RESUMEN
To present the genetic heterogeneity of a sample of the Brazilian population with transthyretin (TTR) mutations. This cohort study was descriptive and retrospective, and enrolled patients with peripheral neuropathy of unknown cause that were found to have a mutation in the TTR gene during the process of etiological investigation, between July 1997 to January 2016. Over the study period, 129 point mutations were identified in 448 tested patients, of whom 128 were of Brazilian origin. The TTR Val30Met mutation was identified in 116 patients (90.6%); while 7 (4.7%) patients had a pathogenic non-TTR mutation and 7 (4.7%) carried non-pathogenic mutations (4.7%). The four non-TTRMet30 pathogenic mutations were TTR Aps38Tyr; TTR Ile107Val; TTR Val71Ala; and TTR Val122Ile. In the non-pathogenic group, we only found two mutations, including TTR Gly6Ser and TTR Thr119Thr. Our study depicts a scenario of greater genetic heterogeneity among Brazilian hereditary transthyretin amyloidosis (hATTR) patients with familial amyloidotic polyneuropathy (FAP). We expect that this number will grow fast over a short period of time, due to increasing availability of genetic tests, increasing knowledge of the disease and the multivariate origin of our population.
Asunto(s)
Neuropatías Amiloides Familiares/genética , Heterogeneidad Genética , Mutación , Prealbúmina/genética , Brasil , Femenino , Humanos , Masculino , Estudios RetrospectivosRESUMEN
Este estudio analizó la relación entre la conducta agresiva y las metas académicas en una muestra de 2.022 estudiantes españoles de Educación Secundaria Obligatoria (ESO). La conducta agresiva fue evaluada con el Teenage Inventory of Social Skills (TISS) y las metas académicas mediante el Achievement Goal Tendencies Questionnaire (AGTQ). Los resultados revelaron que los estudiantes con alta conducta agresiva, de ambos sexos y de todos los cursos académicos de ESO, presentaron puntuaciones significativamente más altas en metas de reforzamiento social que sus iguales con baja conducta agresiva. Los análisis de regresión logística mostraron que la conducta agresiva fue un predictor positivo y estadísticamente significativo de las metas de reforzamiento social en ambos sexos y en todos los cursos de ESO.
This study analyzed the relationship between aggressive behavior and academic goals in a sample of 2.022 Spanish students of Compulsory Secondary Education (CSE). Aggressive behavior was assessed with the Teenage Inventory of Social Skills (TISS), and academic goals were assessed with the Achievement Goal Tendencies Questionnaire (AGTQ). The results revealed that students with high aggressive behavior, in both sexes and for all academic grades of CSE, had significantly higher scores in social reinforcement goals than their peers with low aggressive behavior. Logistic regression analyses showed that high aggressive behavior was a positive and statistically significant predictor of high social reinforcement goals, in both sexes and for all academic grades of CSE.
Asunto(s)
Adolescente , Educación Primaria y Secundaria , AgresiónRESUMEN
Tomando en cuenta que no existe concordancia en la literatura entre los resultados de diferentes estudios respecto de la relevancia de la adopción de un tipo u otro de meta para el aprendizaje académico, en el presente artículo se estudia la relación entre los diferentes tipos de orientaciones motivacionales (metas de aprendizaje, metas de rendimiento y metas de evitación del trabajo) y el uso de estrategias cognitivas y de autorregulación. En el trabajo participan 632 estudiantes universitarios de diversas titulaciones de la universidad española. Aunque el estudio es de tipo correlacional, los análisis de los datos obtenidos, corroborando estudios anteriores, aportan información de interés para la discusión del problema que se investigó, por ejemplo que sólo los niveles más altos de metas de aprendizaje se encuentran asociados con una mayor utilización de estrategias de aprendizaje. Son discutidas implicaciones educativas de estos datos.
Tomando em consideração que não existe concordância na literatura entre os resultados dos diferentes estudos a respeito da relevância da adopção de um ou de outro tipo de meta na aprendizagem académica; no presente artículo é estudada a relação entre os diferentes tipos de orientações motivacionais (metas de aprendizagem, metas de rendimento e metas de evitação do trabalho) e a utilização de estratégias cognitivas e de auto-regulação. Neste trabalho participam 632 estudantes universitários de diversas licenciaturas da Universidade espanhola. Apesar de este estudo ser de tipo correlacional, a análise dos dados obtidos, corroborando estudos anteriores, aporta informação de interesse para a discussão do problema investigado; por exemplo que só os níveles mais altos de metas de aprendizagem se encontram associados con uma maior utilização de estratégias de aprendizagem. São discutidas implicações educativas destes dados.
Asunto(s)
Humanos , Universidades , Aprendizaje , Estrategias de SaludRESUMEN
Tomando en cuenta que no existe concordancia en la literatura entre los resultados de diferentes estudios respecto de la relevancia de la adopción de un tipo u otro de meta para el aprendizaje académico, en el presente artículo se estudia la relación entre los diferentes tipos de orientaciones motivacionales (metas de aprendizaje, metas de rendimiento y metas de evitación del trabajo) y el uso de estrategias cognitivas y de autorregulación. En el trabajo participan 632 estudiantes universitarios de diversas titulaciones de la universidad española. Aunque el estudio es de tipo correlacional, los análisis de los datos obtenidos, corroborando estudios anteriores, aportan información de interés para la discusión del problema que se investigó, por ejemplo que sólo los niveles más altos de metas de aprendizaje se encuentran asociados con una mayor utilización de estrategias de aprendizaje. Son discutidas implicaciones educativas de estos datos(AU)
Tomando em consideração que não existe concordância na literatura entre os resultados dos diferentes estudos a respeito da relevância da adopção de um ou de outro tipo de meta na aprendizagem académica; no presente artículo é estudada a relação entre os diferentes tipos de orientações motivacionais (metas de aprendizagem, metas de rendimento e metas de evitação do trabalho) e a utilização de estratégias cognitivas e de auto-regulação. Neste trabalho participam 632 estudantes universitários de diversas licenciaturas da Universidade espanhola. Apesar de este estudo ser de tipo correlacional, a análise dos dados obtidos, corroborando estudos anteriores, aporta informação de interesse para a discussão do problema investigado; por exemplo que só os níveles mais altos de metas de aprendizagem se encontram associados con uma maior utilização de estratégias de aprendizagem. São discutidas implicações educativas destes dados(AU)