RESUMEN
Gender identity disorders (GID) or transsexuality have been a latent issue in Chile 20 years after the first sex reassignment treatment in 1973. Sexual minority groups have posed the problem and even present a bill for civil sexual change. Since the nineties, the number of consultants due to gender identity problems has increased steadily, including children and adolescents. The lack of medical expertise in the area, requires urgent training programs. The first part of this manuscript will deal with the definition, epidemiology, etiology and role of the endocrinologist in the process of sexual reassignment among patients with gender identity disorders. We review sexual differentiation, brain sexual dimorphism and Sexual Development Disorders (SDD) aiming to understand the neurobiological causes of GID and to perform a better differential diagnosis with Sexual Development Disorders. GID are not a psychiatric disease. However the suffering caused by stigmatization, exclusion andabuse generate emotional problems (gender dysphoria). SDD has a genetic and hormonal basis in most cases. Its clinical expression at birth can cause an erroneous civil sex assignation or a discordant civil sex with the sexual identity of the person when there is a surgical correction. GIS without gender dysphoria was excluded as a mental disease from DSM-V and it will also be excluded from the eleventh version of the international classification of diseases. It will maintained as a condition that should be differentiated from SDD and whose treatment should be financed by health systems.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Trastornos Sexuales y de Género/etiología , Trastornos Sexuales y de Género/terapia , Trastornos Sexuales y de Género/diagnóstico , Trastornos Sexuales y de Género/epidemiologíaRESUMEN
Introducción: El cáncer papilar del tiroides (CPT) es la neoplasia endocrina más frecuente, siendo el 80% de los casos de la variedad papilar; sólo el 10 por ciento se manifiesta antes de los 21 años y tiene una incidencia estimada en este grupo de 0,54:100.000. Su comportamiento en la edad pediátrica se caracteriza por el diagnóstico en una etapa más avanzada de la enfermedad pero con buena respuesta terapéutica y muy baja mortalidad. Objetivo: Presentar 4 casos familiares de CPT, discutir las características particulares y la importancia del diagnóstico precoz en pacientes. Casos clínicos: Se presentan 4 familias con sujetos portadores de un carcinoma papilar familiar de Tiroides, en todas ellas el caso pediátrico se presentó con posterioridad a un caso de un adulto familiar directo, por lo que su búsqueda fue más precoz, y a pesar de un tratamiento oportuno ya tenían enfermedad avanzada al diagnóstico. Los casos pediátricos corresponden a 3 mujeres y 1 varón de edades promedio de 12 años 6 meses al momento del diagnóstico. Discusión: La variedad familiar del carcinoma papilar de tiroides (2 o más familiares de primer grado afectados), representa el 5 por ciento de los cánceres papilares. Se transmite a través de herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta y expresividad variable. Se manifiesta a menor edad que el esporádico, es más agresivo con mayor invasión local (32 por ciento), recurrencia (20-50 por ciento) y metástasis linfática (57 por ciento), y se asocia a enfermedades tiroídeas benignas. Con frecuencia es multifocal. Conclusión: El cáncer familiar papilar de tiroides es una patología con peor pronóstico que la variedad esporádica por lo que se requiere una alto índice de sospecha en las familias afectadas para un diagnóstico y tratamiento precoz.
Introduction: Papillary thyroid cancer (PTC) is the most common endocrine malignancy, representing 80 percent of all thyroid cancers; only 10 percent of cases are manifested before age 21 and have an estimated incidence of 0.54 cases per 100,000 people. In children it is diagnosed at a more advanced stage of the disease but with good therapeutic response and very low mortality. Objective: To present four family cases with PTC, discuss the particular characteristics and the importance of early diagnosis. Case reports: 4 families with members affected by family papillary thyroid carcinoma are presented, all pediatric cases were manifested after a direct member adult case was diagnosed, therefore pediatric patients were early detected, but despite a timely treatment, the disease was advanced at the time of diagnosis. The pediatric cases are 3 females and 1 male with an average age of 12 ½ years old at diagnosis. Discussion: The family variety of papillary thyroid carcinoma (2 or more direct members affected), represents 5 percent of papillary cancers. It is transmitted through autosomal dominant inheritance with incomplete penetrance and variable expressivity. It occurs at a younger age than the sporadic type, and it is more aggressive with greater local invasion (32 percent), recurrence (20-50 percent) and lymphatic metastases (57 percent), and it is associated with benign thyroid diseases and often, it is multifocal. Conclusion: The family papillary thyroid cancer is a disease with worse prognosis than the sporadic variety; therefore, a high index of suspicion is required in affected families for early diagnosis and treatment.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Adolescente , Femenino , Niño , Carcinoma Papilar/diagnóstico , Carcinoma Papilar/genética , Neoplasias de la Tiroides/diagnóstico , Neoplasias de la Tiroides/genética , Carcinoma Papilar/terapia , Predisposición Genética a la Enfermedad , Neoplasias de la Tiroides/terapiaRESUMEN
