RESUMEN
Se presentó un caso, con examen sonográfico, en el primer trimestre del embarazo en el que se informó una translucencia nucal de 5mm para 11,4 semanas. En un estudio realizado a las 12 semanas se visualizó ectopia cordis y onfalocele que son defectos que hicieron sospechar el diagnóstico de una Pentalogía de Cantrell asociada a una espina bífida que se observó a las 15 semanas. Se realizó el estudio citogenético fetal, con resultado normal 46, XY y previo asesoramiento genético la pareja decidió la interrupción del embarazo. El estudio anatomopatológico confirmó una pentalogía completa. Este es un síndrome de muy rara ocurrencia. Por la precocidad e integralidad en el diagnóstico nos propusimos reportar este caso que evidencia la importancia del estudio ecográfico en el primer trimestre del embarazo, posibilitando un adecuado asesoramiento genético desde las etapas iniciales orientado a diferentes síndromes que, como en este caso, pudieran ser poco frecuentes en la literatura mundial (AU)