RESUMEN
Diabetic kidney disease (DKD) is a highly prevalent condition worldwide. It represents one of the most common complications arising from diabetes mellitus (DM) and is the leading cause of end-stage kidney disease (ESKD). Its development involves three fundamental components: the hemodynamic, metabolic, and inflammatory axes. Clinically, persistent albuminuria in association with a progressive decline in glomerular filtration rate (GFR) defines this disease. However, as these alterations are not specific to DKD, there is a need to discuss novel biomarkers arising from its pathogenesis which may aid in the diagnosis, follow-up, therapeutic response, and prognosis of the disease.
Asunto(s)
Diabetes Mellitus Tipo 2 , Nefropatías Diabéticas , Fallo Renal Crónico , Humanos , Nefropatías Diabéticas/tratamiento farmacológico , Diabetes Mellitus Tipo 2/metabolismo , Tasa de Filtración Glomerular , Biomarcadores , Progresión de la EnfermedadRESUMEN
RESUMEN Introducción: Las porfirias hepáticas agudas son un trastorno genético causado por actividad irregular en la síntesis del grupo hemo. Aunque son de baja incidencia, su presencia puede aumentar el riesgo de muerte y afectar la calidad de vida de los pacientes. Se realizó una búsqueda bibliográfica con un intervalo desde el año 2015 al 2020, sobre porfirias hepáticas agudas. Objetivos: Actualizar sobre las alternativas diagnósticas y terapéuticas para las porfirias hepáticas agudas en adultos. Desarrollo: La exposición a ciertos factores precipitantes como fármacos, infecciones y estrés, conllevan a una crisis aguda de porfiria, que desencadenan síntomas neuroviscerales y requiere hospitalización. Existen teorías aisladas que explican el mecanismo de daño durante el ataque agudo, como la hiperactividad autónoma, inflamación, disfunción endotelial, mitocondrial, lesión renal y neurotoxicidad. Sin embargo, el reconocimiento clínico de estos mecanismos sin un diagnóstico conocido de porfiria es un reto para el personal médico, debido a la presencia de síntomas y signos inespecíficos, lo que retrasa el diagnóstico. Debido a la dependencia de la hemina de por vida, se han optado por nuevas alternativas terapéuticas como la supresión genética y el trasplante hepático. El pronóstico es favorable cuando se realiza el diagnóstico a tiempo. Conclusiones: Las alternativas diagnósticas y terapéuticas para las porfirias hepáticas agudas en adultos han evolucionado hacia el trasplante ortotópico hepático y la terapia génica, la cual se ha convertido en un enfoque terapéutico prometedor y validado para el tratamiento de los pacientes con porfirias hepáticas.
ABSTRACT Introduction: Acute hepatic porphyria is a genetic disorder caused by irregular activity in the synthesis of the heme group. Although they are of low incidence, their presence can increase the risk of death and affect the quality of life of patients. A bibliographic search was carried out with a time interval from 2015 to 2020 on acute hepatic porphyria. Objectives: To update on the diagnostic and therapeutic alternatives for acute hepatic porphyria in adults. Development: Exposure to certain precipitating factors such as drugs, infections, and stress leads to an acute porphyria crisis, which triggers neurovisceral symptoms and requires hospitalization. There are isolated theories that explain the mechanism of damage during the acute attack, such as autonomic hyperactivity, inflammation, endothelial and mitochondrial dysfunction, kidney damage, and neurotoxicity. However, clinical recognition of these mechanisms without a known diagnosis of porphyria is challenging for medical personnel, due to the presence of nonspecific symptoms and signs, delaying diagnosis. Due to the dependence on hemin for life, new therapeutic alternatives such as gene suppression and liver transplantation have been chosen. The prognosis is favorable when the diagnosis is made in time. Conclusion: Diagnostic and therapeutic alternatives for acute hepatic porphyria in adults have evolved towards orthopedic liver transplantation and gene therapy, which has become a promising and validated therapeutic approach for the treatment of patients with hepatic porphyria.
RESUMEN
Resumen OBJETIVO: Describir las características clínicas e imagenológicas de pacientes con encefalopatía posterior reversible atendidas en una unidad de cuidados intensivos. MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo, descriptivo y transversal de serie de casos efectuado en pacientes con diagnóstico de encefalopatía posterior reversible secundaria a trastornos hipertensivos atendidas en la unidad de cuidados intensivos del Hospital Universitario de la Samaritana, Bogotá, Colombia, entre el 1 de enero de 2013 y el 31 de diciembre de 2020. RESULTADOS: Se encontraron 12 pacientes con encefalopatía posterior reversible; 8 de ellas con inicio durante el puerperio inmediato y 4 en el puerperio mediato. Se diagnosticó eclampsia en 6 pacientes durante el embarazo y en 5 durante el posparto. Los síntomas más comunes fueron: cefalea y convulsiones. Los hallazgos imagenológicos mostraron edema con mayor frecuencia en los lóbulos posteriores del cerebro; sobre todo en el occipital bilateral y parietooccipital. Todas las pacientes fueron dadas de alta del hospital sin lesiones neurológicas irreversibles. CONCLUSIONES: La encefalopatía posterior reversible es poco común pero debe considerarse en las pacientes con síntomas neurológicos concomitantes con los trastornos hipertensivos del embarazo. Si bien la muestra es de pocos casos, sí puede mencionarse que el diagnóstico radiológico con resonancia magnética cerebral, el tratamiento oportuno y las intervenciones multidisciplinarias disminuyen el riesgo de lesiones neurológicas irreversibles y el desenlace fatal.
Abstract OBJECTIVE: To describe the clinical and imaging characteristics of patients with posterior reversible encephalopathy seen in an intensive care unit. MATERIALS AND METHODS: Retrospective, descriptive, cross-sectional case series study performed in patients with a diagnosis of reversible posterior encephalopathy secondary to hypertensive disorders attended in the intensive care unit of the Hospital Universitario de la Samaritana, Bogotá, Colombia, between January 1, 2013 and December 31, 2020. RESULTS: We found 12 patients with reversible posterior encephalopathy; 8 of them with onset during the immediate puerperium and 4 in the mediate puerperium. Eclampsia was diagnosed in 6 patients during pregnancy and in 5 during the postpartum period. The most common symptoms were headache and convulsions. Imaging findings showed edema most frequently in the posterior lobes of the brain, especially in the bilateral occipital and parietooccipital lobes. All patients were discharged from the hospital without irreversible neurological lesions. CONCLUSIONS: Reversible posterior encephalopathy is uncommon but should be considered in patients with neurologic symptoms concomitant with hypertensive disorders of pregnancy. Although the sample is small, it can be mentioned that radiological diagnosis with brain magnetic resonance imaging, timely treatment and multidisciplinary interventions decrease the risk of irreversible neurological lesions and fatal outcome.