INTRODUCTION: Papillary thyroid cancer (PTC) is the most common endocrine malignancy, representing 80% of all thyroid cancers; only 10% of cases are manifested before age 21 and have an estimated incidence of 0.54 cases per 100,000 people. In children it is diagnosed at a more advanced stage of the disease but with good therapeutic response and very low mortality. OBJECTIVE: To present four family cases with PTC, discuss the particular characteristics and the importance of early diagnosis. CASE REPORTS: 4 families with members affected by family papillary thyroid carcinoma are presented, all pediatric cases were manifested after a direct member adult case was diagnosed, therefore pediatric patients were early detected, but despite a timely treatment, the disease was advanced at the time of diagnosis. The pediatric cases are 3 females and 1 male with an average age of 12 ½ years old at diagnosis. DISCUSSION: The family variety of papillary thyroid carcinoma (2 or more direct members affected), represents 5% of papillary cancers. It is transmitted through autosomal dominant inheritance with incomplete penetrance and variable expressivity. It occurs at a younger age than the sporadic type, and it is more aggressive with greater local invasion (32%), recurrence (20-50%) and lymphatic metastases (57 %), and it is associated with benign thyroid diseases and often, it is multifocal. CONCLUSION: The family papillary thyroid cancer is a disease with worse prognosis than the sporadic variety; therefore, a high index of suspicion is required in affected families for early diagnosis and treatment.
Asunto(s)
Carcinoma/genética , Predisposición Genética a la Enfermedad , Neoplasias de la Tiroides/genética , Adolescente , Carcinoma/diagnóstico , Carcinoma/patología , Carcinoma Papilar , Niño , Detección Precoz del Cáncer , Femenino , Humanos , Masculino , Estadificación de Neoplasias , Pronóstico , Cáncer Papilar Tiroideo , Neoplasias de la Tiroides/diagnóstico , Neoplasias de la Tiroides/patologíaRESUMEN
Primary adrenal failure (PAF) can be congenital or acquired. X-linked adrenoleukodystrophy (ALD-X), produced by the mutation of the ABDC1 gene (Xq28), that leads to the plasma accumulation of very long chain fatty acids, is one of the congenital diseases associated to adrenal destruction. We report a 7 years old boy with fast progression of right strabismus and general symptoms as weariness, weakness and mucosal and skin pigmentation. A brain magnetic resonance image showed a leukoencephalopathy, characteristic of ALD-X. Low plasma cortisol, high ACTH levels and lack of response to ACTH test, confirmed the diagnosis of primary adrenal insufficiency. High plasma levels of C26:0 fatty acids, and C24/22, C26/22 ratios confirmed ALD-X.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Niño , Adrenoleucodistrofia/diagnóstico , Enfermedad de Addison/etiología , Enfermedad de Addison/tratamiento farmacológico , Ácidos Grasos/sangre , Adrenoleucodistrofia/complicaciones , Adrenoleucodistrofia/sangre , Antiinflamatorios/uso terapéutico , Cerebro/patología , Estrabismo/etiología , Insuficiencia Suprarrenal/etiología , Insuficiencia Suprarrenal/tratamiento farmacológico , Imagen por Resonancia MagnéticaRESUMEN
The diagnosis of idiopathic short stature (ISS) is common among patients with short stature, especially those with a height lower than 2 standard deviations (SD) of the mean. The diagnosis of ISS is considered in children with short stature in whom no recognizable causes are found after a proper evaluation by pediatric endocrinologists. The professional must perform a complete personal and family history, appropriate anthropometry and physical examination and confirm that general and specific laboratory studies including supraphysiological stimuli to measure growth hormone, are normal. Growth hormone (GH) treatment is safe and effective in patients with ISS. Its effects are very similar to those observed in other conditions that affect growth as Turner Syndrome and Small for Gestational Age Short Children. However, treatment is still controversial because ethical, psychological, social, cultural and economic issues, wich are difficult to evaluate, must be taken into account. Individual patient differences and their family environment must also be considered. The hormone is more often indicated to fulfil parent or social environment needs rather than the wish of the patients. Although the treatment is safe, it is not free of complications and its results are often poorer than those expected by patients or their parents. The Chilean Society of Endocrinology and diabetes commissioned a panel of experts among its members, to generate a consensus document on ISS and the use of growth hormone, to provide information and recommendations to the Chilean community.
