RESUMEN
OBJECTIVE: To evaluate if the comorbidity and coinfections presented by SARS-CoV-2 infection vs. COVID-19 impact our Mexican children. METHOD: Prospective and observational study that included the 2020-2021 peak influenza season. All patients with a diagnosis of infection by SARS-CoV-2 vs. COVID-19 who were admitted to the Hospital Infantil de Mexico were analyzed. Real-time RT-PCR for SARS-CoV-2 was performed in all patients, determining E, RdRp and RP genes and protein N, as well as RT-PCR for detection of respiratory viruses. RESULTS: The inclusion criteria were met by 163 patients. The group with the highest risk of becoming ill was adolescents (40.4%), followed by schoolchildren and preschoolers (21.4% and 19.6% of the cases, respectively). There were three cases with viral coinfection: two (1.2%) with parvovirus B-19 and one (0.6%) with herpes type I; another two (1.2%) showed bacterial coinfection. The main comorbidity were obesity, acute lymphoblastic leukemia and arterial hypertension. Regarding mortality, we only had four cases (2.4%). CONCLUSIONS: Obesity, cancer, hypertension, heart disease and diabetes are comorbidity present in our patients, as referred to in literature, but not coinfections. In our study, we did not have any associated mortality related to comorbidity.
OBJETIVO: Evaluar el impacto de la comorbilidad y de las coinfecciones presentadas por la infección por SARS-CoV-2 vs. COVID-19 en niños mexicanos. MÉTODO: Estudio prospectivo y observacional que comprendió la temporada alta de influenza 2020-2021, analizando todos los pacientes con diagnóstico de infección vs. enfermedad por SARS-CoV-2 vs. COVID-19 que ingresaron al Hospital Infantil de México. Se realizó en todos RT-PCR en tiempo real para SARS-CoV-2, determinando gen E, gen RdRp, gen RP y proteína N, y RT-PCR multiplex para detección de virus respiratorios. RESULTADOS: Los criterios de inclusión los cumplieron 163 pacientes. El grupo con mayor riesgo de enfermar fueron los adolescentes (40.4%), seguidos de los escolares y preescolares (21.4% y 19.6% de los casos, respectivamente). Hubo tres casos con coinfección viral: dos (1.2%) con parvovirus B-19 y uno (0.6%) con herpes tipo I; hubo otros dos (1.2%) con coinfección bacteriana. La principal comorbilidad correspondió a obesidad, leucemia linfoblástica aguda e hipertensión arterial. En cuanto a mortalidad, solo hubo cuatro casos (2.4%). CONCLUSIONES: Obesidad, cáncer, hipertensión, cardiopatías y diabetes constituyen la comorbilidad en nuestros pacientes, como se refiere en la literatura, no así las coinfecciones. En nuestro estudio no hubo casos de mortalidad relacionada con la comorbilidad.
Asunto(s)
COVID-19 , Coinfección , Comorbilidad , Gripe Humana , Humanos , COVID-19/epidemiología , Coinfección/epidemiología , Niño , Preescolar , Masculino , Estudios Prospectivos , Femenino , Adolescente , México/epidemiología , Gripe Humana/epidemiología , Hipertensión/epidemiología , Hipertensión/complicaciones , Lactante , Estaciones del Año , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/epidemiología , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/complicaciones , Infecciones Bacterianas/epidemiologíaRESUMEN
Resumen Introducción: La infección nosocomial por coronavirus, del síndrome respiratorio agudo grave (SARS-CoV-2) se ha reportado sobre todo en unidades de adultos. Objetivo: Dar a conocer un reporte de casos pediátricos con infección nosocomial por SARS-CoV-2. Materiales y métodos: Se analizaron pacientes con infección nosocomial por SARS-Cov-2 vs. COVID-19, confirmados mediante reacción en cadena de la polimerasa transcriptasa inversa (RT-PCR) en tiempo real, ingresados al Hospital Infantil de México. Resultados: De un total de 163 pacientes analizados, solo 9 (5.5%) adquirieron SARS-CoV-2 durante su estancia hospitalaria. Cinco fueron del sexo masculino (55.5%) y 4 (44.4%) femenino, predominando los adolescentes (4 [44.4%]), todos mayores de 17 años. Solo uno desarrolló síndrome inflamatorio multisistémico. Analizamos 18 datos clínicos, de los cuales el síntoma más frecuente fue la fiebre, seguida de hiporexia y dolor abdominal. Discusión: La infección nosocomial por SARS-CoV-2 en pediatría se estará reportando más seguido. Conclusiones: Es necesario tener una definición más homogénea en cuanto a SARS-CoV-2 vs. COVID-19 nosocomial.
