craneofaciales/diagnóstico , Atrofia Muscular/diagnóstico , Osteocondrodisplasias/diagnóstico , Niño , Diagnóstico Diferencial , Pruebas Genéticas , Humanos , Masculino , Osteocondrodisplasias/genética , Linaje , Radiografía

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