Asunto(s)
Humanos , Estatura , Hormona del Crecimiento/uso terapéutico , Trastornos del Crecimiento/psicología , Trastornos del Crecimiento/tratamiento farmacológico , Imagen Corporal , Consenso , Hormona del Crecimiento/efectos adversos , Relaciones Interpersonales , Factores de Riesgo , Autoimagen , Apoyo SocialRESUMEN
Medullary thyroid cancer can appear sporadically or as part of a multiple endocrine neoplasia type 2A or 2B. In both conditions, it is associated with mutations of proto oncogene RET (rearranged during transfection). We report a 14 years old male presenting with a bone lesion in the skull followed by a hard cevical mass. A CAT scan showed an invasive thyroid nodule with involvement of regional lymph nodes , osteolytic lesions in skull, spine and ribs and liver metastases. Serum calcitonin was markedly elevated (9752 pg/ml, normal below 14 pg/ml). Fine needle biopsy showed a medullary thyroid carcinoma and the patient was subjected to a total thyroidectomy and radical cervical dissection. In the postoperative period the patient required calcium and vitamin D supplementation. Serum calcitonin 15 days after surgery was 11.692 pg/ml. Palliative radiotherapy was indicated for spine pain. A percutaneous gastrostomy was indication for nutritional support. The molecular study did not detect mutations of RET gene between exons 10 and 16.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Adolescente , Carcinoma Medular/cirugía , Carcinoma Medular/diagnóstico , Neoplasias de la Tiroides/cirugía , Neoplasias de la Tiroides/diagnóstico , Biopsia con Aguja Fina , Calcitonina/sangre , Carcinoma Medular/patología , /diagnóstico , /diagnóstico , Neoplasias de la Tiroides/patología , Tomografía de Emisión de Positrones , Proteínas Proto-Oncogénicas c-ret , Tiroidectomía , Tomografía Computarizada por Rayos XRESUMEN
Introduction: Systemic corticosteroids are widely used in patients with acute bronchial obstruction (ABO). It has been recommended that such treatment last a maximum of 5 days to avoid adverse effects. Suppression of the adrenal axis under these conditions among children has not been evaluated. Objective: Assessment of the hypothalamic pituitary adrenal axis (HHS) function after use of systemic steroids in children after a 5-7 day use of corticoids, utilizing the micro ACTH test. Method: Prospective observational study conducted in the Department of Pediatrics, Hospital Clínico Universidad Católica de Chile. ACTH test used with microdosis (1 mcg/1.73 m²). A normal response was determined if cortisol post-ACTH > 20 mcg/dL. Results: 7 patients were recruited, median age was 4 years 4 months (range 4 months to 8 years). The test was perfomed within an average of 72 hours after discontinuation of prednisone. All patients had normal basal cortisol values, with an average value of 6.5 mcg/dl, range 1 to 9 mcg/dl. The ACTH test yielded a response of cortisol levels with an average value of 13.6 mcg/dL and a range of 3.7 to 20 mcg/dL. Five of the 7 patients presented an abnormal response. Conclusions: Our results suggest that the adrenal response may be reduced in children who have been treated with systemic steroids for ABO even if managed during short periods of time.
Introducción: Los corticoides sistémicos son ampliamente utilizados en pacientes con crisis bronquiales obstructivo (CBO). Se ha recomendado un máximo de 5 días para evitar efectos adversos. No ha sido evaluado si tratamientos por cursos cortos pueden suprimir el eje adrenal. Objetivo: Evaluar la función del eje hipotálamo hipófisis suprarrenal (HHS) mediante la prueba de microdosis de ACTH en pacientes con CBO que recibieron corticoides sistémicos entre 5 a 7 días. Diseño: Estudio observacional prospectivo realizado en el Servicio de Pediatría del Hospital Clínico de la Universidad Católica de Chile. Prueba de ACTH con microdosis (1 mcg/1,73 m²). Se consideró como respuesta normal una respuesta de cortisol postestímulo > 20 mcg/dL. Resultados: Fueron reclutados 7 pacientes, mediana de edad de 4 años 4 meses (rango 4 meses a 8 años). Los resultados fueron obtenidos con una mediana de 72 horas de suspendidos los corticoides (prednisona). Todos los pacientes presentaban valores de cortisol basal normal promedio de 6,5 mcg/dl (rango 1 a 9 mcg/dl). La respuesta de cortisol postestímulo fue de 13,6 mcg/dL (3,7 a 20 mcg/ dL), cinco de los 7 pacientes presentaron respuesta anormal. Conclusiones: La respuesta adrenal puede estar disminuida en pacientes que usan corticoides sistémicos por cursos cortos por CBO.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Lactante , Corticoesteroides/administración & dosificación , Glándulas Suprarrenales , Obstrucción de las Vías Aéreas/tratamiento farmacológico , Corticoesteroides/farmacología , Relación Dosis-Respuesta a Droga , Estudios ProspectivosRESUMEN
