RESUMEN

RESUMEN Introducción: el síndrome del uno y medio, descrito por primera vez por Miller Fisher en 1967, se caracteriza por la presencia de parálisis de la mirada conjugada horizontal y oftalmoplejía internuclear ipsilateral. Eggenberger descubrió la combinación del síndrome del uno y medio y la parálisis del nervio facial ipsilateral, y lo denominó síndrome del ocho y medio. Caso clínico: paciente de 36 años de edad con antecedentes de salud, que acude por desviación de la boca y visión doble con ambos ojos en mirada hacia la derecha e izquierda, con mareos. Al examen oftalmológico en ojo derecho presenta limitación de la abducción y aducción con movimientos verticales conservados. Ojo izquierdo: limitación de la aducción del ojo con abducción y movimientos verticales conservados, nistagmo en abducción y exotropia menor de 15 grados, dificultad para el cierre palpebral del ojo derecho con desviación de la comisura labial del lado izquierdo. Discusión: las causas más frecuentes son el infarto protuberancial y la esclerosis múltiple, siguiendo las hemorragias pontinas y los tumores del tallo cerebral. Se indicó imagen por resonancia magnética. Conclusiones: se diagnostica parálisis facial periférica derecha y síndrome del uno y medio, el estudio de imagen mostró tumor a nivel de tronco encefálico (puente). Se trató con radioterapia.

ABSTRACT Introduction: the one-and-a-half syndrome, first described by Miller Fisher in 1967, is characterized by the presence of horizontal conjugated gaze palsy and ipsilateral internuclear ophthalmoplegia. Eggenberger discovered the combination of one-and-a-half syndrome and ipsilateral facial nerve palsy, and named it eight-and-a-half syndrome. Clinical case: 36-year-old patient with a medical history, who comes to the hospital due to a deviation of the mouth and double vision with both eyes looking to the right and left, with dizziness. On ophthalmological examination in the right eye, he presented limited abduction and adduction with preserved vertical movements. Left eye: limitation of adduction of the eye with abduction and preserved vertical movements, nystagmus in abduction and exotropia less than 15 degrees, difficulty in closing the right eye with a deviation of the labial commissure on the left side. Discussion: the most frequent causes are pontine infarction and multiple sclerosis, followed by pontine hemorrhages and brain stem tumors. Magnetic resonance imaging was indicated. Conclusions: right peripheral facial palsy and one-and-a-half syndrome were diagnosed, the imaging study showed a tumor at the level of the brainstem (bridge). It was treated with radiotherapy.

RESUMO Introdução: a síndrome do um e meio, descrita pela primeira vez por Miller Fisher em 1967, é caracterizada pela presença de paralisia do olhar conjugado horizontal e oftalmoplegia internuclear ipsilateral. Eggenberger descobriu a combinação da síndrome do um e meio com a paralisia do nervo facial ipsilateral e a chamou de síndrome dos oito e meio. Caso clínico: paciente de 36 anos, com antecedentes de saúde, que chega ao hospital devido a desvio da boca e visão dupla com os dois olhos à direita e esquerda, com tontura. Ao exame oftalmológico do olho direito, apresentava abdução e adução limitadas com movimentos verticais preservados. Olho esquerdo: limitação da adução do olho com abdução e movimentos verticais preservados, nistagmo em abdução e exotropia menor que 15 graus, dificuldade de fechamento do olho direito com desvio da comissura labial do lado esquerdo. Discussão: as causas mais frequentes são o infarto pontino e a esclerose múltipla, seguidos por hemorragias pontinas e tumores do tronco encefálico. Foi indicada ressonância magnética. Conclusões: foram diagnosticados paralisia facial periférica direita e síndrome um e meio, o estudo de imagem evidenciou tumoração ao nível do tronco encefálico (ponte). Foi tratado com radioterapia.

