Asunto(s)

Retinopatía Diabética , Enfermedades en Gemelos , Adolescente , Adulto , Glucemia , Niño , Diabetes Mellitus Tipo 1 , Progresión de la Enfermedad , Humanos , Masculino , Gemelos Monocigóticos

RESUMEN

An infant boy is described whose clinical findings include congenital ascites, hepatosplenomegaly, postnatal growth failure, dysostosis multiplex, delayed development, pericardial effusion, and the nephrotic syndrome. Death occurred before he reached 2 years of age. Evidence indicates that these abnormalities resulted from an autosomal recessive inherited deficiency of neuraminidase.

Asunto(s)

Neuraminidasa/deficiencia , Ascitis/congénito , Enanismo/etiología , Fibroblastos/enzimología , Humanos , Recién Nacido , Discapacidad Intelectual/etiología , Enfermedades Renales/etiología , Hígado/patología , Masculino , Derrame Pericárdico/etiología , Piel/enzimología , Hidrocele Testicular/congénito