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RESUMEN

La hipoventilación alveolar de instalación progresiva es la principal causa de morbimortalidad en pacientes con trastornos neuro-músculo-esqueléticos. El diagnóstico precoz y la intervención con ventilación no invasiva pueden restablecer la función respiratoria y prolongar la sobrevida. Con este propósito estudiamos la función respiratoria en vigilia y la saturación de pulso de oxigeno (Sp0 2 durante el sueño nocturno de 29 pacientes (20 hombres y 9 mujeres, edad = 8 a 80 años) portadores de enfermedades neuromusculares o esqueléticas en etapa estable. Los resultados mostraron una alteración restrictiva moderada (capacidad pulmonar total [CPT] = 74,4 ñ 27,0 por ciento, capacidad vital forzada [CVF] = 51,1 ñ 27,8 por ciento, presión máxima inspiratoria [PImáx] = -47,1 ñ 25,1 cm H2O, presión máxima espiratoria [PEmáx] = + 46,8 ñ 34,9 cm H2O) e hipoxemia leve en vigilia (PaO2 = 78,3 ñ 17,8 T y PaCO2 = 40,6 ñ 5,8 T). La desaturación de O2, durante el sueño mostró una amplia dispersión: tiempo con SpO2<90por ciento = 0 a 478 min (tiempo acumulado [TA] <90 por ciento = 0 a 99 por ciento del tiempo total de registro). En tres casos se confirmó por polisomnogrofía la asociación con apneas obstructivas del sueño. El TA < 90 por ciento se correlacionó negativamente con la PIM y la CVF independientemente del tipo de enfermedad. La presión arterial de anhídrido carbónico (PaCO2) elevada en vigilia fue el mejor predictor de desaturación durante el sueño. Se discuten los métodos y criterios de diagnóstico, con especial énfasis en la indicación de ventilación no invasiva a largo plazo(AU)

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La hipoventilación alveolar de instalación progresiva es la principal causa de morbimortalidad en pacientes con trastornos neuro-músculo-esqueléticos. El diagnóstico precoz y la intervención con ventilación no invasiva pueden restablecer la función respiratoria y prolongar la sobrevida. Con este propósito estudiamos la función respiratoria en vigilia y la saturación de pulso de oxigeno (Sp0 2 durante el sueño nocturno de 29 pacientes (20 hombres y 9 mujeres, edad = 8 a 80 años) portadores de enfermedades neuromusculares o esqueléticas en etapa estable. Los resultados mostraron una alteración restrictiva moderada (capacidad pulmonar total [CPT] = 74,4 ñ 27,0 por ciento, capacidad vital forzada [CVF] = 51,1 ñ 27,8 por ciento, presión máxima inspiratoria [PImáx] = -47,1 ñ 25,1 cm H2O, presión máxima espiratoria [PEmáx] = + 46,8 ñ 34,9 cm H2O) e hipoxemia leve en vigilia (PaO2 = 78,3 ñ 17,8 T y PaCO2 = 40,6 ñ 5,8 T). La desaturación de O2, durante el sueño mostró una amplia dispersión: tiempo con SpO2<90por ciento = 0 a 478 min (tiempo acumulado [TA] <90 por ciento = 0 a 99 por ciento del tiempo total de registro). En tres casos se confirmó por polisomnogrofía la asociación con apneas obstructivas del sueño. El TA < 90 por ciento se correlacionó negativamente con la PIM y la CVF independientemente del tipo de enfermedad. La presión arterial de anhídrido carbónico (PaCO2) elevada en vigilia fue el mejor predictor de desaturación durante el sueño. Se discuten los métodos y criterios de diagnóstico, con especial énfasis en la indicación de ventilación no invasiva a largo plazo

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El desarrollo de las técnicas para el estudio histopatológico de la biopsia muscular ha permitido por primera vez en el país diagnosticar una miopatía nemalínica en una niña de 2 años y 10 meses de edad, portadora de una afección muscular presente en los primeros meses de vida y complicada por tres episodios de tipo respiratorio. El diagnóstico fue realizado ante la presencia de abundantes cuerpos nemalínicos en importante proporción de las fibras musculares y en ausencia de otras alteraciones estructurales. La presentación clínica de todas las miopatías es similar, destacándose el valor del estudio histopatológico por un equipo especializado como único procedimiento para definir el diagnóstico(AU)

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El desarrollo de las técnicas para el estudio histopatológico de la biopsia muscular ha permitido por primera vez en el país diagnosticar una miopatía nemalínica en una niña de 2 años y 10 meses de edad, portadora de una afección muscular presente en los primeros meses de vida y complicada por tres episodios de tipo respiratorio. El diagnóstico fue realizado ante la presencia de abundantes cuerpos nemalínicos en importante proporción de las fibras musculares y en ausencia de otras alteraciones estructurales. La presentación clínica de todas las miopatías es similar, destacándose el valor del estudio histopatológico por un equipo especializado como único procedimiento para definir el diagnóstico