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Introducción: el síndrome del uno y medio, descrito por primera vez por Miller Fisher en 1967, se caracteriza por la presencia de parálisis de la mirada conjugada horizontal y oftalmoplejía internuclear ipsilateral. Eggenberger descubrió la combinación del síndrome del uno y medio y la parálisis del nervio facial ipsilateral, y lo denominó síndrome del ocho y medio. Caso clínico: paciente de 36 años de edad con antecedentes de salud, que acude por desviación de la boca y visión doble con ambos ojos en mirada hacia la derecha e izquierda, con mareos. Al examen oftalmológico en ojo derecho presenta limitación de la abducción y aducción con movimientos verticales conservados. Ojo izquierdo: limitación de la aducción del ojo con abducción y movimientos verticales conservados, nistagmo en abducción y exotropia menor de 15 grados, dificultad para el cierre palpebral del ojo derecho con desviación de la comisura labial del lado izquierdo. Discusión: las causas más frecuentes son el infarto protuberancial y la esclerosis múltiple, siguiendo las hemorragias pontinas y los tumores del tallo cerebral. Se indicó imagen por resonancia magnética. Conclusiones: se diagnostica parálisis facial periférica derecha y síndrome del uno y medio, el estudio de imagen mostró tumor a nivel de tronco encefálico (puente). Se trató con radioterapia(AU)

Introduction: the one-and-a-half syndrome, first described by Miller Fisher in 1967, is characterized by the presence of horizontal conjugated gaze palsy and ipsilateral internuclear ophthalmoplegia. Eggenberger discovered the combination of one-and-a-half syndrome and ipsilateral facial nerve palsy, and named it eight-and-a-half syndrome. Clinical case: 36-year-old patient with a medical history, who comes to the hospital due to a deviation of the mouth and double vision with both eyes looking to the right and left, with dizziness. On ophthalmological examination in the right eye, he presented limited abduction and adduction with preserved vertical movements. Left eye: limitation of adduction of the eye with abduction and preserved vertical movements, nystagmus in abduction and exotropia less than 15 degrees, difficulty in closing the right eye with a deviation of the labial commissure on the left side. Discussion: the most frequent causes are pontine infarction and multiple sclerosis, followed by pontine hemorrhages and brain stem tumors. Magnetic resonance imaging was indicated. Conclusions: right peripheral facial palsy and one-and-a-half syndrome were diagnosed, the imaging study showed a tumor at the level of the brainstem (bridge). It was treated with radiotherapy(EU)

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Introducción: la ceguera tiene consecuencias importantes sobre el desarrollo psicomotor, sobre todo si esta se presenta desde el nacimiento. Si además aparece una discapacidad intelectual y auditiva, será más difícil llevar a cabo determinados procesos de aprendizaje, desplazamiento, comunicación y autonomía en actividades de la vida diaria. Este es el caso de la enfermedad de Norrie, rara enfermedad genética ligadaal cromosoma X. En Cuba, en el municipio Río Cauto, provincia Granma, se estudió la mayor familia con esta enfermedad en el mundo, conocida desde 1991, con 380 miembros. Los ojos resultan ser el órgano más afectado, con evolución casi siempre a la ceguera.Presentación de caso: se presentan tres casos con afectación ocular: queratopatía en banda, desprendimiento de retina, hipotonía ocular, dos de ellos ciegos desde el nacimiento que evolucionaron a la ptisis bulbi. Discusión: los hallazgos clínicos generales y oftalmológicos de los casos presentados coinciden con los descritos en la enfermedad de Norrie por diferentes autores. Los tres casos se rehabilitaron psicológicamente, dos se rehabilitaron totalmente con orientación, movilidad y prótesis auditivas y uno se mantiene en rehabilitación; se utilizó en los tres casos el lenguaje de señas táctil mano con mano. Conclusiones: la reeducación en actividades de la vida diaria, adaptada a las personas con estas discapacidades, les permite adquirir una mayor autonomía individual, social y profesional, elevar su calidad de vida e insertarlos activamente en la sociedad(AU)

Introduction: blindness has important consequences on psychomotor development, especially if it occurs from birth. If an intellectual and auditory disability also appears, it will be more difficult to carry out certain processes of learning, displacement, communication and autonomy in activities of daily living. This is the case of Norrie's disease, a rare genetic disease linked to the X chromosome. In Cuba, in the Río Cauto municipality, Granma province, the largest family with this disease in the world, known since 1991, with 380 members was studied. The eyes turn out to be the most affected organ, with evolution almost always to blindness. Case presentation: there are three cases with ocular involvement: band keratopathy, retinal detachment, ocular hypotonia, two of them blind from birth that evolved into the bulbi pptisis. Discussion: the general and ophthalmological clinical findings of the cases presented coincide with those described in Norrie's disease by different authors. The three cases were rehabilitated psychologically, two were totally rehabilitated with orientation, mobility and hearing aids and one is kept in rehabilitation; hand-to-hand touch sign language was used in all three cases. Conclusions: reeducation in activities of daily living, adapted to people with these disabilities, allows them to acquire greater individual, social and professional autonomy, raise their quality of life and actively insert them into society(EU)