Abstract Background: Nosocomial infection by severe acute respiratory syndrome coronavirus (SARS-CoV-2) has been reported mainly in adult units. Objective: To present a report of pediatric cases with nosocomial infection by SARS-CoV-2. Materials and methods: Patients with nosocomial infection by SARS-Cov-2 vs. COVID-19, confirmed by real-time reverse transcriptase polymerase chain reaction (RT-PCR), admitted to the Children´s Hospital of Mexico. Results: Of a total of 163 patients analyzed, only 9 (5.5%) acquired SARS-CoV-2 during their hospital stay. Five were male (55.5%) and 4 (44.4%) females, predominantly adolescents (4 [44.4%]), all older than 17 years. Only one developed multisystem inflammatory syndrome. We analyzed 18 clinical data, of which the most frequent symptom was fever, followed by hyporexia and abdominal pain. Discussion: Nosocomial SARS-CoV-2 infection in pediatrics will be reported more often. Conclusions: It is necessary to have a more homogeneous definition regarding SARS-CoV-2 vs. nosocomial COVID-19.
RESUMEN
Resumen Se realizó una comparación del desempeño de los métodos rápidos de detección de antígenos para el diagnóstico de SARS-CoV-2 Veritor System de Becton Dickinson y Panbio de Abbott versus una reacción en cadena de la polimerasa con retrotranscripción en tiempo real (RT-PCR) de Roche en un triage de demanda espontánea de pacientes febriles de un hospital público, para la detección de COVID-19. Se procesaron 36 hisopados de pacientes sospechosos por los tres métodos. La concordancia entre ambos métodos con la RT-PCR fue del 97%. La sensibilidad de los métodos de detección de antígenos versus la RT-PCR fue del 83% y la especificidad fue del 100%. El valor predictivo positivo (VPP) fue del 100% y el valor predictivo negativo (VPN) fue del 97%. La muestra que resultó discordante presentó un ciclo umbral (Ct) de 29,8. El método para detección de antígenos tuvo un desempeño aceptable, incluso con resultados de sensibilidad mayores que los declarados por los fabricantes (84% para el Veritor System y 93,3% para el Panbio).
Abstract A comparison of the performance of the rapid antigen detection methods for the diagnosis of SARS-CoV-2 Veritor System from Becton Dickinson and Panbio from Abbott versus a real-time polymerase chain reaction with reverse transcription (RT-PCR) Roche in a spontaneous demand triage of febrile patients of a public hospital was made, for the detection of COVID-19. Thirty six swabs from suspected patients were processed by the three methods. The concordance between both methods with RT-PCR real time was 97%. The sensitivity of the antigen detection methods versus RT-PCR real time was 83% and specificity was 100%. The positive predictive value (PPV) was 100% and the negative predictive value (NPV) was 97%. The sample that was discordant presented a threshold point (Ct) of 29.8. The method for antigen detection resulted in an acceptable performance, even with S results higher than those declared by the manufacturers (84% for the Veritor System and 93.3% for the Panbio).
Resumo Uma comparação do desempenho dos métodos rápidos de detecção de antígenos para o diagnóstico deSARS-CoV-2 Veritor System de Becton Dickinson e Panbio de Abbott versus uma reação em cadeia da polimerasecom transcrição reversa em tempo real (RT-PCR) da Roche em uma triagem de demanda espontâneade pacientes febris de um hospital público, para a detecção de COVID-19. Foram processadas 36 amostrasde esfregaços de pacientes suspeitos pelos três métodos e a concordância entre os dois métodos com aRT-PCR foi de 97%. A sensibilidade dos métodos de detecção de antigenos versus a RT-PCR foi de 83% ea especificidade de 100%. O valor preditivo positivo (VPP) foi de 100% e o valor preditivo negativo (VPN)foi de 97%. A amostra que resultou discordante apresentou um ciclo limiar (Ct) de 29,8. O método paradetecção de antígenos teve um desempenho aceitável, mesmo com resultados de sensibilidade superioresaos declarados pelos fabricantes (84% para o Veritor System e 93,3% para o Panbio).
Asunto(s)
Humanos , Metodología como un Tema , SARS-CoV-2 , COVID-19/diagnóstico , Antígenos/análisis , Pacientes , Tiempo , Valor Predictivo de las Pruebas , Sensibilidad y Especificidad , Diagnóstico , Eficiencia , Hospitales Públicos , Métodos , AntígenosRESUMEN
Selenium is an essential micronutrient with several biological roles in the human body, but supra nutritional consumption can cause toxic effects. The potential deleterious effects of organoselenium compounds are controversial. The compound α-(phenylselanyl) acetophenone (PSAP) exhibits antioxidant, antidepressant-like and glutathione peroxidase-like activity, which makes important the elucidation of any toxic effects. Hence, the present study aims to investigate the in vitro toxicity of PSAP in Chinese Hamster ovary cells (through MTT assay) and analyse its genotoxicity using the comet assay in mice leukocytes after acute or chronic treatments, alongside with biochemical analyses. Our results demonstrate that the oral administration of PSAP in acute (1, 5, 10, 50, 200 mg/kg) and chronic (1, 10, 50, 200 mg/kg) doses did not cause genotoxicity. The compound presented cytotoxic effect in the MTT assay just at 500 µM after 24 h of administration and at 250 and 500 µM after 48 and 72 h of administration. According to biochemical analysis, PSAP presented a minor toxic effect by altering δ-ALA-D activity in liver and catalase activity in kidney at the highest tested concentration. Taking together, these data indicate that PSAP has low toxic effects after chronic administration in mice.