Introduction: Diabetes insipidus (DI) is a syndrome characterized by polyuria and polydipsia secondary to a decreased secretion or action of the antidiuretic hormone (ADH). An early diagnosis is essential. Diagnosis is made by measuring plasma and urinary osmolarity and their changes under water deprivation and after DDAVP administration. Objective: Lo describe the clinical, radiological characteristics as well as the initial treatment of eight children with DI, 3 of them nephrogenic DI (DIN) and 5 with central DI. Methods: A Retrospective, descriptive study in DI patients under control at the Catholic University of Chile and Sotero del Rio Hospital between 1998-2008 is presented. Clinical files were evaluated collecting clinical, epidemiologic, biochemical and image data. Serum (Sosm) and urinary osmolarity (Uosm) were registered. DI was diagnosed with a Sosm > 300 and Usm < 600 mOsm/L. Central DI was defined as the inability to reach a Uosm > 600 or a 50 percent-increase after DDAVP treatment. Otherwise DI was classified as DIN. Results: Eight patients (5 males) were studied. Chief complaints were polydipsia/polyuria (5/8), hyperthermia (2/8), and failure to grow (1/8). MRI showed endocraneal lesion in all patients with Central DI. All of these utilized oral or inhalatory DDAVP treatment. Patients with Nephrogenic DI were trated with Hydrochlrothiazide. Conclusion: Polydipsia, polyuria, hyperthermia with hypernatremia are suggestive of DI in the first year of life. Water deprivation test is diagnostic in differentiating Central and Nephrogenic DI. MRI is an essential diagnostic tool in CDI. Manegement should be multidisciplinary, including a pediatician, nephrologist, endocrinologist and nutricionist.
Introducción: La diabetes insípida (DI) se caracteriza por poliuria y polidipsia, secundario a una disminución de la secreción o acción de la hormona antidiurética. Su diagnóstico precoz es fundamental. Objetivo: Describir las características clínicas, radiológicas y tratamiento inicial de una serie de ocho pacientes con DI. Diseño: Estudio descriptivo-restrospectivo. Universo: Pacientes con DI evaluados en la Universidad Católica de Chile y Hospital Dr. Sótero del Río entre 1998-2008. Pacientes y Métodos: Desde la ficha clínica se analizaron variables clínicas, epidemiológicas, bioquímicas e imágenes. Se determinó Osmolaridad sérica (OsmS) y urinaria (OsmU). Se consideró DI sí la OsmS > 300 mOsm con OsmU < 600 mOsm, Di-central (DIC) sí posterior a DDAVP la OsmU aumento > 50 por ciento ó > 600 mOsm, de los contrario se clasificó como nefrogénica (DIN). Resultados: Se reclutaron ocho pacientes con DI (5 varones), fueron DIN 3/8. El motivo de consulta fue: polidipsia-poliuria (5/8), hipertermia (2/8) y talla baja (1/8). La RNM mostró lesión intracraneana en todos los pacientes con DIC: nodulo hipofisiario, aracnoidocele selar, Histiocitosis X, germinoma y un paciente sin se±al de neurohipófisis. Los sujetos con DIC usaron DDAVP inhalatoria (4) y oral (1). Los sujetos con DIN usaron hidroclorotiazida. Conclusión: Polidipsia, poliuria, hipertermia con hipernatremia y falla de medro en lactantes son sugerentes de DI. La prueba de deprivación hídrica es fundamental en la diferenciación de DIC y DIN. La RNM cerebral es una herramienta diagnóstica imprescindible en la DIC. El tratamiento de estos pacientes debe ser multidiciplinario interactuando pediatra, nefrólogo, endocrinólogo y nutricionista.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Recién Nacido , Lactante , Preescolar , Niño , Diabetes Insípida/diagnóstico , Diabetes Insípida/fisiopatología , Diabetes Insípida/tratamiento farmacológico , Desamino Arginina Vasopresina/uso terapéutico , Diabetes Insípida Nefrogénica/diagnóstico , Diabetes Insípida Nefrogénica/fisiopatología , Estudios de Seguimiento , Fármacos Antidiuréticos/uso terapéutico , Concentración Osmolar , Estudios Retrospectivos , Privación de AguaRESUMEN
Testicular Adrenal Rest Tumors (TART) may play a role in fertility disturbances of patients with Classical Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH). We report a 17 years old male with classical CAH, diagnosed in the newborn period due to a salt wasting crisis with dehydration and severe hyponatremia. He was treated with cortisol and fludrocortisone with a low adherence to therapy. He had a precocious puberty and accelerated bone age, and was treated with a luteinizing hormone releasing hormone (LHRH) analog during two years. At the age of 14 years, bilateral testicular masses were detected during the physical examination. Testicular color Doppler ultrasound showed the presence of TART. A new ultrasound at 17 years of age showed the persistence of adrenal rests and an abnormal testicular growth.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Adolescente , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/complicaciones , Neoplasias Testiculares/etiología , Neoplasias Testiculares , Tumor de Resto Suprarrenal/etiología , Tumor de Resto Suprarrenal , Evolución Clínica , Infertilidad Masculina/etiología , Testículo/patología , Testículo , Ultrasonografía Doppler en ColorRESUMEN