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RESUMEN Introducción: la ceguera tiene consecuencias importantes sobre el desarrollo psicomotor, sobre todo si esta se presenta desde el nacimiento. Si además aparece una discapacidad intelectual y auditiva, será más difícil llevar a cabo determinados procesos de aprendizaje, desplazamiento, comunicación y autonomía en actividades de la vida diaria. Este es el caso de la enfermedad de Norrie, rara enfermedad genética ligada al cromosoma X. En Cuba, en el municipio Río Cauto, provincia Granma, se estudió la mayor familia con esta enfermedad en el mundo, conocida desde 1991, con 380 miembros. Los ojos resultan ser el órgano más afectado, con evolución casi siempre a la ceguera. Presentación de caso: se presentan tres casos con afectación ocular: queratopatía en banda, desprendimiento de retina, hipotonía ocular, dos de ellos ciegos desde el nacimiento que evolucionaron a la ptisis bulbi. Discusión: los hallazgos clínicos generales y oftalmológicos de los casos presentados coinciden con los descritos en la enfermedad de Norrie por diferentes autores. Los tres casos se rehabilitaron psicológicamente, dos se rehabilitaron totalmente con orientación, movilidad y prótesis auditivas y uno se mantiene en rehabilitación; se utilizó en los tres casos el lenguaje de señas táctil mano con mano. Conclusiones: la reeducación en actividades de la vida diaria, adaptada a las personas con estas discapacidades, les permite adquirir una mayor autonomía individual, social y profesional, elevar su calidad de vida e insertarlos activamente en la sociedad.

ABSTRACT Introduction: blindness has important consequences on psychomotor development, especially if it occurs from birth. If an intellectual and auditory disability also appears, it will be more difficult to carry out certain processes of learning, displacement, communication and autonomy in activities of daily living. This is the case of Norrie's disease, a rare genetic disease linked to the X chromosome. In Cuba, in the Río Cauto municipality, Granma province, the largest family with this disease in the world, known since 1991, with 380 members was studied. The eyes turn out to be the most affected organ, with evolution almost always to blindness. Case presentation: there are three cases with ocular involvement: band keratopathy, retinal detachment, ocular hypotonia, two of them blind from birth that evolved into the bulbi pptisis. Discussion: the general and ophthalmological clinical findings of the cases presented coincide with those described in Norrie's disease by different authors. The three cases were rehabilitated psychologically, two were totally rehabilitated with orientation, mobility and hearing aids and one is kept in rehabilitation; hand-to-hand touch sign language was used in all three cases. Conclusions: reeducation in activities of daily living, adapted to people with these disabilities, allows them to acquire greater individual, social and professional autonomy, raise their quality of life and actively insert them into society.

RESUMO Introdução: a cegueira tem consequências importantes no desenvolvimento psicomotor, principalmente se ocorrer desde o nascimento. Se uma deficiência intelectual e auditiva também aparecer, será mais difícil realizar certos processos de aprendizado, deslocamento, comunicação e autonomia nas atividades da vida diária. É o caso da doença de Norrie, uma doença genética rara ligada ao cromossomo X. Em Cuba, no município de Río Cauto, província de Granma, foi estudada a maior família com esta doença no mundo, conhecida desde 1991, com 380 membros. Os olhos acabam sendo o órgão mais afetado, com evolução quase sempre até a cegueira. Apresentação do caso: há três casos com comprometimento ocular: ceratopatia em banda, descolamento de retina, hipotonia ocular, dois deles cegos desde o nascimento que evoluíram para a estise bulbosa. Discussão: os achados clínicos gerais e oftalmológicos dos casos apresentados coincidem com os descritos na doença de Norrie por diferentes autores. Os três casos foram reabilitados psicologicamente, dois foram totalmente reabilitados com orientação, mobilidade e aparelhos auditivos e um é mantido em reabilitação; a linguagem de sinais de toque corpo a corpo foi usada nos três casos. Conclusões: a reeducação nas atividades da vida cotidiana, adaptada às pessoas com deficiência, permite adquirir maior autonomia individual, social e profissional, elevar sua qualidade de vida e inseri-las ativamente na sociedade.