Asunto(s)
Acetofenonas/toxicidad , Antidepresivos/toxicidad , Antioxidantes/toxicidad , Compuestos de Organoselenio/toxicidad , Acetofenonas/administración & dosificación , Administración Oral , Animales , Antidepresivos/administración & dosificación , Antioxidantes/administración & dosificación , Células CHO , Catalasa , Supervivencia Celular/efectos de los fármacos , Ensayo Cometa , Cricetulus , Daño del ADN , Relación Dosis-Respuesta a Droga , Esquema de Medicación , Riñón/efectos de los fármacos , Riñón/enzimología , Leucocitos/efectos de los fármacos , Leucocitos/patología , Hígado/efectos de los fármacos , Hígado/enzimología , Masculino , Ratones , Compuestos de Organoselenio/administración & dosificación , Porfobilinógeno Sintasa/metabolismo , Medición de RiesgoRESUMEN
Dehydrozingerone (DHZ) is a phenolic compound isolated from ginger rhizomes (Zingiber officinale). It is known for its diverse spectrum of biological activities as an antioxidant, anti-inflammatory and antitumor compound. The present study was designed to assess the antidepressant effect of DHZ and the involvement of the monoaminergic system and to evaluate its in vitro antioxidant activity in the hippocampus, cortex and cerebellum of mice. For this study, the tail suspension test (TST), forced swim test (FST) and yohimbine lethality test were performed. DHZ administered orally 30min prior to testing reduced the immobility time in the TST (1-40mg/kg) and the FST (10-40mg/kg), with no change in locomotor activity in the open field test. The antidepressant-like effect of DHZ (1mg/kg) was prevented by ketanserin (1mg/kg, i.p.; a 5-HT2A/2C receptor antagonist), ondansetron (1mg/kg, i.p.; a 5-HT3 receptor antagonist), prazosin (1mg/kg, i.p., an α1-adrenoceptor antagonist) and yohimbine (1mg/kg, i.p., an α2-adrenoceptor antagonist) pretreatments. Furthermore, DHZ administered at doses of 10 and 20mg/kg increased the lethality of yohimbine (35mg/kg, i.p.). DHZ had antioxidant activity on in vitro lipid peroxidation induced by sodium nitroprusside in all brain regions tested. The results revealed that DHZ has a potent antidepressant effect, which seems to involve the serotonergic and noradrenergic systems.
Asunto(s)
Antagonistas Adrenérgicos/farmacología , Antidepresivos/uso terapéutico , Depresión/tratamiento farmacológico , Actividad Motora/efectos de los fármacos , Antagonistas de la Serotonina/farmacología , Estirenos/uso terapéutico , Animales , Antidepresivos/farmacología , Depresión/psicología , Relación Dosis-Respuesta a Droga , Inmovilización/psicología , Masculino , Ratones , Estirenos/farmacologíaRESUMEN
We describe here a simple method for the synthesis of glycerol derivatives containing an organochalcogen unit (Se, Te and S) using NaBH4 and PEG-400 as a solvent. The new methodology was used to synthesize a range of new organochalcogen compounds in good yields. Furthermore, four of synthesized compounds were evaluated for their antioxidant activity using different assays, such as 2-azinobis-3-ethylbenzothiazoline-6-sulfonic acid (ABTS), 2,2-diphenyl-1-picrylhydrazyl (DPPH) radical, nitric oxide (NO) and hydroxyl radical (OH) scavenging, ferric ion reducing antioxidant power (FRAP), ferrous ion chelating, superoxide dismutase-like activity and inhibition of linoleic acid lipid peroxidation. The new organotellurium 2,2-dimethyl-4-(phenyltellanylmethyl)-1,3-dioxolane 3 j showed antioxidant activity and was more effective in inhibition of induced lipid peroxidation compared to solketal 4. Selenium and sulfur analogs 3a and 3m and solketal 4 did not present antioxidant effect. These findings suggest that 2,2-dimethyl-4-(phenyltellanylmethyl)-1,3-dioxolane 3 j is a promising antioxidant and that its activity is influenced by the presence of the tellurium atom on the structure.
