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RADICAL: Injúria renal aguda é uma das complicações mais comuns do transplante ortotópico de fígado. A ausência de critério universal para sua definição nestas condições dificulta as comparações entre os estudos. A técnica convencional para o transplante consiste na excisão total da veia cava inferior retro-hepática durante a hepatectomia nativa. Controvérsias sobre o efeito da técnica convencional sem desvio venovenoso na função renal continuam. OBJETIVO: Estimar a incidência e os fatores de risco de injúria renal aguda entre os receptores de transplante ortotópico de fígado convencional sem desvio venovenoso. MÉTODOS: Foram avaliados 375 pacientes submetidos a transplante ortotópico de fígado. Foram analisadas as variáveis pré, intra e pós-operatórias em 153 pacientes submetidos a transplante ortotópico de fígado convencional sem desvio venovenoso. O critério para a injúria renal aguda foi valor da creatinina sérica > 1,5 mg/dl ou débito urinário < 500 ml/24h dentro dos primeiros três dias pós-transplante. Foi realizada análise univariada e multivariada por regressão logística. RESULTADOS: Todos os transplantes foram realizados com enxerto de doador falecido. Sessenta pacientes (39,2 por cento) apresentaram injúria renal aguda. Idade, índice de massa corpórea, escore de Child-Turcotte-Pugh, ureia, hipertensão arterial sistêmica e creatinina sérica pré-operatória apresentaram maiores valores no grupo injúria renal aguda. Durante o período intraoperatório, o grupo injúria renal aguda apresentou mais síndrome de reperfusão, transfusão de concentrado de hemácias, plasma fresco e plaquetas. No pós-operatório, o tempo de permanência em ventilação mecânica e creatinina pós-operatória também foram variáveis, com diferenças significativas para o grupo injúria renal aguda. Após regressão logística, a síndrome de reperfusão, a classe C do Child-Turcotte-Pugh e a creatinina sérica pós-operatória apresentaram diferenças. CONCLUSÃO: Injúria renal aguda após...

BACKGROUND: Acute kidney injury is one of the most common complications of orthotopic liver transplantation. The absence of universal criteria for definition of these conditions make comparisons difficult between studies. The conventional technique for transplantation is the total excision of the inferior vena cava during liver retro-native hepatectomy. Controversies about the effect of the conventional technique without venovenous bypass on renal function remain. AIM: To estimate the incidence and risk of acute kidney injury factors among recipients of orthotopic liver transplantation without conventional venovenous bypass. METHODS: Was studied 375 patients undergoing orthotopic liver transplantation. Variables were analyzed in preoperative, intraoperative and postoperative complications in 153 patients undergoing orthotopic liver transplantation without conventional venovenous bypass. The criterion for acute kidney injury was serum creatinine > 1.5 mg/dl or urinary debit <500 ml/24h within the first three days post-transplant. Univariate analysis and multivariate logistic regression were done. RESULTS: All transplants were performed with grafts from deceased donors. Sixty patients (39.2 percent) had acute kidney injury. Age, body mass index, Child-Turcotte-Pugh, urea, hypertension, and preoperative serum creatinine were higher in the acute kidney injury group. During the intraoperative period, the group acute kidney injury had more reperfusion syndrome, transfusion of red blood cells, fresh frozen plasma and platelets. Postoperatively, the duration of mechanical ventilation and postoperative creatinine levels were also variable, with significant differences for the group of acute kidney injury. After logistic regression, the reperfusion syndrome, the class C of the Child-Turcotte-Pugh and postoperative serum creatinine showed differences. CONCLUSION: Acute kidney injury after orthotopic liver transplantation without conventional venovenous bypass is...

