RESUMEN

We describe clinical, biochemical, and molecular findings in a 2(1/2)-year-old girl with a phosphomannose isomerase deficiency who presented with severe and persistent hypoglycemia and subsequently developed protein-losing enteropathy, liver disease, and coagulopathy. Six months of therapy with mannose supplementation resulted in clinical improvement and partial correction of biochemical abnormalities.

Asunto(s)

Trastornos Congénitos de Glicosilación/diagnóstico , Hipoglucemia/etiología , Preescolar , Trastornos Congénitos de Glicosilación/dietoterapia , Trastornos Congénitos de Glicosilación/genética , Trastornos Congénitos de Glicosilación/metabolismo , Suplementos Dietéticos , Femenino , Humanos , Hipoglucemia/metabolismo , Manosa/uso terapéutico , Mutación Puntual , Análisis de Secuencia de ADN

Asunto(s)

Aspartato Aminotransferasas/metabolismo , Enfermedades Inflamatorias del Intestino/enzimología , Adolescente , Ácidos Aminosalicílicos/uso terapéutico , Aspartato Aminotransferasas/sangre , Femenino , Humanos , Enfermedades Inflamatorias del Intestino/tratamiento farmacológico , Pruebas de Función Hepática , Mesalamina