Asunto(s)
Antioxidantes/química , Antioxidantes/farmacología , Calcógenos/química , Calcógenos/farmacología , Glicerol/química , Glicerol/farmacología , Antioxidantes/síntesis química , Compuestos de Bifenilo/química , Calcógenos/síntesis química , Depuradores de Radicales Libres/síntesis química , Depuradores de Radicales Libres/química , Depuradores de Radicales Libres/farmacología , Glicerol/síntesis química , Peroxidación de Lípido/efectos de los fármacos , Compuestos Organometálicos/síntesis química , Compuestos Organometálicos/química , Compuestos Organometálicos/farmacología , Picratos/químicaRESUMEN
The antioxidant potential of organoselenium compounds has been extensively investigated because oxidative stress is a hallmark of a variety of human diseases. In this study, we report the influence of substituent groups on the antioxidant activity of (R)-Se-aryl thiazolidine-4-carboselenoate (Se-PTC) in several in vitro assays. The amino group in the thiazolidine ring affects the antioxidant activity of the compound. Our data revealed that Se-PTC a had higher radical scavenging efficiency in the 1,1-diphenyl-2-picryl-hydrazyl (DPPH) and 2,2'-azino-bis(3-ethylbenzthiazoline-6-sulfonic acid) (ABTS(+)) assays compared to other compounds. In the ferric ion reducing antioxidant power (FRAP) assay, Se-PTC a exhibited ferric-reducing ability at concentrations as low as 5µM. However, this effect was diminished when the amino group was protected with carbamate (Se-PTC d). In the nitric oxide scavenging assay, Se-PTC c presented better NO-scavenging than Se-PTC b. However, Se-PTC a and d did not prevent NO formation at any of the tested concentrations. Se-PTC c decreased the sodium nitroprussate-induced lipid peroxidation in the cortex and hippocampus of mice. In summary, we demonstrate that Se-PTC is a promising antioxidant compound and that the compound's activity is influenced by the amino group and by the characteristics of the arylselenium substituents. Thus, these compounds may be used as synthetic antioxidants that provide protection against oxidative diseases.
Asunto(s)
Antioxidantes/química , Antioxidantes/farmacología , Compuestos de Organoselenio/química , Compuestos de Organoselenio/farmacología , Tiazolidinas/química , Tiazolidinas/farmacología , Animales , Benzotiazoles/química , Benzotiazoles/farmacología , Compuestos de Bifenilo/química , Compuestos de Bifenilo/farmacología , Encéfalo/efectos de los fármacos , Encéfalo/metabolismo , Depuradores de Radicales Libres/química , Depuradores de Radicales Libres/farmacología , Humanos , Peroxidación de Lípido/efectos de los fármacos , Masculino , Ratones , Picratos/química , Picratos/farmacología , Relación Estructura-Actividad , Ácidos Sulfónicos/química , Ácidos Sulfónicos/farmacologíaRESUMEN
Se calcula que el 50 por ciento de los casos de sordera profunda en la infancia puede ser de origen genético. Se presenta el caso de un niño de 9 años, atendido en los Servicios de Otorrinolaringología y Genética del Hospital Pediátrico Docente William Soler, por presentar hipoacusia neurosensorial grave unilateral y displasia congénita de Mondini en el oído izquierdo, del lado contrario a la hipoplasia del músculo pectoral mayor, lo cual coincide con un síndrome de Noonan y secuencia de Poland, que resulta de especial interés. Se constató la hipoacusia con audiometría tonal y potencial evocado auditivo de tallo cerebral. En la tomografía del oído se observó una hipoplasia coclear con agenesia de la espira apical. Se destacan las manifestaciones clínicas y la importancia del estudio otológico e imaginólogico en el diagnóstico de la pérdida auditiva(AU)
It is estimated that the 50 percent of cases of deep deafness during childhood may be or genetic origin. This is the case of a child aged 9 seen in Otorhinolaryngology and Genetics Services of the Wiliam Soler Teaching Children Hospital due to a unilateral severe neurosensory hypoacusis and Mondini's congenital dysplasia in left ear contralateral to the major pectoral muscle hypoplasia, an interesting situation. Hypoacusis was confirmed using tone audiometry and auditory evoked potential of brain stem. Ear tomography demonstrated a cochlear hypoplasia with agenesis of apical spiral. The clinical manifestations and the significance of the ontological and imaging study in diagnosis of auditory loss are emphasized(AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Niño , Síndrome de Noonan/complicaciones , Pérdida Auditiva Sensorineural/etiología , Síndrome de Poland/complicaciones , Pérdida Auditiva Sensorineural/diagnósticoRESUMEN
Se calcula que el 50 por ciento de los casos de sordera profunda en la infancia puede ser de origen genético. Se presenta el caso de un niño de 9 años, atendido en los Servicios de Otorrinolaringología y Genética del Hospital Pediátrico Docente William Soler, por presentar hipoacusia neurosensorial grave unilateral y displasia congénita de Mondini en el oído izquierdo, del lado contrario a la hipoplasia del músculo pectoral mayor, lo cual coincide con un síndrome de Noonan y secuencia de Poland, que resulta de especial interés. Se constató la hipoacusia con audiometría tonal y potencial evocado auditivo de tallo cerebral. En la tomografía del oído se observó una hipoplasia coclear con agenesia de la espira apical. Se destacan las manifestaciones clínicas y la importancia del estudio otológico e imaginólogico en el diagnóstico de la pérdida auditiva