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Introducción: la inflamación unilateral de un párpado supone un motivo de consulta pediátrica relativamente frecuente. Este signo puede deberse a múltiples causas entre las que se encuentran la celulitis preseptal y la celulitis orbitaria. Presentación de caso: se presenta un caso de una lactante femenina, de 3 meses de edad, con ingreso en el hospital pediátrico Luis A Milanés, por síndrome febril, posterior a vacunación con AM-BC y antipolio oral, asociado a irritabilidad y rechazo al alimento, con tratamiento endovenoso (cefuroxima), sin antecedentes de enfermedad respiratoria. Se valoró al tercer día por oftalmología debido a un aumento de volumen periorbitario izquierdo y rubor, secreciones amarillentas y se constató en el examen lesión en piel del párpado superior hacia canto interno, con salida de pus. Se diagnosticó celulitis preseptal ojo izquierdo, se puso tratamiento con metronidazol, ceftriaxona y vancomicina endovenosos. Se ingresó en sala de cuidados intensivos, se tomó muestra de las secreciones en ojo izquierdo con resultados negativos, y se indicaron complementarios: Hb 7.6 g/l, PCR 48mg/dl, eritrosedimentación 57mm/h, hemocultivo positivo a Staphylococus aureus resistente a meticilina. Al séptimo día se suspendió tratamiento anterior por empeoramiento y se comienza con meropenem y linezolid. En la tomografía computarizada y resonancia magnética se observó etmoiditis izquierda. Se valoró por otorrinolaringología y oftalmología. Se planteó tratamiento quirúrgico: incisión y drenaje palpebral. Conclusiones: la celulitis orbitaria y los abscesos orbitarios se asocian comúnmente a diseminación de una infección de los senos paranasales (sinusitis), se debe valorar la observación hospitalaria y el tratamiento intravenoso en niños menores de un año. El tratamiento debe ser precoz y multidisciplinario para evitar complicaciones(AU)

Introduction: unilateral inflammation of an eyelid is a reason for a relatively frequent pediatric consultation. This sign may be due to multiple causes including preseptal cellulitis and orbital cellulitis. Case report: a case of a 3-month-old female infant with admission to the Luis A Milanés pediatric hospital due to febrile syndrome, after vaccination with AM-BC and oral antipoly, associated with irritability and rejection Food, with intravenous treatment (cefuroxima), with no history of respiratory disease. It was assessed on the third day by ophthalmology due to an increase in left periorbital volume and flushing, yellowish secretions and it was found in the examination skin lesion of the upper eyelid towards inner edge, with outlet of pus. Preseptal cellulitis was diagnosed in the left eye, treatment with intravenous metronidazole, ceftriaxone and vancomycin. The patient was admitted to the intensive care unit and the patient was shown to have left-sided secretions with negative results, and the following were indicated: Hb 7.6 g/l, PCR 48 mg/dl, erythrocyte sedimentation 57 mm/h, methicillin-resistant Staphylococcus aureus positive hemoculture. On the seventh day, previous treatment for worsening was discontinued and meropenem and linezolid were started. Left ethmoiditis was observed on computed tomography and magnetic resonance imaging. It was evaluated by otorhinolaryngology and ophthalmology. Surgical treatment: incision and eyelid drainage. Conclusions: Orbital cellulitis and orbital abscesses are commonly associated with dissemination of a sinus infection (sinusitis), hospital observation and intravenous treatment should be assessed in children younger than one year. Treatment should be precocious and multidisciplinary to avoid complications(EU)