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La Desproporción Congénita del Tipo de Fibra Muscular (DCTFM) es una miopatía congénita cuyo patrón histopatológico se caracteriza, como principal alteración demostrable, por el menor diámetro de las fibras tipo I con respecto al tamaño de las fibras tipo II. Clínicamente se presenta, al igual que otras miopatías congénitas, por hipotonía presente en la mayoría de los casos desde el nacimiento y retraso en la adquisición de las conductas motoras. La evolución puede ser benigna, para estabilizarse o mejorar con el desarrollo, o ser causa de muerte en la infancia. En este trabajo se presentan los dos primeros casos de DCTFM diagnosticados en nuestro medio. Se destaca que en las miopatías congénitas la presentación clínica es similar y que las diferentes entidades se definen exclusivamente por los hallazgos histopatológicos, si bien los mismos dependen del procesamiento selectivo de la biopsia muscular por un equipo especializado(AU)

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La Desproporción Congénita del Tipo de Fibra Muscular (DCTFM) es una miopatía congénita cuyo patrón histopatológico se caracteriza, como principal alteración demostrable, por el menor diámetro de las fibras tipo I con respecto al tamaño de las fibras tipo II. Clínicamente se presenta, al igual que otras miopatías congénitas, por hipotonía presente en la mayoría de los casos desde el nacimiento y retraso en la adquisición de las conductas motoras. La evolución puede ser benigna, para estabilizarse o mejorar con el desarrollo, o ser causa de muerte en la infancia. En este trabajo se presentan los dos primeros casos de DCTFM diagnosticados en nuestro medio. Se destaca que en las miopatías congénitas la presentación clínica es similar y que las diferentes entidades se definen exclusivamente por los hallazgos histopatológicos, si bien los mismos dependen del procesamiento selectivo de la biopsia muscular por un equipo especializado

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La miositis a cuerpos de inclusión es una entidad actualmente incluida dentro del grupo de las Miopatias inflamatorias idiopáticas, conjuntamente con la poliomiositis y dermatomiositis. Constituye la afección muscular adquirida más frecuente de inicio en pacientes mayores de 50 años y se la considera una entidad sub-diagnosticada en varios países. Es una miopatía crónica, lentamente progresiva, muy invalidante y en general refractaria al tratamiento inmunosupresor. En el presente trabajo se reportan los dos primeros casos diagnosticados en nuestro medio, mediante biopsia muscular, destacandose la importancia del adecuado procesamiento de la biopsia por un equipo especializado a efectos de un diagnóstico preciso. Se revisan brevemente los últimos avances en el estudio de esta enfermedad, con implicancias en la comprensión de su etiopatogenia(AU)

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La miositis a cuerpos de inclusion es una entidad actualmente incluida dentro del grupo de las Miopatias inflamatorias idiopaticas, conjuntamente con la poliomiositis y dermatomiositis. Constituye la afeccion muscular adquirida mas frecuente de inicio en pacientes mayores de 50 años y se la considera una entidad sub-diagnosticada en varios paises. Es una miopatia cronica, lentamente progresiva, muy invalidante y en general refractaria al tratamiento inmunosupresor. En el presente trabajo se reportan los dos primeros casos diagnosticados en nuestro medio, mediante biopsia muscular, destacandose la importancia del adecuado procesamiento de la biopsia por un equipo especializado a efectos de un diagnostico preciso. Se revisan brevemente los ultimos avances en el estudio de esta enfermedad, con implicancias en la comprension de su etiopatogenia

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En el presente trabajo se realiza una actualización sobre los hallazgos histopatológicos en la biopsia muscular de las miopatías inflamatorias idiopáticas, en función de los recientes conceptos de etiopatogenia de la dermatomiositis y polimiositis, tomando como punto de partida los casos diagnosticados en un período de 3 años y medio por nuestro equipo. Se destaca el valor de la biopsia muscular para confirmar la afectación muscular, excluir otras enfermedades neuromusculares y definir el diagnóstico de miopatía inflamatoria(AU)

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En el presente trabajo se realiza una actualización sobre los hallazgos histopatológicos en la biopsia muscular de las miopatías inflamatorias idiopáticas, en función de los recientes conceptos de etiopatogenia de la dermatomiositis y polimiositis, tomando como punto de partida los casos diagnosticados en un período de 3 años y medio por nuestro equipo. Se destaca el valor de la biopsia muscular para confirmar la afectación muscular, excluir otras enfermedades neuromusculares y definir el diagnóstico de miopatía inflamatoria

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