RESUMEN
En estudios realizados del screening metabólico se han detectado en nuestra área muestras incorrectas que han sido rechazadas y por tanto ha sido necesaria su repetición. Se explican los objetivos, propósitos y requisitos para la realización de la técnica, y se enumeran los criterios de la OMS para que una enfermedad entre en el plan de screening. Igualmente, se ofrece una actualización acerca de una de las enfermedades que entran en el pesquisaje del screening endocrinometabólico(AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Recién Nacido , Cromatografía en Papel/métodos , Errores Innatos del Metabolismo/genética , Errores Innatos del Metabolismo/diagnóstico , Fenilcetonurias/sangreRESUMEN
En estudios realizados del screening metabólico se han detectado en nuestra área muestras incorrectas que han sido rechazadas y por tanto ha sido necesaria su repetición. Se explican los objetivos, propósitos y requisitos para la realización de la técnica, y se enumeran los criterios de la OMS para que una enfermedad entre en el plan de screening. Igualmente, se ofrece una actualización acerca de una de las enfermedades que entran en el pesquisaje del screening endocrinometabólico
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Recién Nacido , Cromatografía en Papel/métodos , Errores Innatos del Metabolismo , FenilcetonuriasRESUMEN
Se presenta un caso de listeriosis congénita que originó un síndrome de dificultad respiratoria y meningoencefalitis modificada por los antibióticos y hecha crónica, lo que se derivo en ventriculitis con piocéfalo. Se exponen algunas características clínicas de la paciente, así como la evolución, tratamiento, etc. Son revisados algunos aspectos epidemiologícos de la Listeria monocytogenes y se enfatiza en la importancia de su diagnóstico como causa de infección prenatal y del recién nacido. Queda destacada la utilidad clínica de algunos procederes pediátricos, tales como la punción ventricular, la transiluminación y la ventriculografía en la valoración de estos pacientes(AU)