RESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Humanos , Adolescente , Adulto Joven , Adulto , Persona de Mediana Edad , Conocimientos, Actitudes y Práctica en Salud , Enfermedades de la Piel/tratamiento farmacológico , Inmunomodulación , Inmunosupresores/administración & dosificación , Infecciones por Coronavirus/prevención & control , Pandemias , Pautas de la Práctica en Medicina , Estudios Transversales , Encuestas y Cuestionarios , ArgentinaRESUMEN
El síndrome de Iso-Kikuchi, onicodisplasia congénita del dedo índice, es una entidad poco frecuente caracterizada por la anoniquia total o displasia de la uña del dedo índice, acompañado, en algunas ocasiones, de alteraciones óseas subyacentes, por lo general, en ausencia de otras anomalías. Si bien se han planteado distintas hipótesis fisiopatogénicas, la etiología sigue siendo desconocida. Describimos los casos de 3 pacientes pediátricos, 2 varones y una niña, con alteraciones ungueales y óseas compatibles con el síndrome de Iso-Kikuchi. Destacamos la importancia de reconocer esta entidad tempranamente para evitar la realización de estudios complementarios y terapéuticas innecesarias
Iso-Kikuchi syndrome, or congenital onychodysplasia of the index finger, is an uncommon condition characterized by total anonychia or dysplasia of the nail of the index finger. It is occasionally accompanied by underlying bone abnormalities and is rarely associated with other conditions. Although various hypotheses have been put forward to explain the pathophysiology of the syndrome, its etiology remains unknown. We report the cases of 3 pediatric patients (2 boys and 1 girl) with nail changes and bone abnormalities consistent with Iso-Kikuchi syndrome. We highlight the importance of recognizing this entity early to avoid the need for additional tests and unnecessary treatment
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Preescolar , Enfermedades de la Uña/congénito , Falanges de los Dedos de la Mano/anomalías , Enfermedades de la Uña/diagnóstico , Síndrome , Diagnóstico Diferencial , OsteogénesisRESUMEN
El Poroma ecrino es una neoplasia anexial benigna de frecuente localización acral. Existen pocos informes de su variante pigmentada. Presentamos el caso de un paciente joven con una lesión tumoral pigmentada de rápido crecimiento que planteó el diagnóstico diferencial con melanoma nodular (AU)
Eccrine Poroma is a benign adnexal neoplasia usually located in acral regions. Only few reports of the pigmented variant of this tumor have been described. We present a young male patient with a rapidly growing pigmented tumor which presented a differential diagnosis with malignant melanoma (AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Adulto , Poroma/patología , Glándulas Ecrinas/patología , Neoplasias de Anexos y Apéndices de Piel/patología , Porocarcinoma Ecrino/diagnósticoRESUMEN
La enfermedad de Fabry (Anderson-Fabry) es una raro desorden por depósito lisosomal. Es una afección multisistémica debida a la ausencia o disminución de la actividad de la enzima Alfa galactosidasa A y el depósito secundario de globotriaocilceramida (GL3) en los lisosomas de los endotelios de diversos órganos, principalmente piel, riñón, corazón, sistema nervioso, entre otros y que librado a su evolución natural, causa una gran morbilidad y una reducción en la expectativa de vida en el orden de los 30 años en hombres y 20 en años en mujeres. La manifestación cutánea cardinal son los angioqueratomas dispuestos en el área en bañador (conocidos como angioqueratoma corporis diffusum). Se presenta un paciente de 46 años con enfermedad de Fabry con gran afección sistémica, muy escasos angioqueratomas y la presencia de siringomas eruptivos en abdomen inferior (área donde típicamente se localizan los angioqueratomas en Fabry) (AU)
Fabry disease (Anderson-Fabry disease) is a rare lysosomal storage disorder. It is due to the absence or low alfa galactosidaes A activity and the secondary deposit of (globotriaocil ceramide) GL3 in the lysosomes of the endothelias of several organs specially skin, kidneys, heart, central nervous systemamong others. It´s natural history tends towards a great morbidity and a reduction of life expectancy of around 30 years for men a 20 for women. It´smain dermatologic manifestation are the angiokeratomas in the bathing trunk area (known as angiokeratoma corporis diffusum). We here by presenta 46 year old patient with a severe Fabry disease , few angiokeratomas and eruptive syringomas over the bathing trunk area (AU)