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OBJETIVO: Descrever e comparar os métodos de imagem e os aspectos clínicos em quatro recém-natos a termo diagnosticados como trombose venosa cerebral, sem dano encefálico, adscritos a uma unidade de terapia intensiva neonatal. MATERIAIS E MÉTODOS: Revisão em 10 anos com quatro casos diagnosticados como trombose venosa cerebral por meio de ultrassonografia transfontanela com Doppler e confirmados por ressonância magnética/angiorressonância, correlacionados aos aspectos clínicos e evolução neurológica. RESULTADOS: A ultrassonografia foi normal em 75 por cento dos casos e a ressonância magnética, em 100 por cento. No caso alterado, a dilatação venosa foi identificada. O Doppler e a angiorressonância estavam alterados em 100 por cento dos casos. Dos aspectos clínicos, a hipóxia (100 por cento) e a convulsão precoce (100 por cento) predominaram, com potencial evocado alterado em 50 por cento dos casos. Na avaliação do neurodesenvolvimento, todas as áreas estiveram dentro da normalidade até a última avaliação. CONCLUSÃO: A ultrassonografia associada ao Doppler é capaz de identificar as alterações da trombose venosa cerebral, devendo ser complementada com a ressonância magnética, que é o padrão ouro de diagnóstico.

OBJECTIVE: To describe and compare imaging methods and clinical findings of cerebral venous thrombosis in four full-term neonates without brain damage, admitted to a neonatal intensive care unit. MATERIALS AND METHODS: Ten-year review of four cases diagnosed with cerebral venous thrombosis by transfontanellar ultrasonography associated with Doppler fluxometry and confirmed by magnetic resonance imaging/magnetic resonance angiography in correlation with clinical findings and neurological progression. RESULTS: Ultrasonography presented normal results in 75 percent of cases and magnetic resonance imaging in 100 percent. Doppler fluxometry and magnetic resonance angiography were abnormal in 100 percent of cases. Hypoxia (100 percent) and early seizures (100 percent) were predominant among clinical findings with evoked potential changes in 50 percent of cases. In the assessment of the neurodevelopment all the areas remained within normality parameters up to the conclusion of the present study. CONCLUSION: Ultrasonography in association with Doppler can identify changes related to cerebral venous thrombosis and should be complemented with magnetic resonance imaging that is the gold standard for diagnosis in these cases.

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Autism is a complex neurodevelopmental disorder characterized by impairment of social interaction, language, communication, and stereotyped, repetitive behavior. Genetic predisposition to Autism has been demonstrated in families and twin studies. There is evidence (linkage and genetic association, biochemical, neuropathological, functional and cytogenetic) that the gamma-amino-butyric acid receptor beta 3 subunit gene (GABRB3) at 15q11-q13 is a susceptibility candidate gene for Autism. The aim of this exploratory study was to identify new variants of this gene. We performed the molecular analysis (SSCP/Sequencing) of 10 exons and its intronic flanking regions of GABRB3, using a candidate gene screening approach in 18 idiopathic autistic patients. We did not find non-synonymous mutations at the encoding regions, but we identified four SNP (Single Nucleotide Polymorphism). The first one, represented a silent mutation p.P25P in exon la and was found in 33.33% of the patients. The second one: IVS3 + 13C > T (5b far from the intron 5' consensus sequence), was found in 44.44% of the patients, while it was also identified in 16.67% of the controls. Simultaneously, 33.33% of the patients had both variants, and although, 16.67% of the controls also had the same combination of variants, 66.66% of the patients with those alleles had a familiar history of Autism. The third and fourth SNP: IVS5 + 40T > G and IVS-70A > G were identified in two different patients. None of the last three SNPs have been reported at the SNP database (dbSNP). The proximity of SNP: IVS3 + 13C > T with the consensus and interaction sequence with U1 nucleoriboprotein, could disturb the normal splicing of mRNA. This is in agreement with the evidence of lower levels of GABA-A receptors in autistic brains; so, it could be a common variant, that by itself could not cause a phenotypic effect, but joined to other variants with the same gene, in different related genes or with epigenetic changes, could explain the autistic phenotype and its heterogeneity.

