RESUMEN

Autosomal dominant disorder Legius syndrome (NF1- like syndrome) shows phenotype features that overlap with neurofibromatosis type 1 (NF1), such as CALMs, freckling, macrocephaly and learning disability. Mutation analysis provides an important tool in order to distinguish two entities that have different clinical implications. We analyzed SPRED1 gene by cDNA and/or gDNA sequencing in a cohort of 46 Slovak patients in whom previously NF1 mutation was excluded. In one case we identified a nonsense mutation c.46C>T (p.Arg16*) in exon 2 of SPRED1 gene, confirming diagnosis of Legius syndrome. This mutation was reported previously.

Asunto(s)

Manchas Café con Leche/epidemiología , Manchas Café con Leche/genética , Pruebas Genéticas/métodos , Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/genética , Proteínas de la Membrana/genética , Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética , Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales , Adolescente , Adulto , Niño , Preescolar , Femenino , Marcadores Genéticos/genética , Predisposición Genética a la Enfermedad/epidemiología , Predisposición Genética a la Enfermedad/genética , Humanos , Lactante , Masculino , Persona de Mediana Edad , Mutación/genética , Prevalencia , Factores de Riesgo , Eslovaquia/etnología , Adulto Joven