RESUMEN

Methylmalonic acidemia (MMA) is a heterogeneous disorder, with onset from infancy to adulthood and varying degrees of organ involvement and severity. Cardiac disease is a known lethal complication of other organic acidemias, but has not been associated with MMA. We identified 3 patients with MMA and cardiac disease.

Asunto(s)

Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/complicaciones , Cardiomiopatía Dilatada/etiología , Cardiomiopatía Hipertrófica/etiología , Estenosis de la Válvula Aórtica/diagnóstico , Estenosis de la Válvula Aórtica/etiología , Cardiomegalia/diagnóstico , Cardiomegalia/etiología , Cardiomiopatía Dilatada/diagnóstico , Cardiomiopatía Hipertrófica/diagnóstico , Preescolar , Ecocardiografía , Electrocardiografía , Resultado Fatal , Femenino , Humanos , Ácido Láctico/sangre , Masculino , Derrame Pericárdico/diagnóstico por imagen , Volumen Sistólico , Adulto Joven