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Introducción: la neuritis óptica se presenta generalmente en la edad pediátrica después de un proceso infeccioso. La encefalomielitis aguda diseminada (EAD) es una de las enfermedades desmielinizantes que afectan el nervio óptico y, su presentación es a los 5-6 años. Presentación de caso: se presenta un caso clínico de una paciente femenina de 5 años de edad que a las 2 semanas después de infección respiratoria alta aguda; comenzó con nistagmo vertical, ataxia, fiebre y cefalea, se planteó una cerebelitis aguda post infecciosa, se trató con aciclovir 5 días, antibiótico endovenoso, manitol y esteroides. Se egresó y a los tres días comenzó con diplopía y vómitos que la llevaron a la deshidratación, se ingresó con aciclovir por 5 días más y antibiótico endovenoso por 7 días por orina positiva. A los 15 días presentó dolor en el ojo derecho que se exacerbaba con los movimientos oculares, visión borrosa, fondo de ojo: edema del nervio óptico. Discusión: el estudio de los potenciales evocados visuales mostró aumento de la latencia y en el de imagen por resonancia magnética, lesiones hipertensas en tálamo, preventricular derecha, y frontal izquierda. El tratamiento temprano puede evitar secuelas neurológicas. Conclusiones: se arribó al diagnóstico de neuritis óptica desmielinizante por encefalomielitis aguda diseminada y se recomendó el tratamiento con corticoides endovenosos(AU)

Introduction: optic neuritis usually occurs in children after an infectious process. Acute disseminated encephalomyelitis (EAD) is a demyelinating disease affecting the optic nerve and it occurs at 5-6 years. Clinical case: a clinical case of a five-years-old female patient is presented, two weeks after acute upper respiratory infection; it began with vertical nystagmus, ataxia, fever and headache, acute postinfectious cerebellitis was suspected, treated with acyclovir, intravenous antibiotic, mannitol and steroids for five days. Three days after discharged she began with diplopia and vomiting that led to dehydration, she was readmitted with acyclovir for 5 more days and intravenous antibiotic for 7 days for positive urine. At 15 days she had pain in the right eye that was exacerbated by eye movements, blurred vision, fundus: optic nerve edema. Discusion: the study of visual evoked potentials showed increased latency and the magnetic resonance imaging, hypertensive thalamic lesions, preventricular right and left front. Early treatment can prevent neurological sequelae. Conclusion: demyelinating optic neuritis was diagnosed with acute disseminated encephalomyelitis. She was treated with intravenous corticosteroids(EU)

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Introducción: la neuritis óptica se presenta generalmente en la edad pediátrica después de un proceso infeccioso. La encefalomielitis aguda diseminada (EAD) es una de las enfermedades desmielinizantes que afectan el nervio óptico y, su presentación es a los 5-6 años. Presentación de caso: se presenta un caso clínico de una paciente femenina de 5 años de edad que a las 2 semanas después de infección respiratoria alta aguda; comenzó con nistagmo vertical, ataxia, fiebre y cefalea, se planteó una cerebelitis aguda post infecciosa, se trató con aciclovir 5 días, antibiótico endovenoso, manitol y esteroides. Se egresó y a los tres días comenzó con diplopía y vómitos que la llevaron a la deshidratación, se ingresó con aciclovir por 5 días más y antibiótico endovenoso por 7 días por orina positiva. A los 15 días presentó dolor en el ojo derecho que se exacerbaba con los movimientos oculares, visión borrosa, fondo de ojo: edema del nervio óptico. Discusión: el estudio de los potenciales evocados visuales mostró aumento de la latencia y en el de imagen por resonancia magnética, lesiones hipertensas en tálamo, preventricular derecho, y frontal izquierdo. El tratamiento temprano puede evitar secuelas neurológicas. Conclusiones: se arribó al diagnóstico de neuritis óptica desmielinizante por encefalomielitis aguda diseminada y se recomendó el tratamiento con corticoides endovenosos(AU)

Introduction: optic neuritis usually occurs in children after an infectious process. Acute disseminated encephalomyelitis (EAD) is a demyelinating disease affecting the optic nerve and it occurs at 5-6 years. Clinical case: a clinical case of a five-years-old female patient is presented, two weeks after acute upper respiratory infection; it began with vertical nystagmus, ataxia, fever and headache, acute postinfectious cerebellitis was suspected, treated with acyclovir, intravenous antibiotic, mannitol and steroids for five days. Three days after discharged she began with diplopia and vomiting that led to dehydration, she was readmitted with acyclovir for 5 more days and intravenous antibiotic for 7 days for positive urine. At 15 days she had pain in the right eye that was exacerbated by eye movements, blurred vision, fundus: optic nerve edema. Discusion: the study of visual evoked potentials showed increased latency and the magnetic resonance imaging, hypertensive thalamic lesions, preventricular right and left front. Early treatment can prevent neurological sequelae. Conclusion: demyelinating optic neuritis was diagnosed with acute disseminated encephalomyelitis. She was treated with intravenous corticosteroids(EU)

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