RESUMEN
La frecuencia del síndrome de Down es fuertemente dependiente de la edad materna y la incidencia varia según las edades maternas. Esta incidencia puede diferir de un país a otro de acuerdo a los factores sociales y ambientales predominantes en tales países. Este estudio pretende documentar la prevalencia de defectos cardíacos congénitos en pacientes con síndrome de Down, identificar la asociación entre la edad materna y la frecuencia de enfermedades cardíacas congénitas en estos sujetos. Métodos: El estudio fue prospectivo, cruzado-sectorial y consecutivo, involucrando a sujetos de dos centros los cuales eran un hospital terciario hospital vado y un centro cardiológico principal. Los niños con características clínicas de síndrome de Down fueron sometidos a ecocardiografías transtorácicas efectuadas por un cardiólogo. Resultados: Un total de 195 pacientes con síndrome de Down cuyas edades abarcaban entre 1 día a 12 años, fueron estudiados. La edad media + SD fue 241.03 + 529.71 días y la relación masculino a femenino de 1.04.1. El promedio de la edad materna iba desde los 19 a los 44 años con una edad media +SD de 32.36 + 5.43 años . Hasta el 16.9 % tenían un corazón estructuralmente normal. El defecto más común fue el defecto septal aurículoventricular 24.1 % . No hubo una asociación significativa entre la edad materna y la frecuencia de defectos cardíacos congénitos en estos sujetos. Conclusión: La incidencia de enfermedad cardíaca congénita es alta en los sujetos con síndrome de Down. Los defectos aurículoventriculares fueron los defectos cardíacos más comunes en estos sujetos. La incidencia de defectos cardíacos congénitos en los sujetos fue decreciendo de la edad materna de 36 años y por encima. La evaluación cardíaca rutinaria incluyendo la ecocardiografía se recomienda a todos los pacientes con síndrome de Down.
Summary The occurrence of Down syndrome is strongly dependent on maternal age and incidence varies at various maternal ages. This incidence may differ from one country to another according to the social and environmental factors predominant in such countries. The study aims to document the prevalence of congenital heart defects in patients with Down syndrome, identify the association between maternal age and occurrence of congenital heart disease among these subjects. Methods. The study was prospective, cross-sectional and consecutive, involving subjects from two centers which were, a tertiary hospital a private hospital and a major cardiology center. Children with clinical features of Down syndrome had transthoracic echocardiography done by a cardiologist. Results. A total of 195 patients with Down syndrome with their ages between 1 day to 12 years. The mean age + SD were 241.03 + 529.71 days and male to female ratio of 1.04.1. The mother´s age range was from 19 to 44 years with a mean age of + SD of 32.36+ 5.43 years. Up to 16.9 % had structurally normal heart. The most common heart defect was atrioventricular septal defect 24.1 %. There was no significant association between maternal age and occurrence of congenital heart defects in the subjects. Conclusion. The incidence of congenital heart disease is high among subjects with Down syndrome. Atrioventricular defects were the commonest cardiac defect among the subjects. The incidence of congenital heart defect in the subjects was decreasing from maternal age 36 years and above. Routine cardiac evaluation including echocardiography is recommended for all patients with Down syndrome