It is estimated that the 50 percent of cases of deep deafness during childhood may be or genetic origin. This is the case of a child aged 9 seen in Otorhinolaryngology and Genetics Services of the Wiliam Soler Teaching Children Hospital due to a unilateral severe neurosensory hypoacusis and Mondini's congenital dysplasia in left ear contralateral to the major pectoral muscle hypoplasia, an interesting situation. Hypoacusis was confirmed using tone audiometry and auditory evoked potential of brain stem. Ear tomography demonstrated a cochlear hypoplasia with agenesis of apical spiral. The clinical manifestations and the significance of the ontological and imaging study in diagnosis of auditory loss are emphasized
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Niño , Pérdida Auditiva Sensorineural/diagnóstico , Pérdida Auditiva Sensorineural/etiología , Síndrome de Noonan/complicaciones , Síndrome de Poland/complicacionesRESUMEN
Se presentan los hallazgos fenotípicos de 7 pacientes diagnosticados de síndrome de Aarskog en el servicio de Genética del Hospital Pediátrico Docente William Soler. Las características fenotípicas que estuvieron presentes en todos los pacientes fueron el pico de viuda, las extremidades cortas y la braquidactilia. Les siguieron en orden de frecuencia (85 por ciento) la nariz pequeÑa, el puente nasal ancho y el filtrum largo y ancho. Otras dismorfias faciales encontradas (71 por ciento) fueron la frente amplia, las narinas antevertidas, el hipertelorismo, el cuello corto y el surco simiano. Se discute la posibilidad de que exista algún sesgo de detección debido a que el examinador presta mayor atención a la cara que a otros segmentos corporales. La criptorquidia, que distingue y da nombre al síndrome, se encontró en un porcentaje menor de individuos (60 por ciento). En dos casos se encontró hipoplasia renal, hallazgo ocasional en la literatura consultada. En ningún caso se constató retraso mental. Las diferencias fenotípicas halladas pudieran atribuirse a las diferencias moleculares reportadas en la literatura(AU)
The phenotypic fndings of 7 patients who were diagnosed Aarskog syndrome in the Service of Genetics of William Soler Pediatric Teaching Hospital were presented. The phenotypic characteristics appearing in all patients were widow's peak, short extremities and brachydactilia. They were followed in order of frequency (85 percent) by small nose, wide nasal bridge and long and wide filtrum. Other facial dismorphies (71 percent) were wide forehead, anteverted narines, hypertelorism, short neck and simian crease. It is discussed the possibility that there is some bias of detection due to the fact that the examiner pays more attention to the face than to other body segments. Criptorchydia, that distinguishes and gives name to the syndrome, was found in a lower percent of individuals (60 percent). Renal hypoplasia, an occasional finding in the consulted literature, was observed in 2 cases. Mental retardation was not confirmed in any case. The phenoptypic differences detected could be attributed to mollecular differences reported in literature(AU)
Asunto(s)
Humanos , Estatura/genética , Criptorquidismo/genética , FaciesRESUMEN
Se presentan los hallazgos fenotípicos de 7 pacientes diagnosticados de síndrome de Aarskog en el servicio de Genética del Hospital Pediátrico Docente William Soler. Las características fenotípicas que estuvieron presentes en todos los pacientes fueron el pico de viuda, las extremidades cortas y la braquidactilia. Les siguieron en orden de frecuencia (85 por ciento) la nariz pequeÑa, el puente nasal ancho y el filtrum largo y ancho. Otras dismorfias faciales encontradas (71 por ciento) fueron la frente amplia, las narinas antevertidas, el hipertelorismo, el cuello corto y el surco simiano. Se discute la posibilidad de que exista algún sesgo de detección debido a que el examinador presta mayor atención a la cara que a otros segmentos corporales. La criptorquidia, que distingue y da nombre al síndrome, se encontró en un porcentaje menor de individuos (60 por ciento). En dos casos se encontró hipoplasia renal, hallazgo ocasional en la literatura consultada. En ningún caso se constató retraso mental. Las diferencias fenotípicas halladas pudieran atribuirse a las diferencias moleculares reportadas en la literatura.
The phenotypic fndings of 7 patients who were diagnosed Aarskog syndrome in the Service of Genetics of William Soler Pediatric Teaching Hospital were presented. The phenotypic characteristics appearing in all patients were widow's peak, short extremities and brachydactilia. They were followed in order of frequency (85 percent) by small nose, wide nasal bridge and long and wide filtrum. Other facial dismorphies (71 percent) were wide forehead, anteverted narines, hypertelorism, short neck and simian crease. It is discussed the possibility that there is some bias of detection due to the fact that the examiner pays more attention to the face than to other body segments. Criptorchydia, that distinguishes and gives name to the syndrome, was found in a lower percent of individuals (60 percent). Renal hypoplasia, an occasional finding in the consulted literature, was observed in 2 cases. Mental retardation was not confirmed in any case. The phenoptypic differences detected could be attributed to mollecular differences reported in literature.