Abdominal fat, measured as waist circumference, is a risk factor for the development of metabolic andcardiovascular disorders. AIM: To determine the association between anthropometric indicators and insulin resistance and secretion indexes. PATIENTS AND METHODS: Cross sectional study of 51 girls aged 7 to 17 years, with a body mass index (BMI) > 85th percentile. Weight, height and waist circumference were measured. An oral glucose tolerance test was performed and fasting serum lipids were measured. Homeostasis model assessment of insulin resistance (HOMA-IR), Gutt´s Index (ISI0, 120), insulinogenic index (InIns) and the insulinogenic index corrected by HOMA-IR (InIns/HOMA-IR), were calculated. RESULTS: A positive and significant correlation was found between waist circumference and Log HOMA-IR (R = 0,434, p < 0, 01) and a negative correlation with Log (InIns/HOMA-IR) (R = -0,463, p < 0,01). There was a weak correlation between BMI z score and Log (InIns/HOMA-IR) with a r= -0,285, p < 0,05. No association of BMI z score with other variables. After correcting for BMI z score, the association between waist circumference and Log HOMA-IR and Log (InIns/HOMA-IR) was maintained (R = 0,39, p = 0,015 and R = -0,43, p =0,006, respectively). CONCLUSIONS: Among girls with with a BMI > 85 th percentile, waist circumference is the anthropometric variable that best correlates with insulin resistance and secretion indexes. We suggest incorporating the waist circumference measurement as a routine anthropometric variable during pediatric assessments.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Niño , Adolescente , Obesidad , Relación Cintura-Cadera , Resistencia a la Insulina , Sobrepeso , Antropometría , Chile , Estudios Transversales , Insulina , Índice de Masa CorporalRESUMEN
Background: The non classical form of congenital adrenal hyperplasia (NCAH) is increasingly recognized inhyperandrogenic patients, with variable phenotypic expression. Aim: To determine the clinical, hormonal, andgenetic characteristics of a group of patients with NCAH. Patients and methods: The medical records of 57NCAH patients were retrospectively reviewed. The diagnosis was established by basal or post-ACTH-stimulation 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) levels >7 ng/mL and > 15 ng/mL, respectively. Patients with post-ACTH 17-OHP levels between 10-15 ng/mL, and with one identified allele o without genetic tests, were consideredas heterozygous. Genotyping for 10 mutations was performed by PCR. Results: The average age of diagnosis was 12.4 +/- 0.9 years. Six patients were male. Pubarche and hirsutism were the clinical signs more frequently described in patients below 10 years of age (25/29) and over 10 years of age (11/24), respectively. A basal 17-OHP > 7 ng/mL was observed in 36 patients; the post ACTH 17-OHP was between 10-15 and > 15 ng/mL in 5 and 17 patients, respectively. Genotype analyses were performed in 38 patients. V281L was carried on approximately 68.4 percent of all alleles and 29 percent of patients carried severe mutations. Only one of five possible carrier patients, was diagnosed as NCAH after the genetic test (V281L/ In2splice). Conclusions: Males with NCAH were apparently sub-diagnosed. Pubarche and hirsutism were the more frequently reported signs. The genetic test is complementary in the diagnosis of NCAH. One third of the patients carried a classic mutation and could have an increased risk to have siblings with Classical CAH.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Preescolar , Niño , Adolescente , Adulto , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/diagnóstico , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/genética , /sangre , Genotipo , Hirsutismo , Hiperandrogenismo , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/sangre , Hormona Adrenocorticotrópica , Mutación , Reacción en Cadena de la Polimerasa , Pubertad Precoz , Estudios RetrospectivosRESUMEN
Introducción: La insuficiencia suprarrenal primaria (ISRP) es producida por diversas etiologías, congénitas o adquiridas. Su sintomatología es poco específica, exigiendo un alto índice de sospecha. Objetivo: Presentación de dos casos clínicos y revisión de ISRP. Casos Clínicos: Dos niños de 9 y 6 años, ambos con astenia y adinamia, dolor abdominal, baja de peso y vómitos, con avidez por la sal, con mal estado general, lipotimia, hiperpigmentación de piel y mucosas. Se confirmó el diagnóstico de ISRP con compromiso en la secreción de cortisol, y mineralocorticoides. Ambos tuvieron anticuerpos antiadrenales positivos. Conclusiones: La ISRP es poco frecuente en pediatría, sin embargo, es potencialmente de riesgo vital, de manera que reconocer precozmente sus síntomas permitirá realizar un diagnóstico y tratamiento oportuno.