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El autismoes un trantorno del desarrollo caracterizado por deterioro de la interacción social, la comunicación, y comportamiento estereotipado. Los estudios de familias y gemelos han demostrado predisposición genética al autismo. Existe evidencia (ligamento y asociación genética, bioquímica, anatomopatológica, funcional y citogenética) de que el gen de la subunidad B3 del receptor de GABA-A (GABRB3), en 15q11-q13, es un candidato de susceptibilidad al autismo. Con el objetivo de identificar nuevas variantes en este gen, se estudiaron 18 pacientes con autismo idiopático, utilizando un tamizaje de gen candidato. Se réalizo el análisis molecular (SSCP/secuencuaci¢n) de los 10 exones con sus correspondientes regiones intrónicas flanqueantes, pero se identificaron mutaciones no sinónimas en las regiones codificantes, pero se identificaron 4 polimorfismos de nucleótido simple (SNP). El primer SNP representó una mutación silente p. P25P en el exon 1a, encontrada en 33,33 por ciento de los pacientes. El Segundo SNP: IVS3 + 13C > T (a 5 b de la secuencia consenso 5' del intrón) fue encontrado en 44,44 por ciento de los pacientes, mientras fué indentificado en 16,67 por ciento de los controles. El 33,33 por ciento de los pacientes presentaron simultáneamente ambas variantes, y aunque el 16,67 por ciento de los controles también poseían la misma combinación, el 66,66 por ciento de los pacientes con esos alelos tenían antecedentes familiares de autismo. El tercer y cuarto SNP: IVS5 + 40T > G e IVS7-7OA > G fueron identificados en dos pacientes diferentes. Ninguno de los 3 últimos SNPs ha sido reportado en la base de datos de SNP (dbSNO). La cercanía del SNP: IVS3 + 13C > T con la secuencia consenso y de interación con la nucleorribonucleoproteína U1, pudiera alterar la maduración normal del pre-ARNm, en concordancia con la evidencia de niveles bajos del receptor GABA-A en cerebros de pacientes con autismo, pudiendo entonces tratarse, de una variante común, que por sí sola.

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La Distrofia Muscular tipo Duchenne/Becker (DMD/DMB) es una enfermedad letal recesiva ligada al cromosoma X; el riesgo de recurrencia en una mujer portadora de DMD/DMB es de 50 por ciento de hijos sanos y 50 por ciento de hijos enfermos, 50 por ciento de hijas no portadoras y 50 por ciento de hijas portadoras, en cada gestación. El diagnóstico de DMD/DMB en una familia establece la necesidad de detectar a las mujeres portadoras con la finalidad de poder establecer el asesoramiento genético y el diagnóstico prenatal. El análisis de los polimorfismos de repeticiones cortas en tandem (STRs) localizados en los extremos 5, 3ïe intrones 44, 45, 49 y 50 del gen de la Distrofina se han utilizado para determinar los haplotipos en personas normales y en riesgo, a través de establecer el ligamiento genético entre el gen mutado y el haplotipo segregado. Se analizaron 105 individuos provenientes de 15 familias venezolanas con DMD/DMB, con uno o más afectados y 7 varones no emparentados. De los 105 individuos, 37 eran varones (26 afectados y 11 sanos) y 68 mujeres. Se amplificaron las secuencias STRs (STR44, STR45, STR49, STR 50 y STR3ïDYS) del gen de la distrofina por reacción en cadena de la polimerasa y se analizaron loa alelos polimórficos en los individuos estudiados. En 5/15 (33 por ciento) familias demostró la deleción de uno o varios exones. De las 68 mujeres, 27 (39,7 por ciento) resultaron portadoras, 27 (39,7 por ciento) no portadoras y en 14 (20,58 por ciento) no se pudo establecer un diagnóstico definitivo. En conclusión esta investigación pudo establecer el diagnóstico en 79,4 por ciento de las mujeres. Además en una familia se demostró que la mutación original ocurrió con el cromosoma X del abuelo materno, en otra se hizo el diagnóstico directo de portadora por hemicigosidad para el alelo mutado y en otra fue posible el diagnóstico prenatal. No se pudo excluir el mosaicismo germinal en 3 casos

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Enterobacter hormaechei was defined as a unique species in 1989. We describe six case patients of E. hormaechei bloodstream infection in three neonatal intensive care units in Rio de Janeiro, Brazil. E. hormaechei identification was performed on the Vitek system and confirmed by conventional testing. Strain relatedness was evaluated by pulsed field gel electrophoresis. All children recovered completely. Chart review for previous procedures revealed parenteral nutrition as the only common procedure.

