1.
Arch. bronconeumol. (Ed. impr.)
; 57(8): 549-550, Ag. 2021. ilus
Artículo
en Inglés
| IBECS
| ID: ibc-211761
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Lactante , Arterias Bronquiales/diagnóstico por imagen , Ruidos Respiratorios , Bronquios , Arteria Pulmonar
2.
J Clin Immunol
; 41(6): 1376-1379, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-33825088
RESUMEN
Inborn errors of the IL-17-mediated signaling have been associated with chronic mucocutaneous candidiasis (CMC). We describe a patient with CMC, atopic dermatitis, enamel dysplasia, and recurrent parotitis harboring a novel compound heterozygous mutation of TRAF3IP2, leading to autosomal recessive ACT1 deficiency and deficient IL-17 signaling.
Asunto(s)
Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/genética , Candidiasis Mucocutánea Crónica/genética , Mutación/genética , Niño , Predisposición Genética a la Enfermedad/genética , Humanos , Interleucina-17/genética , Masculino
3.
Arch Bronconeumol
; 57(8): 549-550, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-35699037
4.
5.
Pediatr Infect Dis J
; 38(11): 1159, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-31626051
Asunto(s)
Herpes Simple/diagnóstico , Infecciones por Mycobacterium no Tuberculosas/diagnóstico , Tabique Nasal/patología , Piel/patología , Antibacterianos/uso terapéutico , Antivirales/uso terapéutico , Biopsia , Niño , Femenino , Pie/patología , Herpes Simple/tratamiento farmacológico , Herpesvirus Humano 1/aislamiento & purificación , Humanos , Infecciones por Mycobacterium no Tuberculosas/tratamiento farmacológico , Tabique Nasal/diagnóstico por imagen , Micobacterias no Tuberculosas/aislamiento & purificación , Tomografía Computarizada por Rayos X , Resultado del Tratamiento
6.
Pediatr Infect Dis J
; 38(4): 416-418, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-30882736
RESUMEN
Although bacterial meningitis is a rare presentation of a congenital immunodeficiency, invasive meningococcal disease is classically associated with complement deficiencies. We report a patient from a consanguineous kindred presenting with an invasive meningococcal disease caused by serogroup B meningococcus that revealed an underlying C5 deficiency caused by a novel mutation in the C5 gene.