Asunto(s)
Humanos , Criptorquidismo/genética , Estatura/genética , FaciesRESUMEN
Introducción. La migraña es una enfermedad de curso episódico, que se caracteriza por la presencia de cefalea. En el manejo de la migraña debe tenerse en cuenta la coexistencia de situaciones especiales endógenas y del medio ambiente. El objetivo de la investigación fue identificar los factores de riesgo implicados en el desencadenamiento de las crisis. Métodos. Se realizó un estudio longitudinal retrospectivo con niños y adolescentes con migraña, que acudieron a la consulta de neuropediatría del Hospital Pediátrico Docente William Soler, entre el 2004 y el 2006. Después de clasificados los casos, se estudiaron en Genética Clínica. Resulttados. En el análisis del comportamiento de la herencia se obtuvo un total de 102 pacientes (85 por ciento) con herencia autosómica dominante, en cuya transmisión jugó un papel importante la línea materna (69 casos; 57,55 por ciento). Se realizó unestudio del medio ambiente y se observó la participación de factores del hábitat (49,16 por ciento), y comórbidos psicopatológicos (45 por ciento) como detonantes de las crisis (p = 0,000). Conclusiones. Los factores de riesgo constituyen herramientas importantes para determinar los detonantes de las crisis de migraña(AU)
Introductions: Migraine is a disease of episodic course characterized by the presence of headache. In the management of migraine we should consider the coexistence of endogenous special situations and of environment. The aim of this research was to identify the risk factors involved in the triggering of the crisis. Methods: A retrospective and longitudinal study was conducted among children and adolescents with migraine that were seen in the Neuropediatrics Service of William Soler Teaching Children Hospital from 2004 to 2006. Results: In the analysis of the hereditary behaviour we had a total of 102 patients (85 percent) with dominant autosomal inheritance, in whose transmission the maternal line played a significant role (60 cases; 57.55 percent). A study of the environment was carried out, and it was observed the participation of habitat factors (46.16 percent), as well as of pshychopathological comorbid factors (45 percent) that triggered the crises (p = 0..000). Conclusions: Risk factors are significant tools to determine the factors triggering the migraine crises(AU)
Asunto(s)
Humanos , Niño , Adolescente , Trastornos Migrañosos , Factores de Riesgo , Estudios Longitudinales , Estudios RetrospectivosRESUMEN
Introducción. La migraña es una enfermedad de curso episódico, que se caracteriza por la presencia de cefalea. En el manejo de la migraña debe tenerse en cuenta la coexistencia de situaciones especiales endógenas y del medio ambiente. El objetivo de la investigación fue identificar los factores de riesgo implicados en el desencadenamiento de las crisis. Métodos. Se realizó un estudio longitudinal retrospectivo con niños y adolescentes con migraña, que acudieron a la consulta de neuropediatría del Hospital Pediátrico Docente William Soler, entre el 2004 y el 2006. Después de clasificados los casos, se estudiaron en Genética Clínica. Resulttados. En el análisis del comportamiento de la herencia se obtuvo un total de 102 pacientes (85 por ciento) con herencia autosómica dominante, en cuya transmisión jugó un papel importante la línea materna (69 casos; 57,55 por ciento). Se realizó unestudio del medio ambiente y se observó la participación de factores del hábitat (49,16 por ciento), y comórbidos psicopatológicos (45 por ciento) como detonantes de las crisis (p = 0,000). Conclusiones. Los factores de riesgo constituyen herramientas importantes para determinar los detonantes de las crisis de migraña.
Introductions: Migraine is a disease of episodic course characterized by the presence of headache. In the management of migraine we should consider the coexistence of endogenous special situations and of environment. The aim of this research was to identify the risk factors involved in the triggering of the crisis. Methods: A retrospective and longitudinal study was conducted among children and adolescents with migraine that were seen in the Neuropediatrics Service of William Soler Teaching Children Hospital from 2004 to 2006. Results: In the analysis of the hereditary behaviour we had a total of 102 patients (85 percent) with dominant autosomal inheritance, in whose transmission the maternal line played a significant role (60 cases; 57.55 percent). A study of the environment was carried out, and it was observed the participation of habitat factors (46.16 percent), as well as of pshychopathological comorbid factors (45 percent) that triggered the crises (p = 0..000). Conclusions: Risk factors are significant tools to determine the factors triggering the migraine crises.
Asunto(s)
Humanos , Niño , Adolescente , Trastornos Migrañosos , Factores de Riesgo , Estudios Longitudinales , Estudios RetrospectivosRESUMEN
El colesteatoma adquirido asociado a secuencia de labio y paladar hendidos constituye una secuela común en los niños como consecuencia de una función anormal de la trompa de Eustaquio. Se presenta el cuadro clínico-otológico, la otomicroscopia y la eficacia del tratamiento quirúrgico en una paciente de 9 años, afecta de labio y paladar hendido y colesteatoma en el oído derecho complicado con meningitis. Se destaca el riesgo de complicaciones de la otitis media con derrame crónico y la importancia de su diagnóstico precoz, en estadios previos a la formación del colesteatoma(AU)
The cholesteatoma acquired associated with the sequence of cleft lip and palate is a common sequel in children as a result of a malfunction of the Eustachian tube. The clinical-otological picture, the otomicroscopy and the efficiency of the surgical treatment in a 9-year-old patient with cleft lip and palate and cholesteatoma on the right ear complicated with meningitis are presented. The risk for complications of otitis media with chronic effusion and the importance of its early diagnosis in stages previous to the formation of cholesteatoma are stressed(AU)
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Niño , Colesteatoma del Oído Medio/complicaciones , Colesteatoma del Oído Medio/cirugía , Colesteatoma del Oído Medio/diagnóstico , Labio Leporino/fisiopatologíaRESUMEN
El colesteatoma adquirido asociado a secuencia de labio y paladar hendidos constituye una secuela común en los niños como consecuencia de una función anormal de la trompa de Eustaquio. Se presenta el cuadro clínico-otológico, la otomicroscopia y la eficacia del tratamiento quirúrgico en una paciente de 9 años, afecta de labio y paladar hendido y colesteatoma en el oído derecho complicado con meningitis. Se destaca el riesgo de complicaciones de la otitis media con derrame crónico y la importancia de su diagnóstico precoz, en estadios previos a la formación del colesteatoma.