Asunto(s)
Masculino , Niño , Humanos , Enfermedad de Addison/diagnóstico , Enfermedad de Addison/inmunología , Insuficiencia Suprarrenal/diagnóstico , Insuficiencia Suprarrenal/inmunología , Autoinmunidad , Dolor Abdominal/inmunología , Hiperpigmentación/inmunología , Insuficiencia Suprarrenal/complicaciones , Valores de ReferenciaRESUMEN
En la última década se ha demostrado la importancia del control glicémico en la prevención de las complicaciones microvasculares de la DM1. Para lograr este objetivo se ha propiciado el uso de esquemas terapéuticos de insulina intensificados. Objetivo: Comunicar los nuevos esquemas terapéuticos que se utilizan en niños y adolescentes con DM1 y sus resultados en el control metabólico. Método: Se evaluaron los esquemas insulínicos utilizados por todos los pacientes < 19 años en control durante 2003, clasificándolos en tratamiento intensificado (doble o triple dosis de NPH o Glargina) o convencional (< 2 dosis/día). Se consignaron las dosis utilizadas, la HbA1c promedio, el resultado del programa educativo (conocimiento de cantidad de hidratos de carbono, intercambio de alimentos, cambio de dosis según ingesta de hidratos de carbono (HdC) y proporción Insulina/ HdC) y se compararon los resultados obtenidos con las distintas modalidades de tratamiento. Resultados: Se estudiaron 69 pacientes con DM1 (36 mujeres), de 12,0 ± 3,7 años (2-19 años), 59,7% púberes. Todos utilizaban una insulina basal (69,2% de la dosis diaria) y otra prandial; 87% de los pacientes requirieron tres o más dosis diarias de insulina y 13% utilizaba esquema convencional de dos dosis de NPH. Los pacientes en tratamiento intensificado recibían tres o cuatro dosis diarias de insulina prandial, con los siguientes esquemas de insulina basal: dos dosis diarias de NPH (28%), glargina (10%) y tres dosis diarias de NPH (49%). 88,4% de los pacientes modificaba la dosis de insulina rápida según la glicemia y 46,4% consideraba la ingesta de HC; 27% conocía la relación HdC/insulina y 79,7% se colocaba refuerzos adicionales de insulina al comer fuera de sus horarios. La HbA1C del grupo fue de 8,6 ± 1,4%; 30,4% de los pacientes logró el objetivo de HbA1c establecido en el programa, sin diferencias respecto al esquema de insulinoterapia basal utilizado. Por análisis de ...
Introduction: During the last decade the importance of glycaemic control in the prevention of microvascular complications of type 1 diabetes mellitus (DM1) has been demostrated. To achieve this goal, different modalities of intensive therapy have been recommended. Objective: To communicate a novel therapeutic modality employed in paedriatric patients and the metabolic control achieved. Methods: All DM patients < 19 years were included. Insulin treatment was consigned and classified as intensive (at least 3 daily doses, 2 or 3 NPH daily doses, or glargin) or conventional (2 or less doses). Number of doses, mean HbA1c during 2003, results of educative programmes were evaluated and compared. Results: 69 patients (36 females) were studied, 59,7% were pubertal, with a mean age of 12,0 ± 3,7 years. All patients used a basal insulin (69,2% daily dose) and a prandial insulin. Intensive therapy was used by 87% of children. Patients with multiple daily doses received 3 or 4 inyections of a short or rapid acting insulin. Basal insulin was glargine in 10%, twice daily NPH in 28% and thrice daily in 49%. Patients modified dose according to glucose level occured in 88,4%, and 46,4% considered carbohydrate intake. 27% knew the carbohydrate/insulin ratio and 79,7% used additional insulin when eating extra carbohydrates. The BbA1c was 8,6 ± 1,4% without differences in terms of insulin modality used. 30,4% achieved the proposed goals of HbA1c. The total and basal insulin usage correlated with the HbA1c. Conclusions: Multiple modalities of insulin therapy are available, no difference in metabolic control between the modalities was detected. We have achieved very good control in 30% of the patients, only insulin daily dose and basal dose correlated significatively with HbA1c.
