RESUMEN
INTRODUCTION: Lhermitte-Duclos disease (LDD), also known as dysplastic cerebellar gangliocytoma, is an uncommon disorder in children, characterized by being a slow-growing lesion of the posterior fossa, which mainly affects the granular cell layer of the cerebellar parenchyma and may be associated with other multiple hereditary hamartomas and neoplasms. CASE PRESENTATION: We report 2 cases of LDD in pediatric patients and describe clinical symptoms and radiological and histopathological characteristics. In addition, we analyzed the relation to Cowden Syndrome based on the International Cowden Syndrome Consortium Operational Criteria and the most updated guidelines by the National Comprehensive Cancer Network (NCCN Guidelines Version 1.2020). CONCLUSION: LDD is a very rare disease in childhood but should be considered in the differential diagnosis of posterior fossa lesions. LDD can mimic low-grade glial tumors or infectious diseases. Patients develop late clinical manifestations due to the slow-growing pattern, and conservative treatment with outpatient follow-up may be an option in asymptomatic children.
Asunto(s)
Neoplasias Cerebelosas , Ganglioneuroma , Síndrome de Hamartoma Múltiple , Neoplasias Cerebelosas/diagnóstico por imagen , Cerebelo , Niño , Ganglioneuroma/diagnóstico por imagen , Ganglioneuroma/cirugía , Síndrome de Hamartoma Múltiple/diagnóstico por imagen , Humanos , Imagen por Resonancia MagnéticaRESUMEN
Presentamos dos pacientes mujeres diabéticas con Pielonefritis enfisematosa bilateral atendidas en nuestro hospital. Ambas tenían más de 50 años de edad. El diagnóstico se realizó por la presencia de gas a nivel de amos riñones, en la tomografía axial computarizada (TAC) abdominal. Una de las pacientes fue sometida a nefrectomía bilateral y la otra a nefrectomía derecha. Ambas pacientes tuvieron mala evolución pese al tratamiento antibiótico y quirúrgico. Debido a su alta mortalidad hacemos énfasis en el diagnóstico y tratamiento precoz.
Asunto(s)
Humanos , Persona de Mediana Edad , Femenino , Complicaciones de la Diabetes , Enfisema , Pielonefritis/diagnóstico , Pielonefritis/mortalidad , Pielonefritis/terapia , Riñón/cirugíaRESUMEN
Se presenta el caso de un varón, de 15 años de edad, con diagnóstico de litiasis renal desde la infancia que evolucionó a Insuficiencia Renal Crónica, requiriendo hemodiálisis. Seis meses antes del reporte se agregan dolores articulares, con signos flogósicos en rodilla derecha, compromiso progresivo del estado general, pérdida de peso y anemia. Al examen físico se encuentra a un paciente emaciado, pálido, con múltiples adenopatías cervicales, y presencia de hepato-esplenomegalia. Se realizan exámenes evidenciándose: pancitopenia, con mayor compromiso de la serie roja (hemoglobina 7,3mg/dL, leucocitos 2600/uL, y plaquetas 123 000/uL). Los valores de transaminasas y bilirrubinas fueron normales así como los dosajes de Fierro, Transferrina, Acido Fólico y Vitamina B12. La ecografía abdominal revela riñones calcificados y atróficos y los Rx de abdómen demuestran nefrocalcinosis y litiasis renal. La biopsia de medula ósea evidenció un extenso depósito de cristales de oxalato de calcio, dispuestos en forma radiada, con casi completa obliteración de la medula ósea con un número variable de células multinucleadas y fibrosis moderada. El aspirado de medula ósea no mostró cristales de oxalato de calcio. este reporte hace una revisión sobre hiperoxaluria primaria, y resalta la importancia de reconocer la enfermedad como causa de falla renal en un paciente con historia clínica de litiasis renal y nefrocalcinosis.