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Pediatr. aten. prim
; 23(89): 91-94, ene.-mar. 2021. tab, ilus
Artículo
en Español
| IBECS
| ID: ibc-202621
RESUMEN
El síndrome de Jeune o displasia torácica asfixiante es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, que se caracteriza por presentar un fenotipo característico. El diagnóstico es clínico y radiológico. Se han descrito mutaciones en genes (IFT80, DYNC2H1, WDR19, IFT140 y TTC21B) que codifican proteínas de transporte intraflagelares responsables de la enfermedad
Jeune syndrome or suffocating thoracic dysplasia is a genetic disease with autosomal recessive inheritance, characterized by presenting a quirky phenotype. The diagnosis is clinical-radiological. Mutations in genes IFT80, DYNC2H1, WDR19, IFT140 and TTC21B that encode intraflagellar transport proteins responsible for the disease have been described