The cholesteatoma acquired associated with the sequence of cleft lip and palate is a common sequel in children as a result of a malfunction of the Eustachian tube. The clinical-otological picture, the otomicroscopy and the efficiency of the surgical treatment in a 9-year-old patient with cleft lip and palate and cholesteatoma on the right ear complicated with meningitis are presented. The risk for complications of otitis media with chronic effusion and the importance of its early diagnosis in stages previous to the formation of cholesteatoma are stressed.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Niño , Colesteatoma del Oído Medio/cirugía , Colesteatoma del Oído Medio/complicaciones , Colesteatoma del Oído Medio/diagnóstico , Labio Leporino/fisiopatologíaRESUMEN
Se presentan las características clínicas y el estudio cromosómico de un paciente con trisomía parcial 2q 2.1-q 3.1. El lactante presentaba hendiduras palpebrales antimongoloides, labios finos, microtia bilateral, ojos profundos y microrretrognatia, entre otras dismorfias. El cuadro malformativo incluía cataratas, microftalmía, coartación de la aorta y asimetría de los ventrículos laterales del cerebro. Se le realizó estudio citogenético, cuya formula cromosómica resultante fue 46, XY, dup (2) (q 2.1-q 3.1). El paciente falleció a los 5 meses de edad como consecuencia de una neumonía complicada(AU)
The clinical characteristics and the chromosomal study of a patient with partial trisomy 2q 2.1-q 3.1 are presented. The infant presented antimongoloid palpebral clefts, fine lips, bilateral microtia, deep eyes and microrretrognatia, among other dismorphies. The malformative picture included cataracts, microphthalmia, aorta coarctation and asymmetry of the brain lateral ventricles. It was undertaken a cytogenetic study, whose resulting chromosomal formula was 46, XY, dup (2) (q 2.1-q 3.1). The patient died at the age of 5 months due to a complicated pneumonia(AU)
Asunto(s)
Humanos , Lactante , Trisomía/genéticaRESUMEN
Se presentan las características clínicas y el estudio cromosómico de un paciente con trisomía parcial 2q 2.1-q 3.1. El lactante presentaba hendiduras palpebrales antimongoloides, labios finos, microtia bilateral, ojos profundos y microrretrognatia, entre otras dismorfias. El cuadro malformativo incluía cataratas, microftalmía, coartación de la aorta y asimetría de los ventrículos laterales del cerebro. Se le realizó estudio citogenético, cuya formula cromosómica resultante fue 46, XY, dup (2) (q 2.1-q 3.1). El paciente falleció a los 5 meses de edad como consecuencia de una neumonía complicada.
The clinical characteristics and the chromosomal study of a patient with partial trisomy 2q 2.1-q 3.1 are presented. The infant presented antimongoloid palpebral clefts, fine lips, bilateral microtia, deep eyes and microrretrognatia, among other dismorphies. The malformative picture included cataracts, microphthalmia, aorta coarctation and asymmetry of the brain lateral ventricles. It was undertaken a cytogenetic study, whose resulting chromosomal formula was 46, XY, dup (2) (q 2.1-q 3.1). The patient died at the age of 5 months due to a complicated pneumonia.