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The Duchenne/Becker Muscular Dystrophy (DMD/BMD) is an X linked recessive lethal disease. The female carrier will transmit the disease gene to half of her sons and half of her daughters; half of the daughters will be carriers, while half will be normal. Half of the sons will be normal and, on average, half will have the disease. It is of particular relevance to be able to detect carrier status among female relatives of the patients for genetic counseling and prenatal diagnosis. The method of Short Tandem Repeat (STR) sequence polymorphism analysis can determine haplotype at normal status or at risk status and, to establish genetic linkage between the mutated gene and the segregated haplotype. We have analyzed 105 members from 15 unrelated Venezuelan families with one or more siblings affected with DMD/DMB and 7 unrelated males. Of the 105, 37 were male (26 affected and 11 normal) and 68 were female. STR sequences (STR44, STR45, STR49, STR50, STR3'DYS) of the gene of the Dystrophin were amplified by polymerase chain reaction (PCR) to analyze allelic polymorphism in the families. Five of the 15 families (33%) had a deletion of one or several of the exons. Of the 68 females, 27 (39.7%) were carriers, 27 (39.7%) were non-carriers and in 14 cases (20.58%) it was not possible to reach a definitive diagnosis. The definitive diagnosis could be established in 79% of the females. This analysis also shows that the mutation occurred on the grandpaternal X chromosome in one family. Hemizygocity was detected and carrier status ascertained in the mother of other patient and in one family we were able to do prenatal diagnosis. The germinal mosaicism could not be excluded in 3 patients.

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En este estudio se evalúa la importancia diagnóstica de ácido láctico peritoneal en el diagnóstico de oclusión vascular mesentérica. Se seleccionaron a 15 pacientes sometidos a laparotomía por abdomen agudo quirúrgico, determinandose las concentraciones séricas de ácido láctico y de líquido peritoneal al momento de la intevención. 5 pacientes correspondieron a oclusión vascular mesentérica y 10 a abdomen agudo no vasculo-oclusivo. Se observaron concentraciones séricas de ácido láctico en los pacientes con isquemia intestinal de 61,53 ± 85,12 mg/dl y en los pacientes con abdomen agudo no vasculo-oclusivo de 16,33 ± 10,84 mg/dl (p: 0,33>0,05). No se observó en ambos grupos una diferencia estadísticamente significativa en las concentraciones en líquido peritoneal de glóbulos rojos (p: 0,45>0,05), glóbulos blancos (p: 0,69>0,05), glicemia (p: 0,11>0,05), proteínas totales (p: 0,16>0,05), bilirrubina total (p: 0,48>0,05) y una diferencia estadísticamente significativa en las concentraciones de ácido láctico peritoneal (p:0,0118<0,05). Estos hallazgos sugieren que la determinación de ácido láctico peritoneal es de ayuda diagnóstica en la evaluación del paciente con oclusión vascular mesentérica y en su evolución postoperatoria

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Se seleccionaron a 16 pacientes quienes ingresaron al Hospital Universitario de Maracaibo para cirugía de emergencia con diagnóstico de abdomen quirúrgico. Al ingreso los pacientes fueron evaluados por la escala de pronóstico Apache II y se determinaron las concentraciones séricas de ácido láctico y en el líquido peritoneal al momento de laparotomía. Se observó la presencia de necrosis intestinal en cinco pacientes, perforación de víceras hueca en cuatro pacientes y hallazgos compatibles con patología inflamatoria aguda en cinco pacientes. Las concentraciones séricas de ácido láctico en el grupo de pacientes con diagnóstico de abdomen agudo quirúrgico fueron respectivamente de: 40,63+/ 56,7 mg/dL y en líquido peritoneal de 112.40 +/ 87,85 mg/dL (p: 0.0017). Se observaron concentraciones séricas de ácido láctico en los pacientes con necrosis intestinal de 75,28+/87,01 mg/dL y en líquido de peritoneal de 159,46+/83,24 mg/dL, concentraciones séricas de ácido láctico en los pacientes con perforación de víscera hueca de 18,24+/12.006mg/d1 y en el líquido peritoneal de 136,82+/-92.88mg/dL y concentraciones séricas en los pacientes con abdomen agudo inflamatorio de 22.89+/-17,78 mg/d1 y en líquido peritoneal de 58,22+/- 56,96mg/dl. Nuestros hallazgos sugieren que la determinación del ácido láctico peritoneal es de ayuda en la evaluación del paciente con abdomen agudo quirúrgico

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