Asunto(s)

Antineoplásicos/efectos adversos , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/tratamiento farmacológico , Vasoespasmo Intracraneal/etiología , Antineoplásicos/uso terapéutico , Niño , Humanos , Imagen por Resonancia Magnética , Masculino

RESUMEN

We conducted an observation program of neuroblastoma in infants, detected by mass screening at 6 months of age; we followed up with them for 15 years. No recurrence was observed after disappearance of tumors, and persistent tumors showed no malignant transformation or metastasis. Histology of the resected tumors showed age-related differentiation.

Asunto(s)

Ganglioneuroblastoma/fisiopatología , Ganglioneuroma/fisiopatología , Neuroblastoma/fisiopatología , Neoplasias de las Glándulas Suprarrenales/fisiopatología , Neoplasias de las Glándulas Suprarrenales/terapia , Factores de Edad , Preescolar , Femenino , Estudios de Seguimiento , Ganglioneuroblastoma/terapia , Ganglioneuroma/terapia , Ácido Homovanílico/orina , Humanos , Lactante , Imagen por Resonancia Magnética , Masculino , Tamizaje Masivo , Neuroblastoma/terapia , Recurrencia , Neoplasias Retroperitoneales/fisiopatología , Neoplasias Retroperitoneales/terapia , Resultado del Tratamiento , Ácido Vanilmandélico/orina

RESUMEN

A small fraction of cases of juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) develop massive disease activation. Through genomic analysis of JMML, which developed in an individual with mosaicism for oncogenic KRAS mutation with rapid progression, we identified acquired uniparental disomy at 12p. We demonstrated that duplication of oncogenic KRAS is associated with rapid JMML progression.

Asunto(s)

Leucemia Mielomonocítica Juvenil/genética , Leucemia Mielomonocítica Juvenil/patología , Virus Oncogénicos/genética , Proteínas Proto-Oncogénicas/genética , Disomía Uniparental/genética , Proteínas ras/genética , Humanos , Lactante , Masculino , Mosaicismo , Mutación , Proteínas Proto-Oncogénicas p21(ras)

Asunto(s)

Hemangioma/congénito , Linfangioma/diagnóstico , Melena/congénito , Neoplasias Cutáneas/congénito , Trombocitopenia/congénito , Resultado Fatal , Femenino , Hemangioma/complicaciones , Humanos , Lactante , Recién Nacido , Melena/complicaciones , Neoplasias Cutáneas/complicaciones , Trombocitopenia/complicaciones

RESUMEN

We report a case of hepatoblastoma that developed in a child with Sotos syndrome, an overgrowth syndrome with an increased risk of neoplasms. Genome-wide analysis of copy number alterations showed a gain of chromosome 2, uniparental disomy of 18q, and microdeletion of 5q35.

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/patología , Trastornos del Crecimiento/patología , Hepatoblastoma/genética , Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/genética , Neoplasias Hepáticas/genética , Proteínas Nucleares/genética , Anomalías Múltiples/genética , Aneuploidia , Deleción Cromosómica , Trastornos del Crecimiento/complicaciones , Trastornos del Crecimiento/genética , Hepatoblastoma/diagnóstico , Hepatoblastoma/terapia , Histona Metiltransferasas , N-Metiltransferasa de Histona-Lisina , Humanos , Lactante , Neoplasias Hepáticas/diagnóstico , Neoplasias Hepáticas/terapia , Masculino , Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética , Síndrome