Asunto(s)
Humanos , Lactante , Trisomía/genéticaRESUMEN
El Síndrome Down es la aneuploidía más frecuente en humanos y en un 40-60(percent) presentan cardiopatías congénitas con variaciones reportadas respecto a su frecuencia en diferentes poblaciones. Realizamos este estudio con el objetivo de conocer algunos datos epidemiológicos del comportamiento de las cardiopatías congénitas de este síndrome en una muestra de la población cubana.Se revisaron 120 historias clínicas de pacientes con diagnóstico clínico de Síndrome Down y cardiopatías congénitas atendidos en el Departamento de Genética del Hospital Pediátrico William Soler de Ciudad de La Habana, Cuba, en un período de 5 años. Se evaluó el tipo de defecto cardiaco: aislado ó múltiple en relación con las variables edad materna, sexo, estudio citogenético, defectos aislados o múltiples y anomalías extracardiacas asociadas. De los 120 pacientes el 85(percent) presentaron defectos cardiacos aislados, el 75(Percent) fueron hijos de madres menores de 35 años, un 59(percent) del sexo femenino, un 94(percent) trisomía libre y un 3(percent) translocación y mosaicismo. Predominó el sexo femenino entre los cardiópatas con síndrome Down. Como defectos más frecuentes: aislado el canal aurículoventricular (37percent) y múltiple la comunicación interventricular con persistencia del conducto arterioso. En general, el orden de frecuencia de los defectos encontrados fue: canal aurículoventricular y comunicación interventricular (33 percent) y persistencia del conducto arterioso y comunicación interauricular (18 percent). Las anomalías extracardiacas más comunes fueron las digestivas. Existen diferencias entre la frecuencia de las cardiopatías en los casos con Síndrome Down de esta muestra y lo reportado en otras poblaciones (AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Síndrome de Down/diagnóstico , Cardiopatías Congénitas/complicacionesRESUMEN
Se han identificado mutaciones en genes que codifican proteínas podocitarias y existen evidencias que sugieren que el defecto primario del síndrome nefrótico idiopático con lesión mínima pueda estar en el podocito. Se analizó el grado de parentesco de 12 pacientes con síndrome nefrótico (hermanos o padres) y se destacaron las principales características clínicas e histológicas. Entre los 334 niños nefróticos estudiados encontramos a 12, correspondientes a 7 familias, con síndrome nefrótico córtico-sensible (3,6 por ciento). Hubo predomino del sexo masculino (relación 2:1). En 4 familias sin antecedentes de la enfermedad hallamos a 9 niños afectados, dos de ellos, gemelos idénticos. En las tres familias restantes, dos de las madres y un padre, habían padecido la enfermedad. Todos los niños respondieron al tratamiento con esteroides y en los tres pacientes con estos antecedentes, la evolución fue similar a la de sus progenitores. El síndrome nefrótico con lesión mínima y buena respuesta a los esteroides que se presenta en las familias puede no ser un hecho casual y su aparición clínica puede estar relacionada con alguna mutación genética que la condicione. Para definir claramente este aspecto se necesitan más investigaciones sobre el tema(AU)
Gene mutations that codify podocytary proteins have been identified, and there are evidences that suggest that the primary defect of their idiopathic nephrotic syndrome with minimal injury may be in the podocyte. The kinship degree of 12 patients with nephrotic syndrome (siblings or parents) was analyzed, and the main clinical and histological characteristics were stressed. Among the 334 nephrotyic children studied, we found 12, corresponding to 7 families, with corticosensitive nephrotic syndrome (3.6 percent). There was a prevalence of males (ratio 2:1). In 4 families without history of the disease there were 9 children affected, two of them, identical twins. In the other three families, two of the mothers and one father, had suffered from the disease. All the children responded to the treatment with steroids, and in the three patients with similar history, the evolution was similar to that of their parents. The nephrotic syndrome with minimal injury and good response to steroids observed in the families, may not be a casual event and its clinical appearance may be related to some genetic mutation conditioning it. To clearly define this aspect, further research on this topic is needed(AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Síndrome Nefrótico/genéticaRESUMEN
Se han identificado mutaciones en genes que codifican proteínas podocitarias y existen evidencias que sugieren que el defecto primario del síndrome nefrótico idiopático con lesión mínima pueda estar en el podocito. Se analizó el grado de parentesco de 12 pacientes con síndrome nefrótico (hermanos o padres) y se destacaron las principales características clínicas e histológicas. Entre los 334 niños nefróticos estudiados encontramos a 12, correspondientes a 7 familias, con síndrome nefrótico córtico-sensible (3,6 por ciento). Hubo predomino del sexo masculino (relación 2:1). En 4 familias sin antecedentes de la enfermedad hallamos a 9 niños afectados, dos de ellos, gemelos idénticos. En las tres familias restantes, dos de las madres y un padre, habían padecido la enfermedad. Todos los niños respondieron al tratamiento con esteroides y en los tres pacientes con estos antecedentes, la evolución fue similar a la de sus progenitores. El síndrome nefrótico con lesión mínima y buena respuesta a los esteroides que se presenta en las familias puede no ser un hecho casual y su aparición clínica puede estar relacionada con alguna mutación genética que la condicione. Para definir claramente este aspecto se necesitan más investigaciones sobre el tema.
Gene mutations that codify podocytary proteins have been identified, and there are evidences that suggest that the primary defect of their idiopathic nephrotic syndrome with minimal injury may be in the podocyte. The kinship degree of 12 patients with nephrotic syndrome (siblings or parents) was analyzed, and the main clinical and histological characteristics were stressed. Among the 334 nephrotyic children studied, we found 12, corresponding to 7 families, with corticosensitive nephrotic syndrome (3.6 percent). There was a prevalence of males (ratio 2:1). In 4 families without history of the disease there were 9 children affected, two of them, identical twins. In the other three families, two of the mothers and one father, had suffered from the disease. All the children responded to the treatment with steroids, and in the three patients with similar history, the evolution was similar to that of their parents. The nephrotic syndrome with minimal injury and good response to steroids observed in the families, may not be a casual event and its clinical appearance may be related to some genetic mutation conditioning it. To clearly define this aspect, further research on this topic is needed.