RESUMEN
El factor V Leiden y protrombina G20210A son factores de riesgo clínico de trombosis venosa. El objetivo de este estudio fue comparar la frecuencia simple o combinada de mutaciones en el factor V (Leiden) y protrombina (G20210A) en 140 sujetos de la ciudad de Valencia-Venezuela. El primer grupo pacientes (G-I) consistió en 45 referidos por un centro cardiológico con historia de hipertensión e isquemia miocárdica, el segundo grupo paciente (G-II) fueron 44 con historias de trombosis venosa y el grupo control (G-III) 51 personas saludables. Las muestras de sangre fueron analizadas mediante reacciones específicas en cadena de polimerasa y digestión con enzimas de restricción. La presencia de factor V Leiden en G-I fue 6,6 por ciento, 2,2 por ciento homocigotas (p = 0,6627), y 6,7 por ciento heterocigotas para protrombina G20210A (p = 0,0993), mientras que en G-II, 18,2 por ciento fueron portadores del factor V Leiden (p = 0,0407) y 2,3 por ciento para protrombina G20210A, todos heterocigotas (p = 0,4632). No fueron detectados portadores de mutación de la protrombina G20210A en G-III, pero 3,9 por ciento fue heterocigota para el factor V Leiden. Los resultados muestran que el factor V Leiden es más frecuente en los pacientes con historia de trombosis venosa, sugestivo de potencial factor de riesgo, y que no parece existir asociación entre la mutación de la protrombina G20210A con las condiciones clínicas evaluadas
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Factor V , Hipertensión , Isquemia Miocárdica , Mutación , Protrombina , Reacción en Cadena de la Polimerasa , Trombosis de la Vena , Cardiología , VenezuelaRESUMEN
La detección histológica de metástasis en los ganglios linfáticos axilares es un parámetro de mayor valor pronóstico en cáncer de mama. Un 30 por ciento de pacientes con ganglios linfáticos negativos tienen recaída en cinco años, sugiriendo que, este estudio no es suficiente para detectar todas la metástasis. En el presente estudio, se determinó la expresión de marcadores mamoglobina y MAGE-A3. en ganglios axilares histológicamente negativos de pacientes con cáncer de mama, mediante reacción en cadena polimerasa transcriptasa-reversa, a fin de detectar células tumorales aisladas o micrometástasis. La expresión mamoglobina y MAGE-A3 se detectaron en 55,6 por ciento y 33,3 por ciento, respectivamente. Se amplificó el ARN de mamoglobina y MAGE-A3 en ganglios histológicamente positivos en un 72,7 por ciento y 54,5 por ciento, respectivamente. Se relacionó la presencia o ausencia de células tumorales en ganglios negativos con tamaño tumoral, grado histológico, émbolos neoplásicos vasculares, obteniendo resultados no concluyentes, no se logró distribución equitativa de las muestras. Estos resultados muestran que la mamoglobina y MAGE-A3 son útiles para detección de células tumorales aisladas en ganglios axilares negativos.
Histological detection of metastasis in axillary lymph nodes is a current practice, and the parameter has greatest prognostic value in breast cancer. 30 per cent of negative lymph nodes patients at histology studies has disease relapse in five years, suggesting that this nethod is inadequate to identify all cases with metastasis. In this study, the expression of mammaglobin and MAGE-A3 markers were determined in histological negative axillaries lymph nodes brest cancer patients, by reverse transcriptase polymerase chain reaction. The expression mammaglobin and MAGE-A3 were detected in 55.6 per cent and 33.3 per cent, respectively. The ARN of mammaglobin and MAGE-A3 was amplified in patients with histological positive axilaries lymph nodes, obtaining an expression of 72,7 percent and 54,5 per cent, respectively. Finally, presence or absence of tumour cells detected in negative lymph nodes were related to tumour seze, histological grade, vascular tumour emboli; non conclusive results were obtaining because it wasn't possible to obtain an equitable distribution of the samples. These results show that mammaglobin and MAGE-A3 are useful for detection of isolated tumour cells in axilar node negative.