RESUMEN
Introducción: La iniciación de la diálisis peritoneal continua ambulatoria en Chile desde 1995, ha mejorado el manejo del paciente pediátrico en insuficiencia renal crónica terminal, llegando a constituirse en la terapia de reemplazo renal de elección en espera de un trasplante, especialmente en el niño menor. El objetivo de este estudio fue evaluar en forma retrospectiva el programa de DPCA pediátrica en cuatro centros de la salud pública del país los que reúnen al 90 por ciento de los niños sometidos a este método de sustitución renal, entre 1995 a 2000. Pacientes y método: se recolectaron 129 pacientes < igual 18 años, 97 de los cuales cumplían un seguimiento > igual 6 meses. Se registró características epidemiológicas y demográficos, crecimiento, parámetros metabólicos, adecuación dialítica y complicaciones. El análisis estadístico se realizó utilizando los programas Excel 5.0 Stata para Windows 6.0 y Epi info 6.0. El coeficiente de correlación de Pearson fue usado para estudiar la correlación entre las variables cuantitativas y el test de chi-cuadrado para variables cualitativas. Análisis de regresión múltiple para la relación entre la respuesta cuantitativa y las variables predictoras y la curva de Kaplan-Meier para las probabilidades de egreso del programa. Se consideró significativo p<0,05. Resultados: edad promedio: 8,6 ñ 4,7 años (rango: 0,16-16,9), 51 por ciento mujeres. Etiologías: hipo/displasia 26 por ciento, glomerulopatías 17 por ciento, nefropatía del reflujo 15 por ciento, uropatía obstructiva 14 por ciento. La incidencia nacional de la DPCA incrementó en 5 años de 0,37 a 7,9 pac/ por millón/< 18 años y la edad promedio de ingreso disminuyó de 12,5 a 7,9 años. 65 por ciento presentó anemia moderada a severa, la hemoglobina incremento de 8,8 mg/dl a 9,9 mg/dl en 24 meses (p<0,001), y la calcemia de 8,9 mg/dl a 9,3 mg/dl (p>0,05). Se obtuvo una correlación positiva entre paratohormona y F. alcalinas (p<0,004). El índice promedio Z T/E fue -2,2 ñ 1,6 observándose deterioro no significativo de la talla a los 24 meses de seguimiento. La prueba de Equilibrio Peritoneal (PET) demostró un predominio de transportador alto que se mantiene hasta los 36 meses de seguimiento. El Kt/V promedio semanal fue de 2,9 ñ 1,9 y fue significativamente más alto en los pacientes menores de 5 años (p<0,005). La tasa promedio de peritonitis fue de 0,67 epi/pac/año, Staphylococcus (St) aureus fue aislado en la mayoría de los episodios
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Diálisis Peritoneal/estadística & datos numéricos , Distribución por Edad , Edad de Inicio , Diálisis Peritoneal/efectos adversos , Insuficiencia Renal Crónica/epidemiología , Estado Nutricional , Peritonitis , Estudios Retrospectivos , Distribución por Sexo , Soluciones para Diálisis/administración & dosificaciónRESUMEN
El objetivo de la presente comunicación breve fue determinar la incidencia de recién nacidos (RN) con infección respiratoria aguda baja (IRAB) por virus respiratorio sincicial (VRS) que requirieron ventilación mecánica, las causas que motivaron la VM y algunas características clínicas y epidemiológicas del grupo. De los 150 RN hospitalizados por IRAB por VRS, 11 (7,3 por ciento) requirieron VM, en 10 de la causa de la VM fue apneas a repetición y en 1 insuficiencia respiratoria global más apnea. En promedio la edad de ingreso fue de 18,1 días, siendo los signos más frecuentes: tos (81,8 por ciento) y dificultad respiratoria (54,5 por ciento). Solo un paciente requirió PIM mayor de 35 cm H2O y solo dos requirieron FiO2 mayor de 0,4; el índice de oxigenación promedio fue de 5,5 y la duración de la VM fue de 3,5 ñ 2,8 días (1 a 11 días). La mediana de la duración de la hospitalización fue de 11 días; falleció un solo paciente. Concluimos que la necesidad de VM en RN con IRAB por VRS es de baja frecuencia (7,3 por ciento), siendo la principal causa de conexión los episodios de apnea, requiriendo, en general asistencia ventilatoria por un breve periodo
Asunto(s)
Humanos , Recién Nacido , Respiración Artificial , Infecciones por Virus Sincitial Respiratorio/terapia , Virus Sincitial Respiratorio Humano/patogenicidad , Albuterol/uso terapéutico , Apnea/etiología , Apnea/terapia , Incidencia , Infecciones por Virus Sincitial Respiratorio/tratamiento farmacológico , Infecciones del Sistema Respiratorio/terapia , Tiempo de Internación/estadística & datos numéricosRESUMEN
Con el objetivo de determinar la etiología de la infección respiratoria aguda baja en los recién nacidos hospitalizados en la Unidad de Neonatología y conocer algunas características epidemiológicas clínicas, de tratamiento y evolución, se estudiaron prospectivamente 260 recién nacidos hospitalizados por infección respiratoria aguda baja entre agosto de 1995 y septiembre de 1998. En 150 de ellos (57,7 por ciento) se aisló virus respiratorio sincicial mediante inmunofluorescencia y en dos de ellos se encontró asociación con virus parainfluenza. No se aisló adenovirus ni virus influenza A y B. El 80,5 por ciento correspondió a RN de término, sin predominio por sexo. El promedio de edad al ingreso fue de 19,3 días, siendo los síntomas más frecuentes tos (84,6 por ciento), dificultad respiratoria (66,7 por ciento), coriza (64,0 por ciento) y rechazo alimentario (58,8 por ciento). El manejo fue básicamente kinésico y con broncodilatadores. Menos de la mitad de los casos requirió oxigenoterapia y sólo el 7,3 por ciento necesitó ventilación mecánica. en el 55,4 por ciento de los RN se indicó antibióticos, suspendiéndose en el 66,7 por ciento de ellos al conocerse la etiología viral. La evolución clínica fue benigna con un promedio de estadía hospitalaria de 10,8 días y una letalidad de 0,67 por ciento. Se concluye que en los recién nacidos hospitalizados por infección respiratoria aguda baja predominó la etiología viral, aislándose virus respiratorio sincicial en todos los casos en que el examen de inmunofluorescencia fue positiva. La evolución fue sastisfactoria sin requerir el uso de antibióticos. Se observó además una muy baja tasa de infección intrahospitalaria con las estrictas medidas de aislamiento implementadas y reforzadas especialmente durante los meses de invierno y primavera
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Masculino , Recién Nacido , Infecciones por Virus Sincitial Respiratorio/diagnóstico , Virus Sincitiales Respiratorios/patogenicidad , Infecciones del Sistema Respiratorio/virología , Ejercicios Respiratorios , Broncodilatadores/uso terapéutico , Tos , Técnica del Anticuerpo Fluorescente Directa , Terapia por Inhalación de Oxígeno , Estudios Prospectivos , Infecciones por Virus Sincitial Respiratorio/tratamiento farmacológico , Infecciones por Virus Sincitial Respiratorio/terapia , Virus Sincitiales Respiratorios/aislamiento & purificación , Infecciones del Sistema Respiratorio/tratamiento farmacológico , Infecciones del Sistema Respiratorio/etiología , Infecciones del Sistema Respiratorio/terapiaRESUMEN
El aumento sostenido de la mortalidad por cáncer de mama en Chile hace necesario estudiar todos aquellos aspectos relacionados con la enfermedad que permitan tomar medidas para modificar esta tendencia. Existen evidencias sobre diferencias en la frecuencia y mortalidad causada por el cáncer de mama en relación a las grandes aglomeraciones urbanas. En nuestro país, sin embrago, no hay estudios que permitan verificar o negar alguna tendencia específica en la distribución de dichas tasas. Con el objeto de conocer la distribución de la mortalidad por cáncer de mama en la VIII Región del Bío-Bío (Chile) e investigar posibles relaciones con otros parámetros sociodemográficos, geopolíticos y geográficos, se realiza un estudio de comparación gráfica entre el mapa de mortalidad por cáncer de mama en la VIII Región para el período 1985-1992, confeccionado en base a datos proporcionados por el Instituto Nacional de Estadísticas y mapas de distribución de las restantes variables en estudio. Se comprueba que la tasa específica de mortalidad por cáncer de mama en mujeres de la VIII Región alcanzó a 10,30 por ciento mujeres en el período en estudio, levemente por debajo de la tasa nacional. La provincia de Arauco tuvo la tasa de mortalidad por cáncer de mama más baja, 4,89 por ciento mujeres, mientras que Ñuble tuvo la más alta, 11,38 por ciento mujeres. La tasa de mortalidad más alta para el período se produjo en la comuna de Yungay, alcanzando a 22,59 por ciento mujeres, lo que duplica la tasa nacional, mientras que la tasa más baja se produjo en la comuna de Contulmo, con 2,1 por ciento mujeres. El mapa de distribución geográfica muestra que las mayores tasas de mortalidad tienden a concentrarse en comunas situadas en el área este de la región, con claro predominio de las comunas precordilleranas. Las comunas de la costa, con la excepción de aquellas situadas en el límite norte, tienen tasas muy bajas de mortalidad. No se encontró una asociación significativa con el índice de vejez, con el índice de desnutrición infantil, con el índice de analfabetismo, con el índice de densidad de población, con el índice de pobreza, con las áreas climáticas, con la hidrografía, con la amplitud térmica ni con los cambios de vegetación.